Các công nghệ microarray và ứng dụng trong di truyền

Các công nghệ microarray và ứng dụng trong di truyền

  • 04:09 26/12/2020
  • Xếp hạng 4.99/5 với 10041 phiếu bầu

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Có 2 nền tảng microarray chính được sử dụng trong chẩn đoán di truyền: dựa trên đa hình đơn nucleotide (SNP) và lai bộ gen so sánh (CGH). DNA từ mẫu sinh phẩm (mẫu máu, sinh thiết gai nhau, dịch ối, khối nến) được lai với nền tảng array bao gồm các đầu dò DNA trên bề mặt rắn, chẳng hạn như bản kính hiển vi hoặc chip silicon. Microarray nhằm phát hiện các đa hình số lượng bản sao (CNV) là mất hay lặp đoạn nhiễm sắc thể.

Array CGH so sánh mẫu ADN của mẫu xét nghiệm với mẫu ADN tham chiếu bình thường (Hình 1). DNA xét nghiệm và DNA tham chiếu được đánh dấu bằng 2 thuốc nhuộm huỳnh quang có màu khác nhau, sau đó được kết hợp và lai với các đầu dò trên phiến kính. Các cường độ tương đối của các màu khác nhau được so sánh với các công cụ tin sinh học. Các trường hợp có nhân đoạn sẽ có tín hiệu lai lớn hơn, ngược lại các trường hợp có xóa sẽ có tín hiệu lại thấp hơn so với mẫu đối chứng.

1

SNP là một biến thể ở một vị trí duy nhất trong trình tự DNA giữa các cá thể. Với SNP array, chỉ mẫu thử nghiệm DNA được lai với các đầu dò trên chip (Hình 2). SNP array phát hiện CNV bằng cách đo cường độ tín hiệu đầu dò như được sử dụng trong phương pháp CGH.

Array CGH chỉ có thể phát hiện CNV, SNP array ngoài phát hiện CNV còn có thể phát hiện thêm thể tam bội và các vùng trên 2 nhiễm sắc thể tương đồng giống hệt nhau, như xảy ra với bệnh phân ly đơn bội (UPD).

Với UPD, cả hai bản sao của nhiễm sắc thể đều được thừa hưởng từ cùng một cha mẹ thay vì 1 từ mỗi cha mẹ. UPD có liên quan đến các rối loạn di truyền như hội chứng Prader-Willi, có thể xảy ra khi cả hai bản sao của nhiễm sắc thể 15 đều được di truyền từ mẹ. Mảng SNP cũng có thể phát hiện một số trường hợp nhiễm mẫu mẹ và khảm tế bào mẹ.

2

Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Y học Bà mẹ-Thai nhi (SMFM) khuyến cáo rằng “Phụ nữ mang thai nên được đánh giá trước khi sinh về bất thường lệch bội nhiễm sắc thể bằng cách sàng lọc hoặc xét nghiệm chẩn đoán bất kể tuổi mẹ hoặc các yếu tố nguy cơ khác ... Sự khác biệt giữa xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán cũng nên được thảo luận. ”

Đặc biệt, xét nghiệm microarray được khuyến nghị khi thực hiện phân tích di truyền trong các trường hợp có dị tật cấu trúc thai nhi và / hoặc thai chết lưu.

Microarray thay thế cho xét nghiệm karyotype thai nhi trong những trường hợp này. ACOG và SMFM khuyến cáo rằng có thể thực hiện karyotype bào thai hoặc microarray khi chẩn đoán trước sinh xâm lấn được thực hiện trong các trường hợp thai nhi bình thường về cấu trúc bất kể tuổi mẹ.

Mọi thắc mắc cần được bác sĩ chuyên khoa giải đáp cũng như quý khách hàng có nhu cầu khám và điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec:

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký trực tuyến TẠI ĐÂY.

Các công nghệ microarray và ứng dụng trong di truyền
Tác giả: Trần Thu Nga tổng hợp theo: vinmec.com
Tag: Array CGH, Xét nghiệm karyotype, Chẩn đoán trước sinh, Chẩn đoán trước sinh xâm lấn, Xét nghiệm microarray, Di truyền y học,
 
Cùng chuyên mục
Hội chứng Pierre Robin

Hội chứng Pierre Robin

Bài viết bởi Tiến sĩ Hà Thị Liên - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao...

Ứng dụng tế bào gốc trong điều trị viêm khớp dạng thấp

Ứng dụng tế bào gốc trong điều trị viêm khớp dạng thấp

Bài viết bởi Thạc sĩ Nguyễn Tiến Lung - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ...

Xét nghiệm DNA khối u tuần hoàn — Sinh thiết ung thư bằng chất lỏng

Xét nghiệm DNA khối u tuần hoàn — Sinh thiết ung thư bằng chất lỏng

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Nguyễn Hồng Thanh - Chuyên viên nghiên cứu - Viện...

