Liệu pháp gen là gì? Làm thế nào để nó hoạt động?

Các gen trong tế bào của cơ thể bạn đóng một vai trò quan trọng đối với sức khỏe của bạn, một gen khiếm khuyết có thể khiến bạn bị bệnh. Nhận thức được điều này, các nhà khoa học đã nghiên cứu trong nhiều thập kỷ để tìm ra cách chỉnh sửa gen hoặc thay thế gen bị lỗi bằng gen khỏe mạnh để điều trị, chữa khỏi hoặc ngăn ngừa bệnh tật, và phương pháp này được gọi là liệu pháp gen.

Tế bào là khối cấu tạo cơ bản của mọi sinh vật; cơ thể con người bao gồm hàng nghìn tỷ tế bào. Trong tế bào của chúng ta có hàng ngàn gen cung cấp thông tin để sản xuất các protein và enzym cụ thể tạo nên cơ, xương và máu, hỗ trợ hầu hết các chức năng của cơ thể, chẳng hạn như tiêu hóa, tạo năng lượng và phát triển. Trong suốt cuộc đời của một người, các gen hoạt động và nghỉ khi cần thiết để kiểm soát hoạt động của tế bào.

Đôi khi toàn bộ hoặc một phần của gen bị khiếm khuyết hoặc bị thiếu từ khi sinh ra, hoặc một gen có thể thay đổi hoặc đột biến trong quá trình trưởng thành. Bất kỳ biến thể nào trong số này đều có thể phá vỡ cách thức tạo ra protein, có thể góp phần gây ra các vấn đề sức khỏe hoặc bệnh tật.

Gen trị liệu sẽ thay thế một gen bị lỗi hoặc bổ sung thêm một gen mới để chữa bệnh hoặc thực hiện các thay đổi trong cơ thể để cơ thể tự chống lại bệnh tật. Liệu pháp gen hứa hẹn điều trị một loạt các bệnh, bao gồm ung thư, xơ nang, bệnh tim, tiểu đường, bệnh ưa chảy máu và AIDS.

Trong liệu pháp gen, các nhà khoa học có thể thực hiện theo một số cách khác nhau tùy thuộc vào vấn đề đang xảy ra. Họ có thể thay thế một gen gây ra vấn đề sức khỏe bằng một gen bình thường, hoặc thêm gen để giúp cơ thể chống lại hoặc điều trị bệnh hoặc tắt các gen gây ra vấn đề sức khỏe đó.

Để đưa các gen mới trực tiếp vào tế bào, các nhà khoa học sử dụng một phương tiện được gọi là “vector” được biến đổi gen để làm nhiệm vụ chuyển gen.

Ví dụ, vi rút có khả năng tự nhiên đưa vật chất di truyền vào tế bào, và do đó, có thể được sử dụng làm vectơ. Tuy nhiên, trước khi vi rút có thể được sử dụng để mang gen điều trị vào tế bào người, nó đã được sửa đổi để loại bỏ khả năng gây bệnh truyền nhiễm.

Liệu pháp gen có thể được sử dụng để sửa đổi các tế bào bên trong hoặc bên ngoài cơ thể. Khi tiến hành bên trong cơ thể, bác sĩ sẽ tiêm trực tiếp vectơ mang gen vào phần cơ thể có tế bào khiếm khuyết.

Trong liệu pháp gen được sử dụng để sửa đổi các tế bào bên ngoài cơ thể thì máu, tủy xương hoặc mô khác có thể được lấy từ bệnh nhân và các loại tế bào cụ thể có thể được tách ra trong phòng thí nghiệm. Vectơ chứa gen mong muốn được đưa vào các tế bào này. Sau đó các tế bào này sẽ được nhân lên trong phòng thí nghiệm, và cuối cùng nó được tiêm trở lại bệnh nhân, nơi chúng tiếp tục nhân lên và cuối cùng tạo ra hiệu quả điều trị mong muốn.

Virus không phải là các vectơ duy nhất được sử dụng để thực hiện việc vận chuyển các gen biến đổi đến các tế bào của cơ thể. Đôi khi, bác sĩ sẽ sử dụng các vector khác bao gồm:

• Các tế bào gốc: Đây là những tế bào của cơ thể mà từ đó tất cả các tế bào khác trong cơ thể được tạo ra với chức năng chuyên biệt. Tế bào gốc có thể được chỉnh sửa trong một phòng thí nghiệm để có thể chứa các gen mới giúp chống bệnh tật.
• Liposome: Những hạt chất béo này có khả năng thực hiện vận chuyển các gen điều trị mới đến các tế bào mục tiêu và vượt qua các gen vào DNA của các tế bào.

