Những điều cần biết về hội chứng Miller-Dieker - Mới nhất 2021 | Bacsi247.org

Những điều cần biết về hội chứng Miller-Dieker


  • 04:08 29/10/2021
  • Xếp hạng 4.96/5 với 11035 phiếu bầu

Bài viết của Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ Tư vấn di truyền - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec- Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Hội chứng Miller-Dieker được biết đến là bệnh lý di truyền, gây nên những bất thường, dị biệt trên khuôn mặt người bệnh. Bệnh lý ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển cả về nhận thức cũng như thể chất của trẻ.

1. Hội chứng Miller-Dieker là gì?

Hội chứng Miller-Dieker (MDS) là một tình trạng di truyền được đặc trưng bởi một dị dạng não cụ thể (nhẵn não), có đặc điểm khuôn mặt đặc biệt. Khi mắc bệnh, người bệnh sẽ xuất hiện các bất thường nghiêm trọng về thần kinh bao gồm thiểu năng trí tuệ, động kinh, chậm phát triển trí tuệ.


Theo ghi nhận, có rất ít trẻ em mắc căn bệnh này sống sót sau thời thơ ấu.

2. Triệu chứng của hội chứng Miller-Dieker

Người mắc hội chứng Miller-Dieker sẽ xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng sau:

  • Chậm phát triển tinh thần và thể chất nghiêm trọng (hầu như tất cả trẻ em không ngồi hoặc đi được)
  • Thiểu năng trí tuệ
  • Khó khăn khi ăn và nuốt
  • Trương lực cơ thấp (giảm trương lực)
  • Co giật (bắt đầu trước 6 tháng tuổi)
  • Tật đầu nhỏ (nhỏ hơn kích thước đầu bình thường)
  • Trẻ tăng trưởng chậm

Nhìn chung, bất thường não càng nặng thì các triệu chứng càng nghiêm trọng. Một số đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt của bệnh nhân Miller-Dieker có thể bao gồm:

  • Vầng trán nổi bật
  • Sự xuất hiện trũng của phần giữa của khuôn mặt (hypoplasia giữa mặt)
  • Mũi nhỏ hếch
  • Tai thấp và có hình dạng bất thường
  • Hàm nhỏ (micrognathia)
  • Môi trên dày

Các bất thường bổ sung đã được báo cáo ở một số người bị ảnh hưởng bao gồm các khuyết tật về tim hoặc thận; một lỗ mở ở thành bụng (omphalocele); và / hoặc clinodactyly (ngón tay cong).

Đối với hầu như tất cả các bệnh, các triệu chứng sẽ khác nhau ở mỗi người. Những người mắc cùng một căn bệnh có thể không có tất cả các triệu chứng được liệt kê.

hội chứng Miller-Dieker
Triệu chứng của hội chứng Miller-Dieker bao gồm thiểu năng trí tuệ

3. Nguyên nhân và chẩn đoán di truyền

Hội chứng Miller-Dieker gây ra bởi sự mất đoạn (đoạn bị thiếu) của vật liệu di truyền trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 17 (17p). Hầu như tất cả các trường hợp không di truyền từ bố mẹ và xảy ra một cách ngẫu nhiên.


Trong một số trường hợp, gây ra từ hậu quả của chuyển đoạn cân bằng từ bố mẹ. Cụ thể đó là NST 17 và 1 NST khác trao đổi 1 đoạn vật chất di truyền cho nhau, khi tạo tinh trùng hoặc trứng, nếu thiếu phần NST 17p ở phôi, sẽ gây ra hội chứng này.

Để xác định nguyên nhân gây MDS, kỹ thuật Microarray sẽ được thực hiện. Microarray là phương pháp nhằm phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể nhỏ (mất hoặc lặp đoạn). Từ đó, sẽ xác định chính xác đoạn mất, các gen chứa trong đoạn mất đó và nguyên nhân gây bệnh.

Sau khi xác định nguyên nhân di truyền của trẻ bị bệnh, công thức nhiễm sắc thể sẽ được chỉ định cho bố mẹ, để xác định có hay không tình trạng mang chuyển đoạn cân bằng. Từ đó, bác sĩ sẽ tư vấn nguy cơ tái mắc ở con tiếp theo và tư vấn di truyền hỗ trợ sinh sản nếu cần thiết.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số Liên Hệ Hoặc sử dụng ứng dụng điện thoại Sổ tay bác sĩ điện tử. Tải Sổ tay bác sĩ điện tử để tìm kiếm thông tin bệnh và thuốc dễ dàng hơn!

Những điều cần biết về hội chứng Miller-Dieker
Tác giả: Lê Thị Thanh tổng hợp theo: vinmec.com
Tag: Nhi, Bất thường nhiễm sắc thể, Di truyền y học, Chậm phát triển, Hội chứng Miller-Dieker, Thiểu năng, Bệnh di truyền,
 
Cùng chuyên mục
Xét nghiệm gen trong chăm sóc sức khỏe – Xét nghiệm Tử vi sinh học

Xét nghiệm gen trong chăm sóc sức khỏe – Xét nghiệm Tử vi sinh học

Bài viết bởi Tiến sĩ Nguyễn Hồng Thanh - Khối Di truyền học - Trung tâm công ngh...

Phát hiện cơ chế biến đổi gen biểu sinh (epigenetics) liên quan tới mức độ nhạy cảm với căng thẳng suốt đời

Phát hiện cơ chế biến đổi gen biểu sinh (epigenetics) liên quan tới mức độ nhạy cảm với căng thẳng suốt đời

Bài viết bởi TS. Nguyễn Hồng Thanh - Chuyên viên Nghiên cứu, Trung tâm Công nghệ...

Sự thay đổi số lượng gen trong cơ thể có ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển không?

Sự thay đổi số lượng gen trong cơ thể có ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển không?

Gen là một đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của tính di truyền, nó được tạo thà...

Rối loạn nhiễm sắc thể có di truyền không?

Rối loạn nhiễm sắc thể có di truyền không?

Rối loạn nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến của dị tật bẩm sinh, có thể ảnh h...

Xét nghiệm di truyền với mẫu bệnh phẩm gai nhau

Xét nghiệm di truyền với mẫu bệnh phẩm gai nhau

Bài viết bởi Tiến sĩ Lý Thị Thanh Hà - Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ...

 
Bài viết liên quan
Những điều cần biết về hội chứng Miller-Dieker

Những điều cần biết về hội chứng Miller-Dieker

Bài viết của Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ Tư vấn di truyền - Viện nghiên c...

Hội chứng rung lắc ở trẻ em: Những điều cần biết

Hội chứng rung lắc ở trẻ em: Những điều cần biết

Hội chứng rung lắc ở trẻ em gây nhiều tổn thương nặng nề, ảnh hưởng nghiêm trọng...

Những điều cần biết về hội chứng Patau

Những điều cần biết về hội chứng Patau

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Hàn Thị Thu Hương - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Hội chứng Coffin-Lowry: Những điều cần biết

Hội chứng Coffin-Lowry: Những điều cần biết

Hội chứng Coffin-Lowry là khái niệm còn khá xa lạ với nhiều người Việt. Đây là b...

Những điều cần biết về hội chứng thực bào máu ở trẻ

Những điều cần biết về hội chứng thực bào máu ở trẻ

Hội chứng thực bào máu ở trẻ em là rối loạn hệ miễn dịch hiếm gặp, xảy ra khi cơ...

Hội chứng rượu bào thai: Những điều cần biết

Hội chứng rượu bào thai: Những điều cần biết

Uống rượu khi mang thai có thể gây dị tật bẩm sinh liên quan đến rượu. Rượu làm...