Phương pháp lai so sánh hệ gen dựa trên Microarray là gì và các ứng dụng trên lâm sàng

Phương pháp lai so sánh hệ gen dựa trên Microarray là gì và các ứng dụng trên lâm sàng

  • 04:00 30/01/2021
  • Xếp hạng 4.89/5 với 10556 phiếu bầu

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm công nghệ cao Vinmec.

Phép lai so sánh hệ gen dựa trên microarray (aCGH) là một kỹ thuật tế bào học phân tử để phát hiện sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trên toàn bộ hệ gen với độ phân giải cao. aCGH so sánh bộ gen của bệnh nhân với bộ gen tham chiếu và xác định sự khác biệt giữa hai bộ gen và từ đó xác định khu vực mất cân bằng bộ gen ở bệnh nhân, sử dụng cùng các nguyên tắc huỳnh quang cạnh tranh trong lai tại chỗ như CGH truyền thống.

1. Phương pháp Lai so sánh hệ gen dựa trên microarray là gì (Microarray comparative genomic hybridization)

Với sự ra đời của mảng CGH, hạn chế chính của CGH thông thường, độ phân giải thấp, đã được khắc phục. Trong aCGH, các nhiễm sắc thể ở kỳ giữa được thay thế bằng các đoạn DNA nhân bản (+ 100-200 kb) của các vị trí chính xác nhiễm sắc thể. Điều này cho phép phát hiện sự thay đổi chi tiết hơn và hơn nữa, cho phép định vụ các thay đổi trực tiếp lên trình tự bộ gen.

Array CGH đã được chứng minh là một kỹ thuật đặc hiệu, nhạy, nhanh chóng và độ phân giải cao, với những ưu điểm đáng kể so với các phương pháp khác được sử dụng để phân tích các thay đổi số lượng bản sao DNA giúp ứng dụng chẩn đoán dễ dàng hơn. Sử dụng phương pháp này, có thể phát hiện các thay đổi số lượng sao chép ở mức 5-10Kb.

Phương pháp này cho phép người ta xác định những biến đổi nhiễm sắc thể mới xuất hiện như vi mất đoạnvi nhân đoạn trong các bệnh như ung thư và dị tật bẩm sinh do biến đổi nhiễm sắc thể.

Di truyền do bất thường nhiễm sắc thể
Lai so sánh hệ gen dựa trên microarray giúp xác định những biến đổi NST

2. Nguyên lý

  • Mẫu bệnh nhân và mẫu chuẩn được đánh dấu bằng hai chất phát huỳnh quang khác nhau (Cy3, Cy5) trước khi lai với các đoạn dò (probe) được gắn cố định trên giá thể rắn.
  • Số lượng các probe thay đổi theo độ phân giải của bộ sinh phẩm sử dụng. Số lượng probe càng nhiều, độ phân giải của kỹ thuật càng cao. Các probe này được thiết kế dọc theo chiều dài của các NST.
  • Mẫu bệnh nhân và mẫu chuẩn, sau khi lai với probe được rửa để loại bỏ các đoạn không lai trước khi đọc trên máy Scan.
  • Tín hiệu huỳnh quang phát ra từ mẫu bệnh nhân và mẫu chuẩn được thu nhận, xử lý và so sánh để đưa ra các kết quả bất thường số lượng vùng NST nếu có.
microarray
Nguyên lý kỹ thuật microarray CGH

3. Ứng dụng của kỹ thuật microarray CGH

  • Biến đổi di truyền trong ung thư: Các biến đổi di truyền thường xuyên xảy ra trong ung thư và góp phần vào con đường bệnh sinh của ung thư. Phát hiện các biến đổi này bằng aCGH cung cấp thông tin về vị trí của các gen ung thư quan trọng và có thể được sử dụng lâm sàng trong chẩn đoán, phân loại và tiên lượng bệnh ung thư.
  • Dị tật di truyền bẩm sinh: các hội chứng bệnh do mất đoạn, hoặc lặp đoạn nhiễm sắc thể. Ví dụ: Hội chứng Prader-Willi, Angelman.
  • Chẩn đoán trước sinh
  • Sàng lọc một số bệnh lý di truyền của phôi trong thụ tinh nhân tạo

Khách hàng có thể trực tiếp đến Vinmec Times City để thăm khám hoặc liên hệ hotline 0243 9743 556 để được hỗ trợ.

Phương pháp lai so sánh hệ gen dựa trên Microarray là gì và các ứng dụng trên lâm sàng
Tác giả: Nguyễn Ngọc Tùng tổng hợp theo: vinmec.com
Tag: Kỹ thuật tế bào học phân tử, Kỹ thuật microarray CGH, Biến đổi nhiễm sắc thể, Array CGH, Phép lai so sánh hệ gen dựa trên microarray,
 
Cùng chuyên mục
Ứng dụng của microarray CGH trong chẩn đoán trước sinh

Ứng dụng của microarray CGH trong chẩn đoán trước sinh

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Tru...

Ưu điểm của tế bào gốc máu cuống rốn so với các loại tế bào gốc khác

Ưu điểm của tế bào gốc máu cuống rốn so với các loại tế bào gốc khác

Bài viết được viết bởi TS.Nguyễn Văn Tình và TS.Ngô Anh Tiến - Ngân hàng Sinh họ...