Xét nghiệm xác định mất đoạn nhỏ AZF trên nhiễm sắc thể Y

Xét nghiệm xác định mất đoạn nhỏ AZF trên nhiễm sắc thể Y

Bài viết bởi Tiến sĩ Đỗ Huy Dương - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ ca...

Xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền

Xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền

Ưu điểm của xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền với thông tin...

Ghép tế bào gốc tạo máu: Hy vọng cho nhiều bệnh ung thư phức tạp ở trẻ em

Ghép tế bào gốc tạo máu: Hy vọng cho nhiều bệnh ung thư phức tạp ở trẻ em

Hiện nay, ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp được chỉ định trong điều trị mộ...

Mối quan hệ của hoạt chất dinh dưỡng thần kinh có nguồn gốc từ não (brain-derived neurotrophic factor) và bệnh alzheimer

Mối quan hệ của hoạt chất dinh dưỡng thần kinh có nguồn gốc từ não (brain-derived neurotrophic factor) và bệnh alzheimer

Bài viết bởi Tiến sĩ Thân Thị Trang Uyên - Chuyên viên Y tế - tế bào gốc - Viện...

Tiềm năng biệt hóa của tế bào gốc tạo máu trong máu cuống rốn

Tiềm năng biệt hóa của tế bào gốc tạo máu trong máu cuống rốn

Bài viết bởi ThS. Nguyễn Đắc Tú, Trưởng nhóm Đánh giá chất lượng sản phẩm Trung...

Phương pháp đánh giá khả năng biệt hóa của tế bào gốc máu cuống rốn (CFU assay)

Phương pháp đánh giá khả năng biệt hóa của tế bào gốc máu cuống rốn (CFU assay)

Bài viết bởi ThS. Nguyễn Đắc Tú, Trưởng nhóm Đánh giá chất lượng sản phẩm Trung...

Ứng dụng huyết tương giàu tiểu cầu trong điều trị bệnh nhân thất bại làm tổ liên tiếp

Ứng dụng huyết tương giàu tiểu cầu trong điều trị bệnh nhân thất bại làm tổ liên tiếp

Bài viết bởi ThS. Nguyễn Đắc Tú, Trưởng nhóm Đánh giá Chất lượng Sản phẩm, Trung...

 
Bài viết liên quan
Ứng dụng của Microarray trong chẩn đoán sau sinh

Ứng dụng của Microarray trong chẩn đoán sau sinh

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Tru...

Phương pháp lai so sánh hệ gen dựa trên Microarray là gì và các ứng dụng trên lâm sàng

Phương pháp lai so sánh hệ gen dựa trên Microarray là gì và các ứng dụng trên lâm sàng

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Tru...

Kỹ thuật Microarray: Lợi ích, hạn chế và ứng dụng sau sinh

Kỹ thuật Microarray: Lợi ích, hạn chế và ứng dụng sau sinh

Bài viết bởi Tiến sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Ứng dụng của microarray trong trường hợp sảy thai liên tiếp

Ứng dụng của microarray trong trường hợp sảy thai liên tiếp

Bài viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm côn...

Ứng dụng của microarray CGH trong chẩn đoán trước sinh

Ứng dụng của microarray CGH trong chẩn đoán trước sinh

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Tru...

Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới và ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh

Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới và ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh

Bài viết được viết bởi Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm...

Tìm hiểu về hệ thống chỉnh sửa hệ gen CRISPR

Tìm hiểu về hệ thống chỉnh sửa hệ gen CRISPR

Bài viết bởi TS. Đào Thị Mai Lan - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen V...

Xét nghiệm Sàng lọc phôi tiền làm tổ và những hạn chế?

Xét nghiệm Sàng lọc phôi tiền làm tổ và những hạn chế?

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Đỗ Huy Dương - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Telomere và sự liên quan tới các bệnh lão hóa, ung thư

Telomere và sự liên quan tới các bệnh lão hóa, ung thư

Bài viết bởi Tiến sĩ Hà Thị Liên - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao...

Hội chứng di truyền uniparental disomy (UPD)

Hội chứng di truyền uniparental disomy (UPD)

Bài viết bởi Tiến sĩ Hà Thị Liên - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao...

Các phương pháp đánh giá phân mảnh ADN tinh trùng

Các phương pháp đánh giá phân mảnh ADN tinh trùng

Bài viết bởi Tiến sĩ Hàn Thị Thu Hương - Khối Di truyền y học, Trung tâm công ng...

Những thành tựu mới nhất trong các liệu pháp điều trị bệnh do đột biến trên ADN ty thể

Những thành tựu mới nhất trong các liệu pháp điều trị bệnh do đột biến trên ADN ty thể

Bài viết được viết bởi TS. Nguyễn Thị Hiếu, Chuyên viên nghiên cứu, Viện nghiên...

Các bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra

Các bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Hàn Thu Hương - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Các gen nguy cơ gây bệnh Alzheimer tập trung tại microglia

Các gen nguy cơ gây bệnh Alzheimer tập trung tại microglia

Bài viết được viết bởi BS Phạm Anh Tuấn, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ...