Những ngôi làng kì lạ mang gen hiếm gặp - Mới nhất 2021 | Bacsi247.org

Những ngôi làng kì lạ mang gen hiếm gặp


  • 04:09 10/11/2021
  • Xếp hạng 4.98/5 với 11083 phiếu bầu

Đa phần chúng ta được sinh ra và chúng ta sống “bình thường” – tức là không bị bất kỳ dị tật hoặc bệnh di truyền gì khiến chúng ta trở nên khác biệt. Nhưng như chúng ta đều biết, một số người bẩm sinh có những dị tật di truyền hoặc phát triển những chứng bệnh khiến họ khác với phần còn lại của thế giới. Dưới đây là 5 ngôi làng mà những khác biệt này thỉnh thoảng lại là “bình thường”.

Antioquia – Làng bệnh Alzheimer ở người trẻ

Ở hầu như tất cả các nơi thế giới, thường thì con cái sẽ chăm sóc cha mẹ khi họ bị lú lẫn do những bệnh như Alzheimer. Nhưng ở một làng nhỏ miền núi tây bắc Colombia, mọi việc lại diễn ra điều ngược lại.

Ở làng Antioquia, có hơn 5.000 người bị bệnh Alzheimer khởi phát sớm, biến nơi đây thành quần thể mắc bệnh Alzheimer lớn nhất thế giới. Việc này là do giao phối cận huyết trong làng qua nhiều thế kỉ, dẫn đến sự di truyền dai dẳng của của một gen khiếm khuyết gây ra cái được gọi là đột biến “paisa”. Đột biến được đặt tên do những người dân bị bệnh ở vùng này được gọi là những “Paisa”.

Số lượng lớn người bệnh Alzheimer ở đây đã dẫn đến những trường hợp oái oăm khi cha mẹ già 70 – 80 tuổi buộc phải chăm sóc những đứa con ở độ tuổi 40, 50 và 60. Những đứa trẻ phát triển bệnh Alzheimer ở ​​tuổi trẻ, gần như ngược lại với bất cứ nơi nào khác trên thế giới.

Các nhà nghiên cứu trong vùng đã sử dụng làng như một nơi để nghiên cứu về bệnh Alzheimer. Một nhà nghiên cứu đã tìm hiểu về những bộ não trong “ngân hàng não” địa phương, nơi các gia đình hiến não của người thân bị bệnh để giúp cho việc nghiên cứu căn bệnh này. Thật không may là chưa có biện pháp nào khác ngoài điều trị dự phòng được áp dụng.


Araras – Làng “sợ nắng”

Brazil là đất nước nổi tiếng với những cuộc vui ngoài trời và những bãi biển đầy ánh nắng. Nhưng ở một ngôi làng xa xôi miền Tây Brazil tên là Araras, một nhóm số lớn người dân bị căn bệnh khiến da của họ có thể “tan chảy” khi gặp ánh nắng mặt trời.

Với 1/40 người bị bệnh khô da sắc tố (XP) (so với tỷ lệ 1/ 1 triệu người ở Mỹ), Araras có 20 trong tổng số 800 cư dân bị XP, khiến đây trở thành quần thể người bệnh XP lớn nhất thế giới với tỉ lệ không thể xảy ra về mặt thống kê.

Các chuyên gia cho rằng tỷ lệ mắc bệnh đặc biệt cao là do các gia đình ở Araras tất cả đều sở hữu gen khiếm khuyết gây ra bệnh này. Nhưng bệnh chỉ trở nên rõ ràng hơn khi những gia đình này kết hôn và giao phối nội tộc.

Điều tồi tệ nhất là Araras là một làng nông nghiệp. Với một tỷ lệ cao người dân không thể tiếp tục công việc đồng áng do da sẽ phồng rộp, nổi u và bóng nước khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, đã gây những thiệt hại nặng nề đối với việc sản xuất. Nhiều người dân đã rất vất vả để tìm kế mưu sinh mới.