Tìm hiểu ghép tủy, ghép tế bào gốc chữa ung thư máu

Tìm hiểu ghép tủy, ghép tế bào gốc chữa ung thư máu

Ghép tế bào gốc chữa ung thư máu là một trong những tiến bộ vượt bậc của nhân lo...

Bệnh thực quản Barrett có thể làm tăng nguy cơ ung thư thực quản

Bệnh thực quản Barrett có thể làm tăng nguy cơ ung thư thực quản

Thực quản Barrett là bệnh tiêu hóa, thường xảy ra ở những người bị trào ngược dạ...

Vì sao nên lưu trữ tế bào gốc máu dây rốn?

Vì sao nên lưu trữ tế bào gốc máu dây rốn?

Trong thời gian ngắn trở lại đây, việc lấy máu dây rốn và lưu giữ máu dây rốn tạ...

Xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt: Dự đoán nguy cơ mắc 19 bệnh ung thư

Xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt: Dự đoán nguy cơ mắc 19 bệnh ung thư

Với hình thức lấy mẫu xét nghiệm đơn giản, không xâm lấn, xét nghiệm gen sử dụng...

Xét nghiệm gen trong việc điều trị bệnh nhân sau ghép thận

Xét nghiệm gen trong việc điều trị bệnh nhân sau ghép thận

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Lý Thị Thanh Hà - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Các hội chứng liên quan đến bất thường NST

Các hội chứng liên quan đến bất thường NST

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Hà Thị Liên - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Hàn Thị Thu Hương - Trung tâm công nghệ cao Vinme...

Hội chứng Lynch: Nguyên nhân và chẩn đoán

Hội chứng Lynch: Nguyên nhân và chẩn đoán

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Hoàng Quốc Chính - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và...

Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Bài viết được thực hiện bởi Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Yi Hyeon Gyu - Trưởng Đ...

Phụ nữ mắc Thalassemia: Những điều cần biết trước khi mang thai

Phụ nữ mắc Thalassemia: Những điều cần biết trước khi mang thai

Bài viết được thực hiện bởi Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Yi Hyeon Gyu - Trưởng Đ...

 
Bài viết liên quan
Các công nghệ microarray và ứng dụng trong di truyền

Các công nghệ microarray và ứng dụng trong di truyền

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Tru...

Ứng dụng của microarray CGH trong chẩn đoán trước sinh

Ứng dụng của microarray CGH trong chẩn đoán trước sinh

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Tru...

Phương pháp nghiên cứu của dịch tễ học

Phương pháp nghiên cứu của dịch tễ học

Phương pháp nghiên cứu dịch tễ học được thực hiện dựa trên một cách tiếp cận có...

Phần 3: Phương pháp tiếp cận dựa trên các peptide ruột khác

Phần 3: Phương pháp tiếp cận dựa trên các peptide ruột khác

Bài viết bởi Tiến sĩ Nguyễn Khánh Hòa - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ...

Hiện nay đã tiến hành phương pháp sửa Gen cho bệnh nhân Thalassemia chưa?

Hiện nay đã tiến hành phương pháp sửa Gen cho bệnh nhân Thalassemia chưa?

HỏiXin chào bác sĩ! Xin bác sĩ cho biết hiện nay đã tiến hành phương pháp sửa Ge...

Chụp cắt lớp vi tính 2 mức năng lượng là gì?

Chụp cắt lớp vi tính 2 mức năng lượng là gì?

Chụp cắt lớp vi tính hai mức năng lượng (DECT) là kỹ thuật mới ứng dụng đặc tính...

Trẻ mắc hội chứng Tourette nên dùng phương pháp điều trị nào?

Trẻ mắc hội chứng Tourette nên dùng phương pháp điều trị nào?

Hỏi: Chào bác sĩ. Con bị hội chứng Tourette đã điều trị 4 năm nhưng không ổn. Hi...

Phần 2: Phương pháp tiếp cận dựa trên Peptide ruột

Phần 2: Phương pháp tiếp cận dựa trên Peptide ruột

Bài viết bởi Tiến sĩ Nguyễn Khánh Hòa - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ...

Dị ứng phấn hoa có điều trị dứt điểm được không?

Dị ứng phấn hoa có điều trị dứt điểm được không?

HỏiChào bác sĩ. Em bị dị ứng phấn hoa và đang chuyển dần sang hẹp ống khí quản....

Kỹ thuật Microarray: Lợi ích, hạn chế và ứng dụng sau sinh

Kỹ thuật Microarray: Lợi ích, hạn chế và ứng dụng sau sinh

Bài viết bởi Tiến sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Các phương pháp xét nghiệm hội chứng Down

Các phương pháp xét nghiệm hội chứng Down

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Nguyễn Anh Tú - Bác sĩ Chẩn đoán hình...

Phương pháp hồi chức năng sau bỏng

Phương pháp hồi chức năng sau bỏng

Bị bỏng là một phản ứng thông thường của da khi tiếp xúc với nhiệt độ bất thường...

Ứng dụng của phương pháp điều trị hạ thân nhiệt

Ứng dụng của phương pháp điều trị hạ thân nhiệt

Phương pháp điều trị hạ thân nhiệt cho bệnh nhân ngưng tuần hoàn được giới thiệu...

Gãy xương gò má nên dùng phương pháp điều trị nào hiệu quả?

Gãy xương gò má nên dùng phương pháp điều trị nào hiệu quả?

HỏiTôi bị tai nạn cách đây 2 năm bị gãy xương gò má, hàm trên gãy. Thời điểm đó...