Ứng dụng của microarray CGH trong chẩn đoán trước sinh

Ứng dụng của microarray CGH trong chẩn đoán trước sinh

  • 04:20 07/05/2020
  • Xếp hạng 4.88/5 với 10553 phiếu bầu

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Chẩn đoán trước sinh về bất thường nhiễm sắc thể đã được đưa ra từ giữa năm 1960. Chủ yếu trong 60 năm qua, xét nghiệm tế bào học của thai nhi đã được thực hiện bằng phương pháp karyotyping nhuộm băng G tiêu chuẩn. Hiệu quả chẩn đoán sử dụng phân tích tế bào học thông thường bằng karyotype phụ thuộc vào chỉ định. Đối với các chỉ định phổ biến nhất như tuổi mẹ cao và sàng lọc sinh hóa dương tính, hiệu quả chẩn đoán bằng sinh thiết gai nhau và chọc ối lần lượt là khoảng 6% và 3%.

1. Ưu điểm của CMA trong chẩn đoán trước sinh

Sự ra đời của các công nghệ tế bào học phân tử mới hơn như phân tích microarray nhiễm sắc thể (CMA) mang lại triển vọng đưa ra chẩn đoán với độ phân giải cao hơn. CMA, phát hiện sự mất cân bằng trong phạm vi Kb, dễ dàng chứng minh tính ưu việt của nó so với phân tích tế bào nuôi cấy, giới hạn ở sự mất cân bằng lớn hơn 7-10Mb.

Trong các nghiên cứu sau sinh ở trẻ em có bất thường bẩm sinh, chậm phát triển hoặc thiểu năng trí tuệ, CMA sẽ có kết quả chẩn đoán bổ sung các bất thường nhiễm sắc thể nhỏ hơn liên quan đến lâm sàng khoảng 12 đến 15%.

Trẻ Down
Trẻ sinh ra bị bất thường bẩm sinh

2. Độ nhạy của CMA

Như với bất kỳ xét nghiệm lâm sàng nào, độ nhạy của CMA Phụ thuộc vào chất lượng của mẫu và DNA. Mỗi nền tảng CMA bị giới hạn bởi độ phân giải của độ bao phủ các đầu dò (số lượng đầu dò, vị trí cũng như khoảng cách của chúng).

Do đó, các biến đổi rơi vào các vùng có độ bao phủ đầu dò thấp hoặc không có đầu dò có thể bị bỏ qua. Trong thực tế, hầu hết các phòng thí nghiệm lâm sàng ứng dụng kỹ thuật array sẽ tối ưu mức độ bao phủ của các đầu dò cho những vùng nhiễm sắc thể có ý nghĩa lâm sàng nghĩa là liên quan tới các rối loạn di truyền hoặc các hội chứng bệnh đã biết.

Từ góc độ tư vấn, bệnh nhân nên được thông báo rằng phân tích microarray không thể phát hiện tất cả các thay đổi di truyền và kết quả CMA bình thường không làm giảm nguy cơ mắc các bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh khác.

Các loại thay đổi di truyền không thể phát hiện được trước sinh bằng CMA bao gồm chuyển đoạn, đảo đoạn, chèn đoạn cân bằng và các đột biến điểm. Ngoài ra, thể tam bội không thể được phát hiện bởi aCGH vì bản sao bổ sung của tất cả các nhiễm sắc thể được che dấu bằng quy trình chuẩn hóa được chạy bởi phân tích phần mềm.

Di truyền
Phân tích microarray không thể phát hiện tất cả các thay đổi di truyền

3. Tư vấn di truyền trước xét nghiệm

Do đây là một xét nghiệm phức tạp, bệnh nhân cần được tư vấn di truyền trước khi làm xét nghiệm. Tư vấn trước xét nghiệm cung cấp thông tin cho bệnh nhân về những lợi ích và hạn chế của xét nghiệm, từ đó giúp bệnh nhân đưa ra quyết định sáng suốt liên quan đến sự phù hợp của xét nghiệm dựa trên niềm tin và thái độ cá nhân của họ.

Khách hàng có thể trực tiếp đến Vinmec Times City để thăm khám hoặc liên hệ hotline 0243 9743 556 để được hỗ trợ.

Ứng dụng của microarray CGH trong chẩn đoán trước sinh
Tác giả: Nguyễn Khánh Hà tổng hợp theo: vinmec.com
Tag: Kỹ thuật tế bào học phân tử, Microarray CGH, CGH truyền thống, Chẩn đoán trước sinh, Array CGH, Phép lai so sánh hệ gen dựa trên microarray,
 
Cùng chuyên mục
Ưu điểm của tế bào gốc máu cuống rốn so với các loại tế bào gốc khác

Ưu điểm của tế bào gốc máu cuống rốn so với các loại tế bào gốc khác

Bài viết được viết bởi TS.Nguyễn Văn Tình và TS.Ngô Anh Tiến - Ngân hàng Sinh họ...

Tìm hiểu ghép tủy, ghép tế bào gốc chữa ung thư máu

Tìm hiểu ghép tủy, ghép tế bào gốc chữa ung thư máu

Ghép tế bào gốc chữa ung thư máu là một trong những tiến bộ vượt bậc của nhân lo...

