Giải trình tự gen là gì? Ý nghĩa và mục đích

Giải trình tự gen là gì? Ý nghĩa và mục đích

  • 04:05 13/04/2021
  • Xếp hạng 4.88/5 với 10512 phiếu bầu

Giải trình tự gen là 1 kỹ thuật trong phòng thí nghiệm, được sử dụng để xác định trình tự của các loại bazơ (A, C, T và G) trong phân tử DNA. Trình tự này sẽ mang đến những thông tin mà tế bào cần để lắp ráp các phân tử protein và RNA. Do đó, giải trình tự DNA có ý nghĩa rất quan trọng đối với các nhà khoa học khi điều tra các chức năng của gen.

1.Giải trình tự gen là gì?

Giải trình tự gen là việc xác định thứ tự của các khối cấu tạo hoá học, được gọi là bazơ, tạo nên phân tử DNA. Thông qua giải trình tự gen sẽ giúp các nhà khoa học biết được trong 1 đoạn DNA cụ thể có mang loại thông tin di truyền nào không. Ngoài ra, các dữ liệu giải trình tự gen cũng giúp làm nổi bật những thay đổi trong gen có thể gây ra bệnh.

Trong chuỗi xoắn kép DNA, 4 gốc hoá học luôn có xu hướng liên kết với cùng 1 đối tác để tạo thành cặp bazơ. Cụ thể, adenine (A) luôn bắt cặp với thymine (T) và cytosine (C) bắt cặp với guanin (G). Sự liên kết theo cặp này chính là nền tảng cho cơ chế mà các phân tử DNA được sao chép khi phân chia tế bào, đồng thời đây cũng là cơ sở cho các phương pháp thực hiện thí nghiệm giải trình tự gen. Thông thường, bộ gen con người có chứa tới khoảng 3 tỷ cặp bazơ, giúp cấu tạo và duy trì cơ thể.

2. Sự ra đời của các phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới

Kể từ khi hoàn thành “Dự án bộ gen người”, các cải tiến công nghệ và tự động hóa đã tăng tốc độ và giảm chi phí đến mức các gen riêng lẻ có thể được giải trình tự 1 cách thường xuyên. 1 số phòng thí nghiệm đã có thể giải trình tự hơn 100.000 tỷ bazơ mỗi năm và toàn bộ gen chỉ mất khoảng vài nghìn đô la.

Các phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới đã được phát triển dưới sự hỗ trợ của Viện nghiên cứu hệ gen người quốc gia (NHGRI) cùng với các thành tựu Công nghệ Giải trình tự DNA tiên tiến. 1 trong những mục tiêu của NHGRI là thúc đẩy các công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới với chi phí chỉ dưới 1.000 đô la.

1 trong những phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới giúp quan sát các phân tử DNA polymerase khi chúng sao chép DNA. Phương pháp giải trình tự gen này sử dụng máy quay phim và kính hiển vi, đồng thời kết hợp các màu nhuộm sáng khác nhau cho mỗi chữ cái A, T, C và G. Phương pháp mới này cũng cung cấp nhiều thông tin có giá trị hơn so với các cách giải trình tự gen truyền thống khác.

Ngoài ra, 1 công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới khác cũng đang được phát triển, yêu cầu phải sử dụng các lỗ nano để giải trình tự gen. Giải trình tự DNA dựa trên lỗ nano sẽ được thực hiện bằng cách luồn các sợi DNA đơn lẻ qua các lỗ cực nhỏ trong màng. Các cơ sở DNA được đọc từng lần 1 khi chúng chui qua lỗ nano. Các bazơ được xác định bằng cách đo lường sự khác biệt về ảnh hưởng của chúng đối với các ion và dòng điện chạy qua lỗ.

Sử dụng lỗ nano để giải trình tự gen giúp mang lại nhiều lợi thế tiềm năng hơn so với các phương pháp hiện tại. Nó không những có chi phí thấp hơn mà còn thực hiện nhanh hơn. Mặt khác, phương pháp giải trình tự DNA này có thể nghiên cứu lặp đi lặp lại với cùng 1 phân tử.

giải trình tự gen
Giải trình tự gen thế hệ mới giúp quan sát các phân tử DNA polymerase khi chúng sao chép DNA.

