Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards

  • 04:00 20/07/2021
  • Xếp hạng 4.92/5 với 10557 phiếu bầu

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Hàn Thị Thu Hương - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Hội chứng Edwards được mô tả lần đầu bởi Giáo sư John Edwards, Đại học Oxford và các đồng nghiệp của ông trên tạp chí y học Lancet năm 1960. Hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.

1. Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards hay còn được biết đến là hội chứng trisomy 18, xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Hội chứng này xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1:4000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh. Đây là hội chứng phổ biến thứ ba chỉ sau hội chứng Downhội chứng DiGeorge. Hội chứng Edwards có ảnh hưởng đến việc em bé có thể sống sót được bao lâu, điều đáng buồn là hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards sẽ chết trước hoặc ngay sau khi được sinh ra. Chỉ khoảng 5 – 10% trẻ sinh ra có thể sống hơn một năm tuổi.

2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards

Mỗi tế bào trong cơ thể thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang bộ gen di truyền từ cha mẹ. Một em bé mắc hội chứng Edwards sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai. Điều này ảnh hưởng đến cách em bé lớn lên và phát triển, vật chất di truyền thừa sẽ làm gián đoạn các quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể.

Việc có 3 bản sao nhiễm sắc thể 18 thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào.

. Karyotype bất thường của nữ giới mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18) (https://www.medicalimages.com/)
Đứa trẻ mắc hội chứng Edwards có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 18

3. Một số dạng hội chứng Edwards

  • Hội chứng Edwards thể thuần nhất: 47,XX(XY),+18

Hầu hết các em bé mắc hội chứng Edwards đều có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong tất cả các tế bào. Đây được gọi là hội chứng Edwards thể thuần nhất. Ảnh hưởng của hội chứng Edward thể thuần nhất thường nghiêm trọng hơn. Đáng buồn thay, hầu hết các em bé gặp phải hình thức này sẽ chết trước khi chúng được sinh ra.

  • Hội chứng Edwards thể khảm: 46,XX(XY)/ 47,XX(XY),+18

Một số ít trẻ mắc hội chứng Edwards (khoảng 1:20) có thêm một nhiễm sắc thể 18 chỉ trong một số tế bào, trong khi các tế bào khác bình thường. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng và loại tế bào bị thừa NST mà có thể ở thể nhẹ cho đến nặng. Hầu hết những đứa trẻ mắc hội chứng Edward thể khảm được sinh ra sẽ sống được ít nhất một năm và có thể sống đến tuổi trưởng thành.

  • Hội chứng Edwards một phần

Trong một số rất hiếm các trường hợp (khoảng 1:100 trẻ bị hội chứng Edwards), một phần của vai dài NST số 18 gắn vào một NST khác trong quá trình phát sinh giao tử (trứng và tinh trùng) hoặc ở giai đoạn phôi sớm. Người mắc hội chứng lúc này sẽ có 2 NST số 18 và một phần NST số 18 gắn vào một NST khác, đây gọi là hội chứng Trisomy 18 một phần. Tùy theo độ dài của đoạn NST 18 được gắn trên NST khác mà bệnh nhân biểu hiện triệu chứng từ nhẹ đến nặng.

Hội chứng Edwards một phần ảnh hưởng đến em bé như thế nào tùy thuộc vào phần nhiễm sắc thể 18 nào có trong các tế bào của chúng.

Phôi thai
Hội chứng Edwards một phần có thể xảy ra trong giai đoạn phôi sớm

4. Biểu hiện lâm sàng

Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và có thể ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.

Trẻ sinh ra thường nhẹ cân, thường đẻ non có trán hẹp, sọ dài và to, khe mắt hẹp, tai ở vị trí thấp, ít quăn và nhọn nên trông giống như tai chồn, miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra sau. Bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo. Thường có dị tật ở tim, cơ quan sinh dục, thoát vị rốn.

5. Chẩn đoán hội chứng Edwards

Có hai loại xét nghiệm trước sinh để phát hiện Hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

  • Xét nghiệm tầm soát: thường được sử dụng là Double test, Triple test và NIPT (dựa vào ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ). Xét nghiệm tầm soát chỉ giúp ước lượng được nguy cơ Hội chứng Edwards của thai nhi.
  • Xét nghiệm chẩn đoán: Công thức nhiễm sắc thể, FISH, QF-PCR từ mẫu dịch ối và gai nhau sinh thiết. Xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không Hội chứng Edwards ở thai.

