Dấu ấn di truyền sẽ giúp các bác sĩ tìm được phôi thai tốt nhất nhằm làm tăng tỷ lệ thành công cho thụ tinh ống nghiệm (IVF) chỉ bằng một lần thực hiện. Tuy nhiên IVF có nhược điểm là nếu chỉ đặt một phôi thai vào trong tử cung thì bác sĩ không có tiêu chuẩn nào để chọn phôi khỏe mạnh và phôi đó không có các bệnh di truyền. Điều này đã được thay đổi khi các bác sĩ hiện nay đã có thể sinh thiết phôi để xét nghiệm ADN nhằm cung cấp thông tin về khả năng phôi thai này có thể trở thành thai nhi được không.
Chẩn đoán di truyền trước làm tổ (tên tiếng Anh là Preimplantation Genetic Diagnosis) hay còn gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật được sử dụng trước khi cấy trứng đã được thụ tinh vào trong tử cung của người mẹ nhằm giúp xác định các khiếm khuyết di truyền trong phôi, ngăn ngừa một số bệnh hoặc rối loạn di truyền được truyền từ bố mẹ sang trẻ. Phôi được sử dụng trong kỹ thuật này thường được tạo ra trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
Phôi có ADN bất thường thường dẫn đến sẩy thai hoặc trẻ sinh ra mắc các bệnh di truyền như hội chứng Down.
Bước đầu tiên để thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là thực hiện quá trình thụ tinh trong ống nghiệm bao gồm lấy trứng và thụ tinh với tinh trùng trong phòng thí nghiệm. Trong ba đến năm ngày sau, phôi đã thụ tinh sẽ phân chia thành nhiều tế bào.
Tiếp theo, thực hiện các bước như sau:
Bắt đầu từ quá trình lấy trứng cho đến khi thụ thai thì quá trình xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có thể mất đến vài tuần bao gồm: quá trình này bao gồm thu thập trứng, thụ tinh nhân tạo, 3-5 ngày để phôi phát triển, 1-2 tuần thực hiện xét nghiệm di truyền và chuyển phôi. Do đó, các cặp vợ chồng nên nắm được lịch để thực hiện đúng theo quy trình đã được bác sĩ tư vấn.
Chẩn đoán di truyền trước làm tổ mang lại nhiều lợi ích cho bất kỳ cặp vợ chồng nào có nguy cơ truyền bệnh di truyền, ví dụ trường hợp vợ/chồng hoặc cả vợ và chồng có các đặc điểm sau:
Sinh thiết phôi cũng đã được sử dụng cho mục đích lựa chọn giới tính của thai nhi. Tuy nhiên, loại bỏ phôi chỉ dựa trên giới tính liên quan đến vấn đề đạo đức và tại Việt Nam, việc lựa chọn giới tính của thai nhi là vi phạm pháp luật do làm mất cân bằng giới tính và nhiều hệ lụy sau này.
Sau đây là một số lợi ích khi thực hiện chẩn đoán di truyền trước làm tổ đúng chỉ định:
Tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện có Dịch vụ sàng lọc di truyền trước chuyển phôi, nhằm xác định các bất thường di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể từ đó lựa chọn phôi tốt nhất trước khi chuyển phôi.
Dịch vụ sàng lọc di truyền trước chuyển phôi tại Vinmec nhằm mục đích:
Nguồn tham khảo: americanpregnancy.org; webmd.com
XEM THÊM:
Uốn ván là một trong những bệnh lý nhiễm trùng cấp tính gây nguy hiểm đối với co...
Tăng huyết áp thai kỳ, còn được gọi là tăng huyết áp do mang thai (PIH) là một b...
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Phạm Thị Yến - Chuyên k...
Bệnh u xơ vú hay còn gọi là u xơ vú lành tính là một tình trạng tăng sinh lành t...
Áp xe tuyến vú là hậu quả của viêm tuyến vú không được điều trị kịp thời, thường...
Bệnh u xơ vú lành tính hay còn gọi là bướu sợi tuyến là tình trạng tăng sinh làn...
Sinh thiết phôi trong chẩn đoán di truyền trước làm tổ được thực hiện trên một h...
Dấu ấn di truyền sẽ giúp các bác sĩ tìm được phôi thai tốt nhất nhằm làm tăng tỷ...
HỏiXin chào bác sĩ! Trong quá trình thực hiện sinh thiết phôi có cần lưu ý đến đ...
HỏiChào bác sĩ. Xin hỏi bác sĩ các giải pháp có thể thực hiện để thay đổi / cải...
HỏiChào bác sĩ. Xin hỏi hiệu quả giữa chuyển phôi tươi và chuyển phôi đông lạnh...
Sinh thiết gan là thủ thuật được tiến hành bởi bác sĩ chuyên khoa, bằng cách dùn...