Phụ nữ mắc Thalassemia: Những điều cần biết trước khi mang thai

Phụ nữ mắc Thalassemia: Những điều cần biết trước khi mang thai

  • 04:00 11/01/2021
  • Xếp hạng 4.95/5 với 9961 phiếu bầu

Bài viết được thực hiện bởi Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Yi Hyeon Gyu - Trưởng Đơn nguyên Huyết học và Trị liệu tế bào - Đơn nguyên Huyết học và Trị liệu tế bào - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Thalassemia (hay tan máu bẩm sinh) là một nhóm các bệnh di truyền làm giảm lượng hemoglobin bình thường trong hồng cầu. Một loại protein có tên là Hemoglobin được vận chuyển bởi các tế bào hồng cầu, đưa oxy tới tất cả các bộ phận của cơ thể. Việc giảm hemoglobin trong máu dẫn đến thiếu máu.

Có hai loại Thalassemia là Alpha Thalassaemia và Beta Thalassemia, tùy thuộc vào chuỗi protein của phân tử hemoglobin bị mất trong hồng cầu. Ngoài ra, bệnh này cũng được chia làm 3 nhóm tùy vào mức độ của nó là: thể nhẹ, thể vừa và thể nặng.

Phụ nữ bị Thalassemia máu có tỷ lệ bị vô sinh cao bởi thường phải truyền máu. Tuy nhiên, một số phụ nữ bị bệnh vẫn có thể có thai. Trong trường hợp người phụ nữ bị Thalassemia và muốn mang thai thì hãy cân nhắc một số vấn đề quan trọng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và bé.

1. Lưu ý ở bà mẹ mắc Thalassemia

Trong khi mang thai nên theo dõi chặt chẽ các rối loạn của mẹ và tình trạng của bé. Huyết sắc tố Hb nên được duy trì trên 10g/dL để cho phép thai nhi phát triển bình thường. Thải sắt không được khuyến khích; tuy nhiên, có thể hợp lý khi xem xét lại liệu pháp thải sắt bằng Desferrioxamine vào khoảng tháng thứ 6 thai kỳ khi lợi ích tiềm năng vượt xa nguy cơ thai nhi.

Phụ nữ mắc bệnh Thalassemia mà trước đây chưa từng được truyền máu hoặc chỉ được điều trị truyền máu tối thiểu, có nguy cơ bị thiếu máu trầm trọng trong khi mang thai. Vì mang thai làm tăng nguy cơ huyết khối gấp 3 - 4 lần và bệnh Thalassemia cũng là một tình trạng tăng đông, nên khuyến cáo là phải bảo đảm sự an toàn cho những phụ nữ có nguy cơ cao (như những người không thường xuyên được truyền máu, những người bị cắt lách trong khi mang thai và giai đoạn sau sinh).

Mẹ mang thai có máu Rh - có nguy hiểm?
Mẹ bầu mắc Thalassemia cần được kiểm tra máu định kỳ

Triệu chứng của bệnh Thalassemia có thể trở nên trầm trọng hơn nếu thai phụ bị căng thẳng của việc mang thai. Tim và gan của người phụ nữ dễ bị tổn thương nhất trong thời kỳ mang thai, đồng thời hệ thống nội tiết giúp tiết ra các hooc môn trong cơ thể cũng bị ảnh hưởng. Mỗi hệ thống này phải được theo dõi chặt chẽ trước và trong suốt thai kỳ.

Trong khi mang thai, cơ thể của người mẹ cần sản xuất máu nhiều hơn để đáp ứng thêm nhu cầu của thai nhi. Đây là lý do phụ nữ bị bệnh Thalassemia khi mang thai rất dễ bị thiếu máu, đặt áp lực tạo máu nhiều hơn đến tim để có thể đẩy máu đến tất cả các mô của cơ thể. Phụ nữ bị Thalassemia cần phải kiểm tra chức năng tim trước khi mang thai. Trong thời kỳ mang thai, họ có thể cần truyền máu thường xuyên để giảm bớt căng thẳng lên tim.

Bệnh đái tháo đường type 1 cũng là một trong những bệnh mẹ bầu bị Thalassemia dễ mắc. Sự căng thẳng của việc mang thai có thể làm trầm trọng thêm tình trạng này. Bệnh tiểu đường cần được kiểm soát tốt trước và trong suốt thai kỳ.

