Một số dị tật sơ sinh thường gặp cần can thiệp sớm - Mới nhất 2021 | Bacsi247.org

Một số dị tật sơ sinh thường gặp cần can thiệp sớm

  • 04:00 25/04/2021
  • Xếp hạng 4.9/5 với 10713 phiếu bầu

Dị tật ở trẻ sơ sinh rất đa dạng và có diễn biến phức tạp. Khám thai định kỳ, sàng lọc trước sinh là cần thiết nhằm phát hiện dị tật sơ sinh để sớm có các biện pháp can thiệp hiệu quả, giúp mang lại một cuộc sống tốt đẹp hơn cho chính các bé và bố mẹ.

1. Tổng quan

Dị tật ở trẻ sơ sinh là những dị tật bẩm sinh nặng cần được phát hiện sớm để xử trí, phẫu thuật kịp thời ngay trong những ngày đầu sau sinh. Đó có thể là các dị tật bẩm sinh thể hiện ở ngay hình thái bên ngoài, hoặc cũng có thể là các dị tật nội tạng cần khám toàn diện để chẩn đoán.

Một số dị tật ở trẻ sơ sinh cần can thiệp sớm bao gồm:

  • Các khối thoát vị ra ngoài: thoát vị màng não tủy, thoát vị rốn, khe hở thành bụng.
  • Dị tật gây suy hô hấp: Teo hẹp lỗ mũi sau, teo thực quản, hội chứng Pierre Robin, bệnh tim bẩm sinh, thoát vị hoành.
  • Dị tật gây tắc nghẽn đường tiêu hóa: Không hậu môn, hội chứng tắc ruột sơ sinh...
  • Dị tật sinh dục: Giới tính mơ hồ, xoắn tinh hoàn, tinh hoàn ẩn (ở trẻ đủ tháng)...
  • Dị tật đường tiểu: Lộ bàng quang...
  • Dị tật xương khớp

Việc phát hiện dị tật ở trẻ sơ sinh tùy thuộc vào từng giai đoạn:

  • Trước sinh: Dựa vào yếu tố nguy cơ (thai lưu, đa ối, thiểu ối), vào siêu âm chẩn đoán.
  • Sau sinh: Qua khám đánh giá trẻ ngay sau sinh, khám thường quy trong 24-48 giờ đầu.
mot-so-di-tat-so-sinh-thuong-gap-can-can-thiep-som-1
Sàng lọc dị tật sau sinh

2. Các loại dị tật ở trẻ sơ sinh phổ biến

2.1. Thoát vị hoành

Thoát vị hoành là bệnh bẩm sinh nặng, tỉ lệ mắc ước đoán vào khoảng 1/3.000 trẻ sinh sống. Tuy nhiên, rất khó để có thể xác định được tỉ lệ chính xác vì rất nhiều trường hợp thoát vị hoành bị suy hô hấp rất nặng và tử vong sớm sau sinh mà không chẩn đoán được nguyên nhân. Nguyên nhân gây ra thoát vị hoành hiện vẫn chưa rõ. Bệnh có thể gặp với dạng là dị tật duy nhất nhưng cũng có nhiều trường hợp còn phối hợp với dị tật ở cơ quan khác như tim, não, thận...

Trẻ bị thoát vị hoành thường có dấu hiệu suy hô hấp (khó thở) sớm và nặng sau sinh. Một số trường hợp có biểu hiện muộn, trẻ có dấu hiệu viêm phổi, khó thở và chỉ tình cờ phát hiện được thoát vị hoành khi chụp phim X-Quang.

2.2. Thoát vị rốn

Thoát vị rốn xảy ra khi một phần ruột nhô ra qua lỗ rốn khi tăng áp lực trong ổ bụng. Thoát vị rốn rất thường gặp và thường vô hại, phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Ở trẻ sơ sinh, thoát vị rốn dễ nhận thấy khi trẻ khóc vì lúc này rốn của em bé sẽ nhô ra, là một khối u không đau ở trong hoặc gần rốn. Nó có thể to hơn khi cười, ho, khóc hoặc đi vệ sinh và xẹp lại khi thư giãn hoặc nằm xuống. Trong nhiều trường hợp, thoát vị rốn lặn vào trong bụng và được các cơ thành bụng bịt kín lại trước ngày sinh nhật đầu tiên của trẻ. Thoát vị rốn cũng có thể xuất hiện ở người lớn. Nếu không điều trị, thoát vị có thể trầm trọng hơn theo thời gian.

