Chẩn đoán trước sinh hội chứng Pfeiffer - Mới nhất 2022 | Bacsi247.org

Chẩn đoán trước sinh hội chứng Pfeiffer


  • 09:43 13/10/2021
  • Xếp hạng 4.87/5 với 20318 phiếu bầu

Bài viết được viết bởi Bác sĩ chuyên khoa Nguyễn Đình Hùng - Bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, Khoa chẩn đoán hình ảnh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Hội chứng Pfeiffer là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi các mức độ dính khớp sọ, các bất thường tay, chân và một số bất thường khác.

1. Biểu hiện của hội chứng Pfeiffer

  • Dính khớp sọ gây ra đầu hình cánh chuồn
  • 2 mắt lồi
  • Bất thường ngón tay cái
  • Bất thường cột sống
  • Thân ngắn
  • Bất cân xứng bụng – ngực
  • Dính xương cánh tay – xương quay.

2. Hội chứng Pfeiffer gồm bao nhiêu loại

Hiện tượng úng thủy não ở trẻ sơ sinh
Não úng thủy là một trong các biểu hiện đặc trưng của hội chứng Pfeiffer loại II


Hội chứng Pfeiffer gồm 3 loại:

2.1 Loại I

Hội chứng Pfeiffer loại I có liên quan đến bệnh craniostenosis lâm sàng nhẹ, thường tự giới hạn hình dạng thon dài của hộp sọ và để xác định trán cao rõ rệt và khuôn mặt phẳng.

Nếu được điều trị đúng cách, những người mắc hội chứng loại Pfeiffer loại I thường có một cuộc sống bình thường và có chỉ số IQ trong tiêu chuẩn.

2.2 Loại II

Hội chứng Pfeiffer loại II là biến thể bệnh lý duy nhất xác định cái gọi là "hộp sọ trefoil"; dị thường sọ não này có tác động nghiêm trọng đến khả năng trí tuệ. Biểu hiện đặc trưng của hội chứng Pfeiffer loại II bao gồm:

  • Dính khớp sọ, mặt gây biến dạng đầu hình cánh chuồn
  • Mắt lồi ra khỏi hốc mắt
  • Chậm phát triển
  • Dính khớp khuỷu
  • Các triệu chứng về hô hấp ( khó khăn trong việc thở )
  • Não úng thủy.

2.3 Loại III

Hội chứng Pfeiffer loại III: Trẻ có các bất thường ở cả loại I và loại II. Các biểu hiện lâm sàng thường rất nặng. Nếu không phẫu thuật sớm để điều trị các triệu chứng thì trẻ có thể tử vong sớm.

3. Sau khi siêu âm thai nên làm thêm xét nghiệm gì?

Sau khi siêu âm thai các dấu hiệu nghi ngờ thì phải tiến hành chọc ối xét nghiệm.

Với mong muốn giúp sản phụ có sự chuẩn bị tốt nhất trong suốt quá trình mang thai cho đến khi “mẹ tròn con vuông”, giải phóng những lúng túng với những mốc khám thai cũng như các xét nghiệm cần thiết trong quá trình mang bầu, Vinmec mang đến Chương trình Chăm sóc thai sản với chất lượng vượt trội.


Vinmec quy tụ đội ngũ bác sĩ trình độ chuyên môn cao trong và ngoài nước, hệ thống máy siêu âm, thiết bị y tế được trang bị hiện đại, quy trình thăm khám thai chính xác, khoa học sẽ xử trí bất thường trong thời kỳ mang thai và khi chuyển dạ một cách nhanh chóng để mẹ có được một thai kỳ an toàn nhất.

Để được tư vấn chi tiết, Quý Khách có thể liên hệ Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc, hoặc đăng ký khám trực tuyến TẠI ĐÂY.

Chẩn đoán trước sinh hội chứng Pfeiffer
Tác giả: Trần Mạnh Đức tổng hợp theo: vinmec.com
Tag: Dính khớp sọ, Bệnh di truyền, Thai sản, Chẩn đoán trước sinh hội chứng Pfeiffer, Đột biến gen,
 
Cùng chuyên mục
Chẩn đoán hình ảnh lao phổi

Chẩn đoán hình ảnh lao phổi

Bài viết được viết bởi Bác sĩ chuyên khoa Nguyễn Đình Hùng - Bác sĩ chẩn đoán hì...

Quy trình chụp và nút mạch dị dạng mạch chi số hoá xoá nền

Quy trình chụp và nút mạch dị dạng mạch chi số hoá xoá nền

Dị dạng động - tĩnh mạch có thể xảy ra ở bất cứ nơi nào trong cơ thể, gagya hậu...

Quy trình chụp và nong cầu nối mạch chi số hoá xoá nền

Quy trình chụp và nong cầu nối mạch chi số hoá xoá nền

Kỹ thuật chụp mạch máu số hóa xóa nền (DSA) là chụp lại hình ảnh mạch máu bằng t...

Lợi ích của chất béo không bão hòa đơn là gì?

Lợi ích của chất béo không bão hòa đơn là gì?

Chất béo không bão hòa đơn là chất béo lành mạnh được tìm thấy trong dầu ô liu,...

Nội soi phế quản sinh thiết: Những điều cần biết

Nội soi phế quản sinh thiết: Những điều cần biết

Nội soi và sinh thiết phế quản là thủ thuật thăm khám bên trong phế quản nhờ một...

Gây mê nội khí quản phẫu thuật cắt tử cung

Gây mê nội khí quản phẫu thuật cắt tử cung

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BSCK I Nguyễn Xuân Tịnh - Bác sĩ Gây mê - Hồ...

 
Bài viết liên quan
Chẩn đoán trước sinh hội chứng Pfeiffer

Chẩn đoán trước sinh hội chứng Pfeiffer

Bài viết được viết bởi Bác sĩ chuyên khoa Nguyễn Đình Hùng - Bác sĩ chẩn đoán hì...

Chẩn đoán trước sinh bằng sinh thiết tua nhau

Chẩn đoán trước sinh bằng sinh thiết tua nhau

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Hà Thị Liên - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Chẩn đoán sốc nhiễm khuẩn

Chẩn đoán sốc nhiễm khuẩn

Sốc nhiễm khuẩn là tình trạng sốc xảy ra khi cơ thể bị nhiễm khuẩn nặng, đã chuy...

12 xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (PND) bà bầu cần biết

12 xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (PND) bà bầu cần biết

Để con yêu được sinh ra mạnh khỏe và có cuộc sống bình thường như bao người khác...

Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh

Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Phạm Thị Xuân Minh - T...

Xét nghiệm chẩn đoán bệnh khớp

Xét nghiệm chẩn đoán bệnh khớp

Viêm khớp dạng thấp là một bệnh lý thường gặp hiện nay, cần rất nhiều yếu tố để...