Axit folic là một yêu cầu dinh dưỡng quan trọng trong những tuần đầu của thai kỳ bình thường nhưng đối với phụ nữ bị Thalassemia thì nhu cầu chất này càng cao hơn. Ngoài việc giúp ngăn ngừa các khiếm khuyết ống thần kinh ở trẻ đang phát triển, axit folic sẽ giúp làm giảm nguy cơ mắc một loại thiếu máu đặc biệt gọi là thiếu máu megaloblastic. Các chất dinh dưỡng và chất bổ sung có thể cần thiết theo quyết định của bác sĩ.

Bệnh tan máu bẩm sinh có ảnh hưởng đến quá trình sinh nở hay không? Tình trạng tan máu bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến cách xương phát triển làm cho việc sinh nở thông qua ngả âm đạo trở nên khó khăn. Trường hợp mẹ có biến dạng khung chậu thì khó có thể sinh thường được.

Tiểu đường thai kỳ
Mẹ bầu bị Thalassemia có nguy cơ cao mắc bệnh lý đái tháo đường type 1

  • Những đánh giá trước mang thai của phụ nữ mắc Thalassemia:
    • Người chồng/bạn trai: Tình trạng Thalassemia; Công thức máu; Tinh dịch đồ.
    • Khả năng sinh sản: Chu kỳ kinh nguyệt; Xét nghiệm nội tiết tố (bao gồm AMH); Siêu âm vùng xương chậu, tử cung.
    • Quá tải sắt: Điện di huyết thanh (Serum ferritin); Chụp MRI Tim; Chụp MRI gan.
    • Chức năng tim: Đánh giá chức năng tim mạch; Điện tâm đồ (cả khi nghỉ ngơi và tập thể dục); Siêu âm tim.
    • Chức năng gan: Xét nghiệm sinh hóa gan; Siêu âm gan và túi mật; Đánh giá vấn đề xơ gan.
    • Chức năng nội tiết: Xét nghiệm chức năng tuyến giáp; Xét nghiệm chuyển hóa Glucose; Mức độ vitamin D, HEXA.
    • Nhiễm: TORCH; HIV, HBV, HCV; Bệnh giang mai.
    • Thrombophilia: Tiền sử cá nhân/gia đình bị thrombophilia

2. Lưu ý ở con


Con đường di truyền của bệnh Thalassemia diễn ra những trường hợp như sau:

  • Chỉ có bố hoặc mẹ mang gen bệnh: 50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh, 50% bình thường.
  • Bố và mẹ cùng mang gen bệnh: 25% con sinh ra bình thường, 50% con mang gen bệnh nhưng không biểu hiện và 25% con bị bệnh.
  • Bố hoặc mẹ bị mắc bệnh, người còn lại chỉ mang gen bệnh mà không biểu hiện: 100% con sinh ra mang gen bệnh, trong đó xác suất bệnh biểu hiện ra bên ngoài là 50%.
  • Cả hai bố mẹ cùng bị bệnh Thalassemia: 100% con sinh ra đều bị bệnh.

Chính vì vậy, trước khi mang bầu, cả hai vợ chồng nên chủ động đi xét nghiệm tầm soát bệnh và hỏi ý kiến chuyên gia để có sự lựa chọn hợp lý nhất.

Các mức độ của bệnh thiếu máu huyết tán (Thalassemia)
Sơ đồ và tỉ lệ di truyền của bệnh Thalassemia

Nếu vợ và chồng đã được chẩn đoán có đặc điểm tan máu bẩm sinh tiềm ẩn, bác sĩ sẽ chỉ định bạn thực hiện biện pháp xét nghiệm chẩn đoán để đánh giá xem liệu thai có bị di truyền chứng bệnh này hay không. Các hình thức kiểm tra xét nghiệm bao gồm:

  • Sinh thiết gai nhau (CVS): Lấy một mẫu nhỏ của nhau thai để xét nghiệm DNA vào khoảng từ tuần thứ 11 đến 14 của thai kỳ.

Việc thai nhi bị ảnh hưởng bởi thiếu máu chuỗi alpha mức độ nặng nên sẽ có cơ hội sống sót rất thấp. Do đó, một số bố mẹ thường sẽ cân nhắc việc chấm dứt thai kỳ. Điều này là do em bé có thể không thể phát triển như các bé bình thường dù phải trải qua khá nhiều phương pháp điều trị.