3. Những cải tiến trong giải trình tự gen có ý nghĩa gì đối với sức khỏe con người?

Những cải tiến trong giải trình tự gen giúp các nhà nghiên cứu so sánh được các đoạn DNA lớn (từ 1 triệu bazơ trở lên), từ các cá thể khác nhau 1 cách nhanh chóng với chi phí thấp. Những so sánh như vậy giúp mang lại lượng thông tin lớn về tính nhạy cảm của cơ thể đối với bệnh tật và phản ứng môi trường. Ngoài khả năng giải trình tự bộ gen nhanh, tiết kiệm chi phí hơn thì phương pháp này cũng đem đến những tiềm năng to lớn trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh.

Hiện nay, 1 số trung tâm y tế và bệnh viện lớn đã bắt đầu sử dụng phương pháp giải trình tự gen để phát hiện và điều trị 1 số bệnh. Chẳng hạn, trong bệnh ung thư, các bác sĩ có thể sử dụng dữ liệu giải trình tự gen để xác định loại ung thư cụ thể mà bệnh nhân mắc phải. Điều này sẽ giúp bác sĩ đưa ra các lựa chọn điều trị tốt hơn cho người bệnh.

Ngoài ra, các phương pháp giải trình tự gen cũng được áp dụng nhằm xác định được nguyên nhân di truyền của 1 số căn bệnh hiếm gặp. Nhiều nghiên cứu cũng đang sử dụng giải trình tự DNA trong việc sàng lọc trẻ sơ sinh, cũng như bệnh tật và các nguy cơ mắc bệnh.

Đặc biệt, dự án “Bản đồ bộ gen ung thư”, được hỗ trợ bởi NHGRI và Viện Ung thư Quốc gia, đang sử dụng phương pháp này để làm sáng tỏ các chi tiết bộ gen của khoảng 30 loại ung thư. Bên cạnh đó, nhiều dự án có quy mô lớn đang được thực hiện và lên kế hoạch sử dụng giải trình tự DNA nhằm giúp kiểm tra sự phát triển của các bệnh thông thường và phức tạp, chẳng hạn như bệnh tim, tiểu đường, các di truyền gây dị tật thể chất và chậm phát triển.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký trực tuyến TẠI ĐÂY.

Nguồn tham khảo: Genome.gov

Giải trình tự gen là gì? Ý nghĩa và mục đích
Tác giả: Trần Thu Nga tổng hợp theo: vinmec.com
Tag: Tiểu đường, Dị tật thể chất, Công nghệ gen, DNA, Giải trình tự gen, Bệnh tim, Gen,
 
Cùng chuyên mục
Cách các tế bào não người sửa chữa DNA chỉ ra những điểm mấu chốt gây nên sự lão hoá và bệnh thần kinh

Cách các tế bào não người sửa chữa DNA chỉ ra những điểm mấu chốt gây nên sự lão hoá và bệnh thần kinh

Bài viết bởi Bác sĩ Phạm Anh Tuấn - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen...

Cơ chế tác dụng của tế bào gốc điều trị đột quỵ

Cơ chế tác dụng của tế bào gốc điều trị đột quỵ

Bài viết bởi Bác sĩ, Tiến sĩ Hoàng Minh Đức - Trưởng nhóm Dự án sản xuất thử ngh...

“Gen thây ma” trong não người sau khi chết

“Gen thây ma” trong não người sau khi chết

Bài viết bởi Bác sĩ Phạm Anh Tuấn - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen...

Sự tương tác giữa tế bào gốc trung mô và tế bào T điều hòa

Sự tương tác giữa tế bào gốc trung mô và tế bào T điều hòa

Bài viết bởi ThS. Nguyễn Văn Phòng - Khối Liệu pháp tế bào, Trung tâm Công nghệ...

Bất thường nhiễm sắc thể số 9 ( Tetrasomy 9P)

Bất thường nhiễm sắc thể số 9 ( Tetrasomy 9P)

Bài viết bởi Tiến sĩ Hà Thị Liên - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao...

Các nguồn thu nhận tế bào gốc nha khoa

Các nguồn thu nhận tế bào gốc nha khoa

Bài viết bởi Chuyên viên y tế, Thạc sĩ Nguyễn Tiến Lung - Chuyên viên Y tế Tế bà...