Yangsi – Làng “người lùn”

Yangsi, một làng xa xôi ở tỉnh Tứ Xuyên, Trung Quốc, đã giành được biệt danh khác thường là “Làng người lùn.” Trong thế kỷ qua, làng Yangsi có tỷ lệ cao những người bị tăng trưởng còi cọc, với ước lượng 40% dân số (36/80 cư dân) có chiều cao dưới 1,2m. Các báo cáo về hiện tượng lạ lùng này có từ năm 1911, với một nhà khoa học Anh năm 1947 tuyên bố rằng ông đã nhìn thấy hàng trăm người lùn sống trong thung lũng Yangsi xa xôi.

Thông thường, một người chỉ có 1/ 20.000 khả năng bị lùn tăng trưởng, có tức là số người lùn ở Yangsi là gần như không thể về mặt thống kê. Mặc dù không ai biết nguyên nhân của điều này, một số giả thuyết đã được dựng lên và sụp đổ.

Một trong số đó gợi ý nồng độ thủy ngân cao trong đất, điều chưa từng được chứng minh. Một giả thuyết khác cho rằng đó là do phong thủy xấu của các hồn ma trong vùng vì đã không chôn cất tổ tiên đúng cách.

Tuy nhiên một giả thuyết khác  – đúng hơn là một truyền thuyết – kể rằng ngày xưa có một người đàn ông họ Vương tìm thấy một con rùa đen với đôi chân kỳ lạ. Khi những người khác khuyên ông thả nó đi, ông đã quyết định làm thịt rùa và ăn, do đó làng đã bị nguyền rủa mãi mãi. Rất may, các thế hệ trẻ nhất của Yangsi có vẻ không phải hứng chịu lời nguyền này.


Wewelsfleth – Làng ung thư

Ngôi làng nhỏ Wewelsfleth tây bắc nước Đức là nơi sinh sống của một cộng đồng dân cư nhỏ bé gồm 1.500 người. Nhưng có một điều làm khiến ngôi làng tầm thường này trở nên nổi bật: Hầu như tất cả các hộ gia đình ở đây đều có bệnh nhân ung thư. Theo thống kê, người dân của Wewelsfleth có thể bị ung thư lớn hơn 50% so với những nơi khác, và chưa ai tìm ra lý do của điều này.

Một số cư dân đổ trách nhiệm cho ba nhà máy điện hạt nhân gần đó, mà một trong số chúng nằm đúng hướng gió. Không may, khi trường Đại học Lubeck tiến hành một nghiên cứu về vấn đề này, bao gồm cả các nguyên nhân khác như các loại sơn phun độc hại từng được dùng tại ở nhà máy đóng tàu lân cận, amiăng, và thuốc trừ sâu được dùng trong nông nghiệp-họ không tìm thấy chứng cớ có thể dẫn đến một nguyên nhân nhất định.

Cũng có thể là các cư dân của Wewelsfleth đang bị “hiệu ứng sàng lọc”: Vì sợ bị ung thư hơn nên người dẫn dễ đi làm xét nghiệm ung thư hơn, do đó giải thích tại sao rất nhiều người trong số họ phát hiện mình bị ung thư . Dù bằng cách nào, khi có ước lượng 142 trường hợp ung thư trong một ngôi làng 1.500 dân, thì không cần phải là thiên tài cũng thấy có điều gì đó khác biệt.

Kalachi và Krasnogorsk – Làng “ngất xỉu”

Vào tháng Ba năm 2013, gần một phần tư cư dân hai làng Kalachi và Krasnogorsk, Kazakhstan, bắt đầu đột ngột rơi vào giấc ngủ. Ở hai khu dân cư nhỏ bé và bụi bặm vùng ngoại ô Kazakhstan Steppe này, nhiều người dân có thể đột nhiên bất tỉnh trong vài ngày.