  • Ảnh hưởng của người mẹ mắc bệnh tan máu bẩm sinh đối với thai nhi

Cho dù bạn bị bệnh tan máu bẩm sinh hay chỉ là người mang mầm bệnh, em bé sẽ có thể tránh khỏi tác động của căn bệnh này nếu mẹ bầu uống 5mg axit folic mỗi ngày trong suốt thai kỳ. Điều này là do bệnh có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị khiếm khuyết ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

Mang bầu khi uống thuốc điều trị cường có ảnh hưởng thai nhi không?
Mẹ bầu nên bổ sung axit folic mỗi ngày theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa

Việc uống axit folic đều đặn cũng giúp máu trở nên khỏe mạnh. Bệnh tan máu bẩm sinh có thể dẫn đến thiếu máu khi mang thai. Nếu bệnh ở mức độ nhẹ, bác sĩ sẽ thực hiện thêm một vài xét nghiệm để xem mẹ bầu có nên bổ sung sắt hay không.

Trẻ mắc bệnh Thalassemia khi sinh ra sẽ sớm phát triển các triệu chứng của bệnh như tím tái, nhức đầu, mệt mỏi, thở dốc, vàng da,... Những bé này có thể kén ăn hoặc nôn mửa sau khi ăn. Có thể điều trị bệnh Thalassemia bằng một số loại thuốc hoặc nếu thể nặng thì cần truyền máu thường xuyên.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đã triển khai chương trình tư vấn và chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai với các dịch vụ trong đó có Chương trình sàng lọc phát hiện người lành mang gen bệnh. Là một trong những đơn vị đầu ngành về khám, tư vấn và can thiệp hỗ trợ sinh sản, tầm soát bệnh Thalassemia cho các cặp vợ chồng chuẩn bị bước vào cuộc sống hôn nhân, hoặc những cặp vợ chồng đã kết hôn nhưng chưa biết mình có mang gen bệnh hay không.

Mặc dù tan máu bẩm sinh là bệnh được chẩn đoán và điều trị không quá phức tạp, nhưng đây là căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, chi phí cho điều trị rất tốn kém, vì vậy để sinh ra em bé khỏe mạnh trong cuộc sống hiện đại, tầm soát gen bệnh trước khi kết hôn là vô cùng quan trọng.

Quý khách hàng có thể trực tiếp đến Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline TẠI ĐÂY để được hỗ trợ.

Phụ nữ mắc Thalassemia: Những điều cần biết trước khi mang thai
Tác giả: Triệu Thu Trang tổng hợp theo: vinmec.com
Tag: Thalassemia mức độ trung bình, Thalassemia mức độ cực nặng, Thalassemia mức độ nặng, Sản phụ khoa, Tan máu bẩm sinh, Thiếu máu huyết tán, Dị tật bẩm sinh, Thalassemia, Bệnh di truyền, Thalassemia mức độ nhẹ,
 
Cùng chuyên mục
Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Bài viết được thực hiện bởi Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Yi Hyeon Gyu - Trưởng Đ...

Hội chứng Lynch: Nguyên nhân và chẩn đoán

Hội chứng Lynch: Nguyên nhân và chẩn đoán

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Hoàng Quốc Chính - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và...

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Hàn Thị Thu Hương - Trung tâm công nghệ cao Vinme...

Các hội chứng liên quan đến bất thường NST

Các hội chứng liên quan đến bất thường NST

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Hà Thị Liên - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Xét nghiệm gen trong việc điều trị bệnh nhân sau ghép thận

Xét nghiệm gen trong việc điều trị bệnh nhân sau ghép thận

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Lý Thị Thanh Hà - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Phương pháp lai so sánh hệ gen dựa trên Microarray là gì và các ứng dụng trên lâm sàng

Phương pháp lai so sánh hệ gen dựa trên Microarray là gì và các ứng dụng trên lâm sàng

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Tru...

Xét nghiệm Sàng lọc phôi tiền làm tổ và những hạn chế?

Xét nghiệm Sàng lọc phôi tiền làm tổ và những hạn chế?

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Đỗ Huy Dương - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Sử dụng exosomes - Chất tiết từ tế bào gốc trong điều trị kích thích mọc tóc

Sử dụng exosomes - Chất tiết từ tế bào gốc trong điều trị kích thích mọc tóc

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Thân Thị Trang Uyên - Chuyên viên Y tế - tế bào g...

Liệu pháp tái tạo myelin trong hệ thần kinh trung ương

Liệu pháp tái tạo myelin trong hệ thần kinh trung ương

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Nguyễn Thị Hiếu - Chuyên viên Y tế - Công nghệ Ge...

Hội chứng buồng trứng đa nang và sự rối loạn chức năng ty thể

Hội chứng buồng trứng đa nang và sự rối loạn chức năng ty thể

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Đàm Thị Minh Phương - Chuyên viên Y tế - Tế bào g...

Hàm lượng và khu vực tập trung kim loại nhôm trong não bệnh nhân tự kỷ

Hàm lượng và khu vực tập trung kim loại nhôm trong não bệnh nhân tự kỷ

Bài viết bởi Tiến sĩ Phạm Anh Tuấn - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen...