2.3. Thoát vị màng não tủy

Thoát vị màng não tủy là một căn bệnh hiếm gặp, xảy ra do những khuyết tật bẩm sinh ở khoang rỗng trong các đốt sống (chứa tủy sống và các rễ thần kinh) của trẻ. Thoát vị màng não tủy là một tình trạng bệnh lý nặng, gây mất hoặc rối loạn chức năng thần kinh, gây ảnh hưởng đến hình dáng, sinh hoạt dẫn đến nhiều nguy cơ bệnh lý khác nhau. Việc phát hiện và sớm can thiệp thoát vị màng não tủy sẽ giúp trẻ ngăn ngừa các biến chứng có thể về sau.

2.4. Dị tật tim bẩm sinh

Tim bẩm sinh là dị tật được hình thành từ trong thời kỳ bào thai và thường tồn tại từ khi trẻ được sinh ra. Ước tính có gần 1% trong những trẻ sinh ra còn sống có thể bị mắc dị tật ở tim. Dấu hiệu nhận biết là nhịp tim đập nhanh; khó thở; kém tăng cân; xuất hiện dấu hiệu phù ở chân, bụng, thậm chí ở mắt; làn da xanh xám, nhợt nhạt. Phần lớn các trường hợp dị tật tim sẽ được cải thiện qua phẫu thuật và dùng thuốc.

2.5. Dị tật bàn chân

Là một trong những dị tật xương khớp thường gặp ở trẻ sơ sinh. Sau khi sinh từ 24-48 giờ, người mẹ cần quan sát cử động bàn chân của trẻ, nếu có bất thường thì cần đi khám chuyên khoa. Các trẻ có dị tật bàn chân đôi khi còn kèm theo các dị tật khác như loạn sản khớp hông, cứng đa khớp bẩm sinh, ưỡn khớp gối, vẹo cổ, tay khoèo...

Dị tật bàn chân ở trẻ sơ sinh cần được phát hiện và điều trị sớm để đạt được kết quả tốt nhất, trường hợp phát hiện trễ hoặc điều trị không đúng cách sẽ ảnh hưởng đến thẩm mỹ và sự phát triển vận động sau này của trẻ.

3. Lưu ý khi chăm sóc trẻ bị dị tật

Khi chăm sóc trẻ bị dị tật bẩm sinh, cần lưu ý như sau:

  • Thoát vị hoành: Tuyệt đối không bóp bóng qua mặt nạ, nếu cần hỗ trợ hô hấp phải đặt nội khí quản.
  • Những dị tật teo tắc ruột: Nhịn ăn hoàn toàn và đặt ống thông dạ dày dẫn lưu.
  • Dị tật teo thực quản: Nhịn ăn hoàn toàn, đặt trẻ nằm đầu cao, hút đờm dãi liên tục.
  • Thoát vị rốn: khi chuyển trẻ cần đảm bảo khối thoát vị được đắp băng vô khuẩn và phủ túi plastic hoặc màng bám (để ngừa mất dịch). Trẻ nhịn ăn hoàn toàn và đặt ống thông dạ dày dẫn lưu.
  • Thoát vị màng não tủy và các khối thoát vị khác cũng cần đƣợc băng vô khuẩn.
  • Hội chứng Pierre Robin: Trẻ được đặt nằm sấp, đầu nghiêng bên.
  • Những dị tật về xương khớp cần chú ý cố định tốt khi vận chuyển
mot-so-di-tat-so-sinh-thuong-gap-can-can-thiep-som-2
Trẻ được đặt nằm sấp khi mắc Hội chứng Pierre Robin

4. Cách phòng tránh

Theo thống kê, cứ 33 trẻ em sinh ra thì sẽ có 1 trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Đa số các dị tật ở trẻ sơ sinh thường xảy ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ, một số những dị tật khác có thể sẽ xuất hiện muộn hơn. Do vậy, việc sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là vô cùng quan trọng. Thai phụ cần được chăm sóc, tư vấn và khám thai định kỳ, thực hiện chế độ ăn đầy đủ dưỡng chất và thực phẩm chứa có chứa nhiều axit folic. Nếu trong 3 tháng đầu mang thai nếu bị mắc một số bệnh như cúm hoặc Rubella thì nên xem xét việc ngừng mang thai hoặc phải tiến hành sàng lọc trước sinh thường xuyên để theo dõi diễn biến phát triển của thai nhi.