Cập nhật các thử nghiệm lâm sàng về chỉnh sửa gen bằng công nghệ CRISPR/Cas năm 2021

Cập nhật các thử nghiệm lâm sàng về chỉnh sửa gen bằng công nghệ CRISPR/Cas năm 2021

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Đào Thị Mai Lan - Chuyên viên Y tế - Công nghệ ge...

Sơ lược về tế bào gốc trung mô dây rốn

Sơ lược về tế bào gốc trung mô dây rốn

Bài viết bởi Bác sĩ, Tiến sĩ Hoàng Minh Đức - Trưởng nhóm Dự án sản xuất thử ngh...

Nhiễm sắc thể 3, Monosomy 3p

Nhiễm sắc thể 3, Monosomy 3p

Bài viết bởi Tiến sĩ Hàn Thị Thu Hương - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công ng...

Tìm hiểu thể tiết ngoại bào ( EV) từ tế bào gốc ung thư

Tìm hiểu thể tiết ngoại bào ( EV) từ tế bào gốc ung thư

Bài viết bởi Tiến sĩ Thân Thị Trang Uyên - Chuyên viên Y tế - tế bào gốc - Viện...

Ý nghĩa của lưu trữ tế bào gốc từ tủy răng sữa

Ý nghĩa của lưu trữ tế bào gốc từ tủy răng sữa

Bài viết được viết bởi ThS.Nguyễn Tiến Lung - Khối Liệu pháp tế bào, Trung tâm C...

Sự khác biệt giữa xét nghiệm Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT-A) và Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGT-M)

Sự khác biệt giữa xét nghiệm Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT-A) và Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGT-M)

Bài được viết bởi Bác sĩ Đỗ Huy Dương - Trung tâm công nghệ cao Vinmec.Xét nghiệ...

 
Bài viết liên quan
Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới và ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh

Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới và ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh

Bài viết được viết bởi Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm...

Thế nào là vắc xin giải độc tố?

Thế nào là vắc xin giải độc tố?

Nguyên lý của việc sử dụng vắc-xin là đưa vào cơ thể kháng nguyên có nguồn gốc t...

Các động tác YOGA đơn giản giúp chị em giải tỏa mệt mỏi ngày Tết

Các động tác YOGA đơn giản giúp chị em giải tỏa mệt mỏi ngày Tết

Bài viết được tư vấn bởi Chuyên viên Thiền Yoga trị liệu Chu Thị Nhã - Đơn nguyê...

Thuốc giải rượu có hiệu quả và an toàn?

Thuốc giải rượu có hiệu quả và an toàn?

Sau khi uống rượu quá nhiều, có người dùng thuốc giải rượu để làm giảm các triệu...

Giải đáp đầy đủ về phẫu thuật cắt tử cung

Giải đáp đầy đủ về phẫu thuật cắt tử cung

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BSCK II Đặng Văn Pháp - Trưởng khoa Sản Phụ...

Giải phẫu vùng ổ mắt

Giải phẫu vùng ổ mắt

Sàn ổ mắt là một lớp xương mỏng ngăn cách hốc mắt với xoang hàm trên, có tác dụn...

Cách bảo quản mẫu và triển khai giải phẫu bệnh

Cách bảo quản mẫu và triển khai giải phẫu bệnh

Giải phẫu bệnh học là một trong những bộ phận của phòng xét nghiệm trong bệnh vi...

Mục đích và ý nghĩa xét nghiệm anti Ds DNA

Mục đích và ý nghĩa xét nghiệm anti Ds DNA

Anti Ds DNA là tự kháng thể có giá trị cao trong chẩn đoán một số bệnh lý tự miễ...

Ăn mướp có giải nhiệt ngày hè?

Ăn mướp có giải nhiệt ngày hè?

Nhiều người đam mê thưởng thức mướp vì lượng calo hạn chế và hàm lượng chất dinh...

Ăn rau gì cho mát, giải nhiệt?

Ăn rau gì cho mát, giải nhiệt?

Rau xanh là nguồn dinh dưỡng tự nhiên giúp thanh nhiệt giải độc cho cơ thể rất h...

Giải phẫu và chức năng tiểu não

Giải phẫu và chức năng tiểu não

Tiểu não là một phần của bộ não đóng vai trò quan trọng trong hầu hết các chuyển...