Xét nghiệm nuôi cấy cụm tế bào gốc tạo máu trong đánh giá chất lượng đơn vị tế bào gốc tạo máu

Xét nghiệm nuôi cấy cụm tế bào gốc tạo máu trong đánh giá chất lượng đơn vị tế bào gốc tạo máu

Bài viết bởi ThS. Nguyễn Đắc Tú, Trưởng nhóm Đánh giá Chất lượng Sản phẩm, Trung...

 
Bài viết liên quan
Sàng lọc gen cho phụ nữ mang thai ở tuổi trên 35: Những điều cần biết

Sàng lọc gen cho phụ nữ mang thai ở tuổi trên 35: Những điều cần biết

Phụ nữ khỏe mạnh trong độ tuổi từ 35 đến trên 40 tuổi vẫn có thai kỳ an toàn và...

Phụ nữ bị động kinh có nên mang thai không?

Phụ nữ bị động kinh có nên mang thai không?

Bệnh động kinh là một căn bệnh liên quan đến sự rối loạn hoạt động của hệ thần k...

HIV ở phụ nữ mang thai: Những điều cần biết

HIV ở phụ nữ mang thai: Những điều cần biết

Tình trạng nhiễm HIV ở phụ nữ mang thai đe dọa tới sức khỏe của người mẹ và thai...

Phụ nữ mắc Thalassemia: Những điều cần biết trước khi mang thai

Phụ nữ mắc Thalassemia: Những điều cần biết trước khi mang thai

Bài viết được thực hiện bởi Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Yi Hyeon Gyu - Trưởng Đ...

Bệnh cường giáp ở phụ nữ đang mang thai có nguy hiểm?

Bệnh cường giáp ở phụ nữ đang mang thai có nguy hiểm?

Bệnh cường giáp ở phụ nữ đang mang thai có nguy hiểm? Là câu hỏi thắc mắc của nh...

Làm thế nào nếu phụ nữ mang thai bị say tàu xe?

Làm thế nào nếu phụ nữ mang thai bị say tàu xe?

Người ta thấy rằng phụ nữ mang thai thường dễ bị say tàu xe hơn. Họ cảm thấy buồ...

Mang thai ở phụ nữ HIV/AIDS: Những điều cần biết về xét nghiệm, điều trị

Mang thai ở phụ nữ HIV/AIDS: Những điều cần biết về xét nghiệm, điều trị

Bài viết tham vấn chuyên môn bởi BSCK II Phạm Thị Xuân Minh - Khoa Sản phụ khoa,...

Phụ nữ bị viêm cổ tử cung có mang thai được không?

Phụ nữ bị viêm cổ tử cung có mang thai được không?

“Chào bác sĩ, tôi 24 tuổi và mới cưới được 5 tháng. Trước đó, tôi bị viêm cổ tử...

Điều trị nhiễm trùng tiểu ở phụ nữ mang thai

Điều trị nhiễm trùng tiểu ở phụ nữ mang thai

Thời kỳ mang thai được xem là yếu tố nguy cơ gây nhiễm trùng đường tiểu ở phụ nữ...

Tại sao phụ nữ cần tiêm phòng vắc-xin rubella trước khi mang thai?

Tại sao phụ nữ cần tiêm phòng vắc-xin rubella trước khi mang thai?

Vắc-xin Rubella là một loại vắc-xin thuộc nhóm dị ứng và hệ miễn dịch, nó hoạt đ...

Phụ nữ cho con bú có nên ăn măng tây không?

Phụ nữ cho con bú có nên ăn măng tây không?

HỏiChào bác sĩ. Em mới sinh xong được hơn 1 tháng. Bác sĩ cho em hỏi, trong quá...

Điều trị cường giáp ở phụ nữ đang mang thai

Điều trị cường giáp ở phụ nữ đang mang thai

Bị cường giáp khi mang thai đang là nỗi ám ảnh cho nhiều phụ nữ ở lứa tuổi sinh...

Bổ sung DHA an toàn cho phụ nữ mang thai như thế nào?

Bổ sung DHA an toàn cho phụ nữ mang thai như thế nào?

HỏiChào bác sĩ. Vợ em đã mang thai được 7 tuần rồi ạ. Em không biết nên bổ sung...

Cơ thể phụ nữ thay đổi như thế nào khi mang thai?

Cơ thể phụ nữ thay đổi như thế nào khi mang thai?

Mặc dù cần phải làm xét nghiệm hoặc siêu âm mới có thể biết chính xác người phụ...