Sinh thiết phôi để làm gì?

Dấu ấn di truyền sẽ giúp các bác sĩ tìm được phôi thai tốt nhất nhằm làm tăng tỷ lệ thành công cho thụ tinh ống nghiệm (IVF) chỉ bằng một lần thực hiện. Tuy nhiên IVF có nhược điểm là nếu chỉ đặt một phôi thai vào trong tử cung thì bác sĩ không có tiêu chuẩn nào để chọn phôi khỏe mạnh và phôi đó không có các bệnh di truyền. Điều này đã được thay đổi khi các bác sĩ hiện nay đã có thể sinh thiết phôi để xét nghiệm ADN nhằm cung cấp thông tin về khả năng phôi thai này có thể trở thành thai nhi được không.

Chẩn đoán di truyền trước làm tổ (tên tiếng Anh là Preimplantation Genetic Diagnosis) hay còn gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật được sử dụng trước khi cấy trứng đã được thụ tinh vào trong tử cung của người mẹ nhằm giúp xác định các khiếm khuyết di truyền trong phôi, ngăn ngừa một số bệnh hoặc rối loạn di truyền được truyền từ bố mẹ sang trẻ. Phôi được sử dụng trong kỹ thuật này thường được tạo ra trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Phôi có ADN bất thường thường dẫn đến sẩy thai hoặc trẻ sinh ra mắc các bệnh di truyền như hội chứng Down.

Bước đầu tiên để thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là thực hiện quá trình thụ tinh trong ống nghiệm bao gồm lấy trứng và thụ tinh với tinh trùng trong phòng thí nghiệm. Trong ba đến năm ngày sau, phôi đã thụ tinh sẽ phân chia thành nhiều tế bào.

Tiếp theo, thực hiện các bước như sau:

• Đầu tiên, bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết phôi ngày 5 bằng cách lấy một hoặc một vài tế bào được lấy ra khỏi phôi. Sau đó, phôi này được đông lạnh.
• Sau đó, ADN của các tế bào trong phôi sẽ được đánh giá để xác định dấu ấn bệnh di truyền có trên ADN hay không. Quá trình này mất ít nhất một tuần.
• Khi bác sĩ đã xác định phôi không có vấn đề về mặt di truyền, phôi sẽ được đặt vào tử cung (thường là bằng kỹ thuật IVF) và chờ phôi làm tổ, sau đó kiểm tra người mẹ đã mang thai hay chưa.

Bắt đầu từ quá trình lấy trứng cho đến khi thụ thai thì quá trình xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có thể mất đến vài tuần bao gồm: quá trình này bao gồm thu thập trứng, thụ tinh nhân tạo, 3-5 ngày để phôi phát triển, 1-2 tuần thực hiện xét nghiệm di truyền và chuyển phôi. Do đó, các cặp vợ chồng nên nắm được lịch để thực hiện đúng theo quy trình đã được bác sĩ tư vấn.

Chẩn đoán di truyền trước làm tổ mang lại nhiều lợi ích cho bất kỳ cặp vợ chồng nào có nguy cơ truyền bệnh di truyền, ví dụ trường hợp vợ/chồng hoặc cả vợ và chồng có các đặc điểm sau:

• Có các rối loạn di truyền liên kết giới tính.
• Có các rối loạn đơn gen.
• Có bị rối loạn nhiễm sắc thể.
• Người vợ từ 35 tuổi trở lên.
• Người vợ liên tục sảy thai.
• Người vợ có nhiều hơn một lần điều trị sinh sản nhưng thất bại.

Sinh thiết phôi ​​cũng đã được sử dụng cho mục đích lựa chọn giới tính của thai nhi. Tuy nhiên, loại bỏ phôi chỉ dựa trên giới tính liên quan đến vấn đề đạo đức và tại Việt Nam, việc lựa chọn giới tính của thai nhi là vi phạm pháp luật do làm mất cân bằng giới tính và nhiều hệ lụy sau này.

Sau đây là một số lợi ích khi thực hiện chẩn đoán di truyền trước làm tổ đúng chỉ định:

• Có thể sàng lọc được hơn 100 bệnh di truyền khác nhau.
• Kỹ thuật này được thực hiện trước khi cấy phôi vào tử cung, do đó cho phép các cặp vợ chồng quyết định thực hiện nếu họ muốn tiếp tục mang thai.
• Cho phép các cặp vợ chồng hiếm muộn có con khỏe mạnh.

• Nhiều người tin rằng cuộc sống của một con người bắt đầu từ lúc thụ thai, do đó khi phá hủy phôi thai tức là đã giết người.
• Mặc dù thuật chẩn đoán di truyền trước làm tổ giúp giảm khả năng thai nhi mắc các bệnh do rối loạn di truyền, nhưng không thể loại bỏ hoàn toàn nguy cơ này. Trong một số trường hợp, sản phụ vẫn cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác trong quá trình mang thai như sinh thiết gai nhau.
• Mặc dù có xét nghiệm di truyền, nhưng một số bệnh bắt đầu xuất hiện các triệu chứng khi người mang mầm bệnh đến tuổi trung niên. Do đó, các cặp vợ chồng sẽ phải cân nhắc chấp nhận rủi ro này và sau này trẻ đã trưởng thành sẽ cần đi khám bác sĩ để điều trị.
• Lưu ý rằng chẩn đoán di truyền trước làm tổ không thay thế cho xét nghiệm tiền sản.

Tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện có Dịch vụ sàng lọc di truyền trước chuyển phôi, nhằm xác định các bất thường di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể từ đó lựa chọn phôi tốt nhất trước khi chuyển phôi.

Dịch vụ sàng lọc di truyền trước chuyển phôi tại Vinmec nhằm mục đích:

• Tăng tỷ lệ làm tổ và thành công của IVF.
• Giảm số lần làm IVF.
• Tăng tỷ lệ thành công khi chuyển một phôi.
• Tăng tỷ lệ thành công ở phụ nữ nhiều tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi

Dịch vụ Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi hiện đang được áp dụng tại Bệnh viện Vinmec Times City. Để được tư vấn chi tiết, quý khách vui lòng liên hệ HOTLINE 0243 9743 556.

Nguồn tham khảo: americanpregnancy.org; webmd.com

XEM THÊM:

• Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi là làm gì? Vì sao cần thực hiện?
• Xét nghiệm gen trước khi mang thai
• Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh: Những điều cần biết