Hiện nay Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Trong đó có những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến như Sàng lọc trước sinh không xâm lấn. So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down), đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi. Bên cạnh đó, 100% trẻ sinh ra tại Vinmec được sàng lọc thính lực và các sàng lọc sơ sinh khác.

Để tìm hiểu về Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, cũng như chương trình chăm sóc Thai sản trọn gói tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Quý khách có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc hoặc đăng ký khám trực tuyến TẠI ĐÂY.

XEM THÊM:

Một số dị tật sơ sinh thường gặp cần can thiệp sớm
Tác giả: Trần Thu Nga tổng hợp theo: vinmec.com
Tag: Triple Test, Sàng lọc sơ sinh, Nhi, Thiểu năng trí tuệ, Dị tật sơ sinh, Double test, Hội chứng Down, Sàng lọc trước sinh, NIPT, Tầm soát dị tật thai nhi,
 
Cùng chuyên mục
Tiêu chuẩn xuất viện với trẻ sinh non

Tiêu chuẩn xuất viện với trẻ sinh non

Trẻ sinh non thường gặp một số vấn đề về sức khỏe. Vì vậy, bé sẽ được nuôi dưỡng...

Các biến chứng thường gặp khi sử dụng dinh dưỡng tĩnh mạch

Các biến chứng thường gặp khi sử dụng dinh dưỡng tĩnh mạch

Nuôi ăn tĩnh mạch sơ sinh thường được áp dụng cho trẻ sơ sinh non tháng hoặc tìn...

Chẩn đoán và điều trị viêm ruột hoại tử ở trẻ sơ sinh non tháng

Chẩn đoán và điều trị viêm ruột hoại tử ở trẻ sơ sinh non tháng

Viêm ruột hoại tử sơ sinh thường gặp ở trẻ đẻ non, cân nặng thấp. Bệnh diễn biến...

Hướng dẫn cấp cứu trẻ sặc sữa kịp thời, an toàn

Hướng dẫn cấp cứu trẻ sặc sữa kịp thời, an toàn

Sặc sữa là tai nạn thường gặp trong nhi khoa và rất nguy hiểm. Khi sữa tràn vào...

Bệnh Down có chữa được không?

Bệnh Down có chữa được không?

Hội chứng Down ảnh hưởng đến mỗi người theo cách riêng, vì vậy sẽ không có phươn...

Chẩn đoán và điều trị phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ

Chẩn đoán và điều trị phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Trần Văn Trọng - Bác...

Phù mạch do thuốc: Những điều cần biết

Phù mạch do thuốc: Những điều cần biết

Phù mạch là tác dụng phụ ít gặp sau khi sử dụng một số loại thuốc. Phù mạch do t...

Tìm hiểu hiện tượng mề đay, phù mạch

Tìm hiểu hiện tượng mề đay, phù mạch

Mề đay phù mạch là phản ứng đặc trưng bởi sự sưng nề của da và niêm mạc trong th...

Nanh sữa ở trẻ sơ sinh có cần nhổ bỏ?

Nanh sữa ở trẻ sơ sinh có cần nhổ bỏ?

Nhiều bà mẹ mới sinh con lần đầu khi vệ sinh răng miệng cho trẻ phát hiện trên l...

Làm thế nào khi trẻ bị vẹo cổ nghiêng đầu?

Làm thế nào khi trẻ bị vẹo cổ nghiêng đầu?

Tật vẹo cổ nghiêng đầu ở trẻ do nhiều nguyên nhân gây nên như dị tật bẩm sinh, q...

Viêm màng não mủ sơ sinh: Cần khám định kỳ để phát hiện di chứng thần kinh

Viêm màng não mủ sơ sinh: Cần khám định kỳ để phát hiện di chứng thần kinh

Viêm màng não mủ là căn bệnh nguy hiểm, có tỷ lệ tử vong và di chứng cao, đặc bi...