Trẻ sơ sinh cũng có thể được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Edwards nếu có các dấu hiệu đặc trưng của bệnh.

Xét nghiệm ADN không xâm lấn
Thai phụ tiến hành các xét nghiệm để phát hiện bệnh trước khi sinh

6. Điều trị hội chứng Edwards

Hiện nay, khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị hội chứng Edwards. Trẻ mắc hội chứng này thường có các bất thường về thể chất và các bác sĩ phải đối mặt với những lựa chọn khó khăn liên quan đến việc điều trị.

Tùy thuộc vào các triệu chứng cụ thể của em bé, chúng có thể cần được chăm sóc chuyên khoa tại bệnh viện hoặc có thể chăm sóc chúng tại nhà với sự hỗ trợ phù hợp. Các liệu pháp điều trị và can thiệp để bệnh nhân có thể đạt được các mốc phát triển trong cuộc đời (nói, đi lại, học cách sử dụng đồ vật và chăm sóc cá nhân); học được cách giao tiếp và hòa nhập xã hội.

Mặc dù nhu cầu đối với trẻ em bị hội chứng Edwards phức tạp hơn nhưng họ có thể từ từ bắt đầu làm nhiều hơn. Giống như mọi người, trẻ em mắc hội chứng Edwards cũng có tính cách, sở thích riêng, hoặc những việc họ có thể tự làm. Trẻ lớn hơn mắc hội chứng Edwards có thể cần phải theo học tại một trường chuyên biệt.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ đầu ngành, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.

Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline tại đây để được hỗ trợ.

Hội chứng Edwards
Tác giả: Nguyễn Khánh Hà tổng hợp theo: vinmec.com
Tag: Triple Test, Hội chứng Edwards, Sinh thiết gai nhau, Hội chứng trisomy 18, Biến đổi gen, Double test,
 
Cùng chuyên mục
Các hội chứng liên quan đến bất thường NST

Các hội chứng liên quan đến bất thường NST

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Hà Thị Liên - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Xét nghiệm gen trong việc điều trị bệnh nhân sau ghép thận

Xét nghiệm gen trong việc điều trị bệnh nhân sau ghép thận

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Lý Thị Thanh Hà - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Phương pháp lai so sánh hệ gen dựa trên Microarray là gì và các ứng dụng trên lâm sàng

Phương pháp lai so sánh hệ gen dựa trên Microarray là gì và các ứng dụng trên lâm sàng

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Tru...

Ứng dụng của microarray CGH trong chẩn đoán trước sinh

Ứng dụng của microarray CGH trong chẩn đoán trước sinh

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Tru...

Ưu điểm của tế bào gốc máu cuống rốn so với các loại tế bào gốc khác

Ưu điểm của tế bào gốc máu cuống rốn so với các loại tế bào gốc khác

Bài viết được viết bởi TS.Nguyễn Văn Tình và TS.Ngô Anh Tiến - Ngân hàng Sinh họ...

Tìm hiểu ghép tủy, ghép tế bào gốc chữa ung thư máu

Tìm hiểu ghép tủy, ghép tế bào gốc chữa ung thư máu

Ghép tế bào gốc chữa ung thư máu là một trong những tiến bộ vượt bậc của nhân lo...

Hội chứng Lynch: Nguyên nhân và chẩn đoán

Hội chứng Lynch: Nguyên nhân và chẩn đoán

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Hoàng Quốc Chính - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và...

Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Bài viết được thực hiện bởi Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Yi Hyeon Gyu - Trưởng Đ...

Phụ nữ mắc Thalassemia: Những điều cần biết trước khi mang thai

Phụ nữ mắc Thalassemia: Những điều cần biết trước khi mang thai

Bài viết được thực hiện bởi Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Yi Hyeon Gyu - Trưởng Đ...

Xét nghiệm Sàng lọc phôi tiền làm tổ và những hạn chế?

Xét nghiệm Sàng lọc phôi tiền làm tổ và những hạn chế?

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Đỗ Huy Dương - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Sử dụng exosomes - Chất tiết từ tế bào gốc trong điều trị kích thích mọc tóc

Sử dụng exosomes - Chất tiết từ tế bào gốc trong điều trị kích thích mọc tóc

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Thân Thị Trang Uyên - Chuyên viên Y tế - tế bào g...

Liệu pháp tái tạo myelin trong hệ thần kinh trung ương

Liệu pháp tái tạo myelin trong hệ thần kinh trung ương

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Nguyễn Thị Hiếu - Chuyên viên Y tế - Công nghệ Ge...

 
Bài viết liên quan