Họ thường đột ngột bất tỉnh vào giữa ban ngày trong khi đang đi bộ hay làm việc và tỉnh dậy với cơn đau đầu, giảm trí nhớ, mệt mỏi, và yếu ớt, rất giống với tình trạng xảy ra sau một buổi nhậu say ngoại trừ việc các nạn nhân không đụng vào một giọt rượu nào trước đó. Tất cả người dân trong làng đều bị ảnh hưởng, từ trẻ em đến người già đến mèo và chó. Một số trẻ kể rằng chúng gặp ác mộng về những con ngựa có cánh và rắn cùng sâu bọ ăn bàn tay của chúng.

Trong gần hai năm, các bác sĩ không biết điều gì đã gây ra hiện tượng này. Một số cho rằng đó là ảnh hưởng của việc uống rượu vodka giả. Một nhà thôi miên tuyên bố đây là chứng loạn thần hàng loạt tương tự như cơn cuồng Bin Laden.

Nhưng cuối cùng vào năm 2015, sau khi phân tích kết quả y tế của toàn bộ cư dân, nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng những “cơn ngủ” ngẫu nhiên này là do nồng độ cao của cacbon monoxit và hydrocarbon trôi nổi trong không khí. Chúng đến từ các mỏ uranium đã bị Liên Xô vội vàng đóng cửa gần đó, dẫn đến giảm oxy trong không khí.

Benh.vn ( Theo SK&ĐS)

Những ngôi làng kì lạ mang gen hiếm gặp
Tác giả: BacSi247 tổng hợp theo: benh.vn/
Tag: Bệnh lạ, Chuyện lạ,
 
Cùng chuyên mục
Hội chứng Williams – Căn bệnh quá thân thiện

Hội chứng Williams – Căn bệnh quá thân thiện

Hội chứng Williams là rối loạn bẩm sinh hiếm gặp. Đây là loại bệnh mà người mắc...

Tầm soát hội chứng DOWN trong thai kỳ

Tầm soát hội chứng DOWN trong thai kỳ

Hội chứng Down (HCĐ), được mô tả lần đầu vào năm 1866 do bác sĩ người Anh – John...

Bệnh lõm lồng ngực và các phương pháp phẫu thuật

Bệnh lõm lồng ngực và các phương pháp phẫu thuật

Bệnh lõm lồng ngực là một dị tật bẩm sinh chủ yếu do dị tật bẩm sinh khi xương ứ...

Có hay không mối liên kết di truyền?

Có hay không mối liên kết di truyền?

PGS.TS. Joanne Ruthsatz tại Ðại học bang Ohio, Mỹ đã mất gần 2 thập kỷ để nghiên...

 
Bài viết liên quan
Những ngôi làng kì lạ mang gen hiếm gặp

Những ngôi làng kì lạ mang gen hiếm gặp

Đa phần chúng ta được sinh ra và chúng ta sống “bình thường” – nghĩa là không bị...

Ngôi thai ngang: Những điều cần biết

Ngôi thai ngang: Những điều cần biết

Ngôi thai ngang hiếm xuất hiện nhưng lại là trường hợp phức tạp và nguy hiểm. Th...

Ngôi thai là gì? Những bất thường thường gặp ở ngôi thai

Ngôi thai là gì? Những bất thường thường gặp ở ngôi thai

Ngôi thai là một trong những yếu tố quyết định việc lựa chọn phương pháp sinh ch...

Xử trí khi thai nhi ngôi vai

Xử trí khi thai nhi ngôi vai

Thai ngôi vai là một ngôi thai hiếm gặp và không thuận và chỉ có thể sinh thường...

Đỡ đẻ ngôi mông: Những điều cần biết

Đỡ đẻ ngôi mông: Những điều cần biết

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Phạm Thị Yến - Chuyên k...

Những hiểu biết cơ bản về ung thư trẻ em

Những hiểu biết cơ bản về ung thư trẻ em

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Nguyễn Thùy Dung - Bác sĩ Ung bướu nhi - Trung tâm...