Bệnh thực quản Barrett có thể làm tăng nguy cơ ung thư thực quản

Bệnh thực quản Barrett có thể làm tăng nguy cơ ung thư thực quản

Thực quản Barrett là bệnh tiêu hóa, thường xảy ra ở những người bị trào ngược dạ...

Vì sao nên lưu trữ tế bào gốc máu dây rốn?

Vì sao nên lưu trữ tế bào gốc máu dây rốn?

Trong thời gian ngắn trở lại đây, việc lấy máu dây rốn và lưu giữ máu dây rốn tạ...

Xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt: Dự đoán nguy cơ mắc 19 bệnh ung thư

Xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt: Dự đoán nguy cơ mắc 19 bệnh ung thư

Với hình thức lấy mẫu xét nghiệm đơn giản, không xâm lấn, xét nghiệm gen sử dụng...

Bệnh thoái hóa chất trắng Canavan: nguyên nhân, cách chẩn đoán và hướng điều trị

Bệnh thoái hóa chất trắng Canavan: nguyên nhân, cách chẩn đoán và hướng điều trị

Bài viết được viết bởi Tiến Sĩ Nguyễn Hồng Thanh - Chuyên viên Nghiên cứu, Viện...

Phương pháp lai so sánh hệ gen dựa trên Microarray là gì và các ứng dụng trên lâm sàng

Phương pháp lai so sánh hệ gen dựa trên Microarray là gì và các ứng dụng trên lâm sàng

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Tru...

Xét nghiệm gen trong việc điều trị bệnh nhân sau ghép thận

Xét nghiệm gen trong việc điều trị bệnh nhân sau ghép thận

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Lý Thị Thanh Hà - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Các hội chứng liên quan đến bất thường NST

Các hội chứng liên quan đến bất thường NST

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Hà Thị Liên - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Hàn Thị Thu Hương - Trung tâm công nghệ cao Vinme...

Hội chứng Lynch: Nguyên nhân và chẩn đoán

Hội chứng Lynch: Nguyên nhân và chẩn đoán

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Hoàng Quốc Chính - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và...

Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Bài viết được thực hiện bởi Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Yi Hyeon Gyu - Trưởng Đ...

 
Bài viết liên quan
Các công nghệ microarray và ứng dụng trong di truyền

Các công nghệ microarray và ứng dụng trong di truyền

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Tru...

Ứng dụng của Microarray trong chẩn đoán sau sinh

Ứng dụng của Microarray trong chẩn đoán sau sinh

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Tru...

Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới và ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh

Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới và ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh

Bài viết được viết bởi Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm...

Kỹ thuật Microarray: Lợi ích, hạn chế và ứng dụng sau sinh

Kỹ thuật Microarray: Lợi ích, hạn chế và ứng dụng sau sinh

Bài viết bởi Tiến sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Ứng dụng của microarray trong trường hợp sảy thai liên tiếp

Ứng dụng của microarray trong trường hợp sảy thai liên tiếp

Bài viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm côn...

Phương pháp lai so sánh hệ gen dựa trên Microarray là gì và các ứng dụng trên lâm sàng

Phương pháp lai so sánh hệ gen dựa trên Microarray là gì và các ứng dụng trên lâm sàng

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Tru...

Ứng dụng của siêu âm màng phổi

Ứng dụng của siêu âm màng phổi

Siêu âm màng phổi là một trong những xét nghiệm quan trọng giúp chẩn đoán, hỗ tr...

Kiểm tra (test) dị ứng kháng sinh

Kiểm tra (test) dị ứng kháng sinh

Thông thường các bác sĩ có thể chẩn đoán dị ứng kháng sinh dựa trên các triệu ch...

Chẩn đoán và điều trị dị ứng

Chẩn đoán và điều trị dị ứng

Dưới tác động của căng thẳng trong cuộc sống, ô nhiễm môi trường, sử dụng bừa bã...

Nguyên lý và ứng dụng của siêu âm đàn hồi mô

Nguyên lý và ứng dụng của siêu âm đàn hồi mô

Siêu âm đàn hồi mô được xem như bước ngoặt mới trong ngành siêu âm chẩn đoán giú...

Ứng dụng của siêu âm Doppler màu

Ứng dụng của siêu âm Doppler màu

Siêu âm hiện đang được sử dụng rộng rãi vì rất an toàn, dễ thực hiện và có chi p...

Ứng dụng của X quang sọ xoang

Ứng dụng của X quang sọ xoang

Viêm xoang là bệnh lý phổ biến, bệnh dễ tái phát trong thời tiết lạnh, hanh khô...

Ứng dụng của siêu âm trong hồi sức cấp cứu

Ứng dụng của siêu âm trong hồi sức cấp cứu

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Khổng Tiến Đạt, Bác sĩ...

Ứng dụng của PET/CT trong lĩnh vực thần kinh

Ứng dụng của PET/CT trong lĩnh vực thần kinh

Chụp PET/CT là kỹ thuật hiện đại, có đóng góp vô cùng quan trọng trong việc chẩn...