Bệnh thoái hóa chất trắng Canavan: nguyên nhân, cách chẩn đoán và hướng điều trị

Bệnh thoái hóa chất trắng Canavan: nguyên nhân, cách chẩn đoán và hướng điều trị

  • 04:00 16/07/2021
  • Xếp hạng 4.83/5 với 10614 phiếu bầu

Bài viết được viết bởi Tiến Sĩ Nguyễn Hồng Thanh - Chuyên viên Nghiên cứu, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.

Ở những người mắc bệnh Canavan, nhiều tế bào oligodendrocytes trong não không trưởng thành mà chết, dẫn tới thiếu hụt myelin. Do 1, sợi trục của tế bào thần kinh dễ bị tổn thương dẫn tới không thể đảm bảo các hoạt động bình thường của hệ thống thần kinh trung ương.

1. Canavan là bệnh gì?

Bệnh Canavan là một bệnh rối loạn thần kinh liên kết gen thể lặn, trong đó não bị thoái hóa thành mô xốp với các lỗ trống siêu nhỏ chứa đầy dịch lỏng. Bệnh Canavan đã được xếp vào nhóm các rối loạn di truyền với tên gọi là thoái hóa chất trắng.

Nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng các tế bào oligodendrocytes trong não chịu trách nhiệm sản xuất vỏ myelin, đóng vai trò như chất cách điện xung quanh các tế bào sợi thần kinh, cũng như hỗ trợ cung cấp dinh dưỡng cho các tế bào thần kinh. Vì một lý do nào đó, các tế bào này đã không hoạt động đúng với chức năng của chúng, gây rối loạn tổng hợp myelin.

U nguyên bào thần kinh
Bệnh Canavan mang tính chất di truyền

2. Nguyên nhân gây bệnh Canavan?

Bệnh Canavan được xác định là do đột biến trên gen ASPA mã hóa cho enzyme có tên là aspartoacylase. Enzyme này có chức năng phân giải hợp chất có tên N-acetyl-L-aspartate (NAA) được giải phóng bởi các tế bào thần kinh trong não. Do đột biến trên gen ASPA, dẫn tới giảm tổng hợp hoặc tổng hợp ra enzyme bị mất chức năng, dẫn tới làm mất khả năng phân giải NAA, gây tích lũy NAA trong não. Hàm lượng NAA trong não cao ảnh hưởng tới quá trình tổng hợp myelin, dẫn tới ảnh hưởng tới quá trình phát triển của não, gây ra các triệu chứng của bệnh Canavan.

Đột biến trên gen ASPA
Đột biến trên gen ASPA

3. Các triệu chứng biểu hiện như thế nào?

Các triệu chứng của bệnh Canavan thường xuất hiện trong 3 đến 6 tháng đầu đời và tiến triển rất nhanh chóng. Các triệu chứng bao gồm thiếu phát triển vận động, khó khăn khi cho ăn, trương lực cơ bất thường (yếu hoặc cứng) và đầu to bất thường, kiểm soát kém. Tê liệt, mù hoặc mất thính lực cũng có thể xảy ra. Trẻ em thường có biểu hiện đặc trưng là yên tĩnh và thờ ơ.

Mặc dù bệnh Canavan có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm dân tộc nào, nhưng nó thường gặp hơn ở người Do Thái Ashkenazi từ miền đông Ba Lan, Litva và miền tây nước Nga và giữa những người Ả Rập Saudi.

4. Phương pháp chẩn đoán?

Bệnh Canavan có thể được xác định bằng xét nghiệm máu để sàng lọc enzyme bị thiếu hoặc tìm đột biến gen kiểm soát aspartoacylase. Đơn giản hơn, bệnh Canavan có để được xác định bằng cách đo hàm lượng NAA trong nước tiểu bằng kỹ thuật sắc ký khí khối phổ (gas chromatography-masspectrometry).

Do thuộc nhóm rối loạn di truyền thể lặn, nên cả bố và mẹ phải là người mang gen khiếm khuyết để có thể sinh ra một đứa trẻ bị bệnh. Khi cả hai cha mẹ được phát hiện mang đột biến gen Canavan, nguy cơ để một đứa trẻ sinh ra mắc bệnh là 25% với mỗi lần mang thai.

Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu giúp chẩn đoán bệnh

5. Phương pháp điều trị?

Bệnh Canavan gây ra teo não tiến triển. Không có cách chữa trị, cũng không có một quá trình điều trị tiêu chuẩn. Điều trị triệu chứng và hỗ trợ.

6. Tiên lượng

Tiên lượng cho bệnh Canavan là kém. Cái chết thường xảy ra trước 10 tuổi, mặc dù một số trẻ em có thể sống sót ở tuổi thiếu niên và hai mươi.

7. Những nghiên cứu đang được tiến hành trên thế giới?

Nhiều phòng thí nghiệm trên thế giới đã phát triển và cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh nhằm sàng lọc bệnh Canavan cho những người có nguy cơ. Các nhà khoa học đã phát triển các mô hình động vật thí nghiệm cho căn bệnh này nhằm nghiên cứu sâu hơn về cơ chế bệnh, góp phần vào việc nghiên cứu các phương pháp điều trị tiềm năng.

Hiện tại, ba chiến lược hiện đang được nghiên cứu: 1) chuyển gen dựa vào vector chuyển gene có nguồn gốc virus (adenovirus) vào não để thay thế gen đột biến bằng gen lành (Leone 2012; Jonquieres 2013; Ahmed 2016); 2) liệu pháp trao đổi chất để cung cấp một chất chuyển hóa bị thiếu quan trọng (acetate) (Arun 2010; Gessler 2017); và 3) liệu pháp enzyme trong đó enzyme aspartoacylase được cải biến về mặt cấu trúc và chức năng để có vượt qua hàng rào máu não (Jonquieres 2018).

XEM THÊM:

Bệnh thoái hóa chất trắng Canavan: nguyên nhân, cách chẩn đoán và hướng điều trị
Tác giả: BacSi247 tổng hợp theo: vinmec.com
Tag: Rối loạn thần kinh, Vỏ myelin, Rối loạn tổng hợp myelin, Bệnh Canavan, Thoái hóa chất trắng,
 
Cùng chuyên mục
Ngân hàng sinh học có chức năng gì?

Ngân hàng sinh học có chức năng gì?

Bài viết bởi Tiến sĩ, Bác sĩ Tưởng Thị Vân Thùy và Tiến sĩ Ngô Anh Tiến - Ngân h...

Kỹ thuật đếm tế bào dòng chảy (Flow Cytometry)

Kỹ thuật đếm tế bào dòng chảy (Flow Cytometry)

Bài viết bởi Thạc sĩ Nguyễn Đắc Tú - Trưởng nhóm Đánh giá Chất lượng Sản phẩm, T...

Hướng dẫn đọc kết quả trong xét nghiệm di truyền ung thư

Hướng dẫn đọc kết quả trong xét nghiệm di truyền ung thư

Bài viết được viết bởi TS. BS Hoàng Quốc Chính - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và C...

Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Bài viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Xét nghiệm PCR là xét nghiệm gì?

Xét nghiệm PCR là xét nghiệm gì?

Xét nghiệm PCR (Polemerase Chain Reaction, phản ứng chuỗi polymerase) được cho l...

Exosomes từ các NSCLC trung mô thúc đẩy tính xâm lấn và khả năng di căn của tế bào nhận thông qua UCHL1

Exosomes từ các NSCLC trung mô thúc đẩy tính xâm lấn và khả năng di căn của tế bào nhận thông qua UCHL1

Bài viết bởi Bác sĩ Phạm Anh Tuấn - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen...

Xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt: Dự đoán nguy cơ mắc 19 bệnh ung thư

Xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt: Dự đoán nguy cơ mắc 19 bệnh ung thư

Với hình thức lấy mẫu xét nghiệm đơn giản, không xâm lấn, xét nghiệm gen sử dụng...

Vì sao nên lưu trữ tế bào gốc máu dây rốn?

Vì sao nên lưu trữ tế bào gốc máu dây rốn?

Trong thời gian ngắn trở lại đây, việc lấy máu dây rốn và lưu giữ máu dây rốn tạ...