Đặt ống thông dạ dày cho trẻ sơ sinh: Những điều cần biết

Đặt ống thông dạ dày cho trẻ sơ sinh: Những điều cần biết

Thực tế hiện nay có rất nhiều trẻ sơ sinh không ăn uống được bằng đường miệng mà...

 
Bài viết liên quan
Phẫu thuật lỗ tiểu lệch thấp, tạo hình một thì

Phẫu thuật lỗ tiểu lệch thấp, tạo hình một thì

Lỗ tiểu lệch thấp là một khuyết tật bẩm sinh ở bé trai khi nơi mở của niệu đạo k...

Trẻ sơ sinh dị tật lỗ tiểu thấp nên phẫu thuật khi nào và cha mẹ cần làm gì?

Trẻ sơ sinh dị tật lỗ tiểu thấp nên phẫu thuật khi nào và cha mẹ cần làm gì?

HỏiBác sĩ cho em hỏi, trẻ sơ sinh dị tật lỗ tiểu thấp nên phẫu thuật khi nào và...

Điều trị dị tật còn ổ nhớp lộ ngoài ở trẻ

Điều trị dị tật còn ổ nhớp lộ ngoài ở trẻ

Còn ổ nhớp là một dị tật ít gặp ở trẻ sơ sinh, nếu không điều trị có thể gây nên...

Hoại tử mỡ mô vú: Một số đặc điểm hình ảnh

Hoại tử mỡ mô vú: Một số đặc điểm hình ảnh

Bài viết được viết bởi ThS, BS. Nguyễn Lê Thảo Trâm, Khoa Chẩn đoán hình ảnh - B...

Các dị tật bẩm sinh đường tiết niệu sinh dục ở trẻ cần được can thiệp sớm

Các dị tật bẩm sinh đường tiết niệu sinh dục ở trẻ cần được can thiệp sớm

Dị tật bẩm sinh đường tiết niệu ở trẻ là tương đối phổ biến. Nếu không được can...

Mẹ cần biết: Một số cảnh báo bệnh khi trẻ nôn

Mẹ cần biết: Một số cảnh báo bệnh khi trẻ nôn

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Ths.BS Nguyễn Thanh Hưng - Trưởng khoa Nhi -...

Các dị tật bàn chân thường gặp ở trẻ sơ sinh

Các dị tật bàn chân thường gặp ở trẻ sơ sinh

Dị tật bàn chân là một trong những dị tật bẩm sinh hay gặp ở trẻ em khi vừa mới...

Dấu hiệu trẻ bị teo thực quản bẩm sinh

Dấu hiệu trẻ bị teo thực quản bẩm sinh

Teo thực quản là một dạng dị tật bẩm sinh hiếm gặp, với tỷ lệ 1/5000 trẻ sơ sinh...

Siêu âm dị tật đường tiêu hóa ở thai nhi

Siêu âm dị tật đường tiêu hóa ở thai nhi

Bài viết được duyệt chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ nội trú, Bác sĩ chuyên khoa I...

Một cơn đau tim diễn ra như thế nào?

Một cơn đau tim diễn ra như thế nào?

Đau tim là cấp cứu khẩn cấp mà người bệnh cần được can thiệp y tế nhanh chóng để...

Một số dị tật bẩm sinh của phổi, khí quản, phế quản

Một số dị tật bẩm sinh của phổi, khí quản, phế quản

Các dị tật ở phổi - khí - phế quản được chia theo hình thái phát triển các dị tậ...

Mất thính lực ở trẻ sơ sinh

Mất thính lực ở trẻ sơ sinh

Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới, có ít nhất 1 đến 3 trẻ sơ sinh trong số...

Trẻ sơ sinh hay nghiêng đầu về một bên cảnh báo điều gì?

Trẻ sơ sinh hay nghiêng đầu về một bên cảnh báo điều gì?

HỏiDạ chào bác sĩ! Con của em được 2 tháng 10 ngày tuổi. Kể cả khi ngủ hay thức,...

Dị tật hẹp mũi sau ở trẻ sơ sinh và những điều cần biết

Dị tật hẹp mũi sau ở trẻ sơ sinh và những điều cần biết

Tắc hẹp mũi sau là một dị tật bẩm sinh ở mũi trẻ sơ sinh do các vấn đề bất thườn...