Nhiễm sắc thể vòng 14 - Mới nhất 2021 | Bacsi247.org

Nhiễm sắc thể vòng 14


  • 04:00 07/03/2021
  • Xếp hạng 4.99/5 với 11041 phiếu bầu

Bài viết bởi Tiến sĩ Hàn Thị Thu Hương - Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Nhiễm sắc thể vòng 14 là một rối loạn nhiễm sắc thể rất hiếm gặp. Trẻ sơ sinh và trẻ em mang nhiễm sắc thể vòng 14 thường chậm phát triển tâm thần vận động, chậm phát triển thể chất, trí tuệ và động kinh.

Những điều cần biết về rối loạn nhiễm sắc thể vòng 14

Rối loạn này đặc trưng bởi những bất thường vùng đầu và mặt (craniofacial) bao gồm đầu nhỏ (microcephaly), trán cao; khuôn mặt thon dài; hai mắt cách xa nhau (ocular hypertelorism); môi trên mỏng; sống mũi tẹt với đầu mũi nổi rõ; tai lớn, nằm thấp hơn bình thường. Nhiễm sắc thể vòng 14 có vẻ ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Đã có hơn 50 trường hợp được báo cáo trong các tài liệu y tế.

Nhiễm sắc thể vòng 14 là kết quả của việc mất vật chất di truyền ở hai đầu của nhiễm sắc thể 14 sau đó hai đầu nối lại tạo thành vòng. Người mang bất thường này có thể có các triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào lượng vật chất di truyền bị mất hoặc sự ổn định của nhiễm sắc thể vòng trong các lần phân bào tiếp sau. Một số bằng chứng cho thấy nhiễm sắc thể vòng 14 có thể là kết quả của mất đoạn nhỏ trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 14 (14q).

Nhiễm sắc thể vòng 14 thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên (de novo) không rõ nguyên nhân rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai. Cha mẹ của một đứa trẻ mang nhiễm sắc thể vòng 14 thường có bộ nhiễm sắc thể bình thường và xác suất sinh ra một đứa trẻ khác có bất thường nhiễm sắc thể là thấp. Tuy nhiên, nếu một trong hai người cũng mang nhiễm sắc thể vòng 14, thì khả năng sinh con khác bị bất thường nhiễm sắc thể này sẽ cao hơn.


Phôi thai
NST vòng 14 thường xảy ra rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai

Nhiễm sắc thể vòng 14 có thể được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm, chọc dò màng ối và sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc sau sinh trên mẫu máu ngoại vi để thực hiện các xét nghiệm di truyền tế bào như Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể), FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ), Array-CGH (Lai so sánh hệ gen)...

Các xét nghiệm chuyên biệt cũng có thể được tiến hành để giúp phát hiện và xác định đặc điểm của một số bất thường có thể liên quan đến rối loạn như điện não đồ (EEG), chụp cắt lớp vi tính [CT], chụp cộng hưởng từ [MRI]...

Nhiễm sắc thể vòng 14 ảnh hưởng rất khác nhau trên mỗi cá thể nên việc điều trị và can thiệp phải được điều chỉnh theo nhu cầu từng cá nhân mắc bệnh. Việc điều trị có thể đòi hỏi sự phối hợp của một nhóm chuyên gia y tế như bác sĩ nhi khoa; bác sĩ thần kinh; bác sĩ tim mạch; bác sĩ chỉnh hình; nhà vật lý trị liệu và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác.

Sự can thiệp sớm rất quan trọng trong việc giúp trẻ em mang nhiễm sắc thể vòng 14 có thể phát triển bình thường. Phương pháp chủ yếu là giáo dục đặc biệt, các dịch vụ y tế, xã hội và dạy nghề khác. Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho gia đình có trẻ mang nhiễm sắc thể vòng 14.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ đầu ngành, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại. Bệnh viện cung cấp dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp, không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký trực tuyến TẠI ĐÂY.

Bài viết tham khảo nguồn: rarediseases.org


Nhiễm sắc thể vòng 14
Tác giả: Lê Thu Huyền tổng hợp theo: vinmec.com
Tag: Di truyền y học, Rối loạn di truyền, Chậm phát triển tâm thần vận động, Nhiễm sắc thể vòng 14, Chậm phát triển thể chất, Động kinh, Rối loạn nhiễm sắc thể,
 
Cùng chuyên mục
Cách đọc kết quả VinNIPT

Cách đọc kết quả VinNIPT

Bài viết bởi Tiến sĩ Lý Thị Thanh Hà - Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ...

Chữ ký Gene miễn dịch - Công cụ mới cho liệu pháp điều trị ung thư

Chữ ký Gene miễn dịch - Công cụ mới cho liệu pháp điều trị ung thư

Bài viết được dịch và tổng hợp bởi TS Nguyễn Hồng Thanh - Chuyên viên Nghiên cứu...

Liên hệ giữa não bộ và cực khoái: Tại sao ta thư giãn sau khi làm chuyện ấy?

Liên hệ giữa não bộ và cực khoái: Tại sao ta thư giãn sau khi làm chuyện ấy?

Khi nói đến cực khoái trong quan hệ tình dục của con người, nghiên cứu chủ yếu t...

Hội chứng thể khảm tam nhiễm sắc thể 8

Hội chứng thể khảm tam nhiễm sắc thể 8

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Hà Thị Liên - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Tư vấn di truyền trong chăm sóc y tế

Tư vấn di truyền trong chăm sóc y tế

Bài viết được viết bởi BS Đỗ Phước Huy - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Xét nghiệm đánh giá cửa sổ làm tổ trong thụ tinh nhân tạo (ERA test)

Xét nghiệm đánh giá cửa sổ làm tổ trong thụ tinh nhân tạo (ERA test)

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Đỗ Huy Dương - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

 
Bài viết liên quan
Nhiễm sắc thể vòng 14

Nhiễm sắc thể vòng 14

Bài viết bởi Tiến sĩ Hàn Thị Thu Hương - Khối Di truyền y học, Trung tâm công ng...

Các bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra

Các bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Hàn Thu Hương - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Biểu hiện nhiễm khuẩn và nhiễm độc bỏng

Biểu hiện nhiễm khuẩn và nhiễm độc bỏng

Bài viết bởi Bác sĩ chuyên khoa II Phan Phi Tuấn - Khoa Ngoại tổng hợp - Bệnh vi...

Vai trò của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán dị tật thai nhi

Vai trò của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán dị tật thai nhi

Khi bạn mang thai, bạn sẽ được xét nghiệm nhằm sàng lọc dị tật thai nhi, nếu phá...