Bệnh thực quản Barrett có thể làm tăng nguy cơ ung thư thực quản

Bệnh thực quản Barrett có thể làm tăng nguy cơ ung thư thực quản

Thực quản Barrett là bệnh tiêu hóa, thường xảy ra ở những người bị trào ngược dạ...

Tìm hiểu ghép tủy, ghép tế bào gốc chữa ung thư máu

Tìm hiểu ghép tủy, ghép tế bào gốc chữa ung thư máu

Ghép tế bào gốc chữa ung thư máu là một trong những tiến bộ vượt bậc của nhân lo...

Ưu điểm của tế bào gốc máu cuống rốn so với các loại tế bào gốc khác

Ưu điểm của tế bào gốc máu cuống rốn so với các loại tế bào gốc khác

Bài viết được viết bởi TS.Nguyễn Văn Tình và TS.Ngô Anh Tiến - Ngân hàng Sinh họ...

Ứng dụng của microarray CGH trong chẩn đoán trước sinh

Ứng dụng của microarray CGH trong chẩn đoán trước sinh

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Tru...

 
Bài viết liên quan
Bệnh thoái hóa chất trắng Canavan: nguyên nhân, cách chẩn đoán và hướng điều trị

Bệnh thoái hóa chất trắng Canavan: nguyên nhân, cách chẩn đoán và hướng điều trị

Bài viết được viết bởi Tiến Sĩ Nguyễn Hồng Thanh - Chuyên viên Nghiên cứu, Viện...

Các biến chứng nguy hiểm của bệnh thoái hóa cột sống lưng và cột sống cổ

Các biến chứng nguy hiểm của bệnh thoái hóa cột sống lưng và cột sống cổ

Bệnh thoái hóa cột sống đang có xu hướng trẻ hóa và gây ra nhiều biến chứng khó...

Không thể đi đại tiện trong nhiều ngày là dấu hiệu bệnh gì?

Không thể đi đại tiện trong nhiều ngày là dấu hiệu bệnh gì?

Hỏi: Chào bác sĩ, tôi bị triệu chứng không thể đi đại tiện trong nhiều ngày. Tri...

Chẩn đoán bệnh Parkinson

Chẩn đoán bệnh Parkinson

Bài viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Vũ Duy Dũng - Khoa Nội tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa...

Đang bị GERD uống thuốc Flexsa điều trị bệnh thoái hóa cột sống có sao không?

Đang bị GERD uống thuốc Flexsa điều trị bệnh thoái hóa cột sống có sao không?

HỏiMình vừa rồi có khám, bác sĩ chẩn đoán trào ngược dạ dày thực quản GERD và ch...

Trẻ bị tổn thương chất trắng ở não, phải làm sao?

Trẻ bị tổn thương chất trắng ở não, phải làm sao?

Hỏi: Chào bác sĩ, bé nhà em được 3 tuổi đi khám thì bác sĩ chẩn đoán là tổn thươ...

Nguyên nhân gây bệnh teo cơ Duchenne

Nguyên nhân gây bệnh teo cơ Duchenne

Bệnh teo cơ Duchenne hay còn gọi là bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di tr...

Chữa thoái hóa khớp gối bằng Acid hyaluronic

Chữa thoái hóa khớp gối bằng Acid hyaluronic

Acid hyaluronic là chất cao phân tử được đưa vào khớp khối để làm chậm quá trình...

Phân biệt bệnh lao phổi với phổi tắc nghẽn mạn tính

Phân biệt bệnh lao phổi với phổi tắc nghẽn mạn tính

Bệnh lao phổi và bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính COPD đều là bệnh lý có nhiều đặc đ...

Nguyên nhân, chẩn đoán hình ảnh và các thang điểm phân độ bệnh nhân Parkinson

Nguyên nhân, chẩn đoán hình ảnh và các thang điểm phân độ bệnh nhân Parkinson

Bài viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Vũ Duy Dũng - Khoa Nội tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa...

Xơ hóa sau phúc mạc là bệnh gì?

Xơ hóa sau phúc mạc là bệnh gì?

Dường như khái niệm về bệnh xơ hóa sau phúc mạc còn khá xa lạ với chúng ta. Tuy...