Trước khi một công ty có thể đưa sản phẩm liệu pháp gen để sử dụng ở người, sản phẩm liệu pháp gen phải được kiểm tra về tính an toàn và hiệu quả để các nhà khoa học của FDA có thể xem xét liệu các rủi ro của liệu pháp này có được chấp nhận hay không dựa trên lợi ích của người bệnh.

Liệu pháp gen hứa hẹn sẽ thay đổi y học và tạo ra những lựa chọn cho những bệnh nhân đang phải sống chung với những căn bệnh khó chữa, thậm chí không thể chữa khỏi. Khi các nhà khoa học tiếp tục đạt được những bước tiến lớn trong liệu pháp này, FDA cam kết giúp tăng tốc độ phát triển bằng cách xem xét nhanh chóng các phương pháp điều trị đột phá có khả năng cứu sống bệnh nhân.

Cũng giống như các phương pháp điều trị khác, trong quá trình sử dụng liệu pháp gen cũng có thể gặp phải một số rủi ro:

• Các gen được chuyển giao có vấn đề.
• Đáp ứng miễn dịch: Hệ thống miễn dịch của cơ thể bạn có thể nhìn thấy các vi rút được sử dụng làm vector chuyển gen như là những kẻ xâm nhập và tấn công gây ra các tình trạng như viêm, nhiễm độc, và trong trường hợp nghiêm trọng có thể gây suy cơ quan.
• Lây lan virus: Virus sử dụng làm vector có thể ảnh hưởng đến nhiều hơn một loại tế bào. Chúng có thể lây nhiễm sang các tế bào khác, ngoài những tế bào dự định cần chuyển gen. Khi điều này xảy ra, các tế bào khỏe mạnh có thể bị tấn công gây ra các bệnh khác, bao gồm ung thư.
• Virus trở về hình dạng ban đầu của nó: Khi được sử dụng làm vector, virus đã được chỉnh sửa để mất khả năng gây bệnh. Nhưng chúng có thể phục hồi lại khả năng ban đầu khi được đưa vào cơ thể và gây bệnh.
• Khả năng cảm ứng gây ra một khối u. Nếu các gen mới được vào sai vị trí trong hệ gen, có thể dẫn đến hình thành khối u. Điều này đã xảy ra trong một số thử nghiệm lâm sàng.
• DNA mới được chuyển vào cơ thể có thể tác động đến tế bào sinh sản bao gồm tế bào trứng ở phụ nữ và các tế bào tinh trùng ở nam giới. Điều này có thể làm thay đổi vật chất di truyền ảnh hưởng đến những đứa trẻ được sinh ra sau khi điều trị bằng liệu pháp gen.

Các khả năng điều trị của liệu pháp gen được hứa hẹn rất nhiều nhiều. Tuy nhiên, một số rào cản của liệu pháp gen khiến cho nó chửa thể trở thành một hình thức đáng tin cậy của điều trị. Các rào cản bao gồm:

• Phát triển các vectơ đáng tin cậy.
• Luôn bảo đảm an toàn
• Nhắm mục tiêu các tế bào chính xác
• Ngăn ngừa những thay đổi di truyền có thể truyền từ cha mẹ cho trẻ em.

Khi các nhà nghiên cứu khắc phục được tất cả những rào cản này, liệu pháp gen sẽ là một hướng điều trị cần được nghiên cứu tích cực hơn để có thể điều trị được nhiều căn bệnh mà việc điều trị bằng thuốc và các phương pháp khác đang gặp phải hạn chế nhất định.

Nghiên cứu về liệu pháp gen này cuối cùng cũng đã thành công. Kể từ tháng 8 năm 2017, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt ba sản phẩm đầu tiên của liệu pháp gen. Hai trong số đó lập trình lại các tế bào của chính bệnh nhân để tấn công một căn bệnh ung thư chết người, và sản phẩm được phê duyệt gần đây nhất nhắm vào một căn bệnh do đột biến trong một gen cụ thể gây ra. Chắc chắn trong tương lai sẽ có nhiều sản phẩm của liệu pháp gen được phê duyệt để điều trị nhiều bệnh hơn.

Nguồn tham khảo: fda.gov