Xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt: Dự đoán nguy cơ mắc 19 bệnh ung thư

Xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt: Dự đoán nguy cơ mắc 19 bệnh ung thư

  • 04:00 17/07/2021
  • Xếp hạng 4.84/5 với 10513 phiếu bầu

Với hình thức lấy mẫu xét nghiệm đơn giản, không xâm lấn, xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt có thể giúp bạn dự đoán sớm nguy cơ mắc ung thư, bệnh lý về tim mạch, các bệnh mãn tính cùng khả năng phản ứng lại thành phần của thuốc.

1. Xét nghiệm gen là gì?

1.1 Định nghĩa về gen

Gen là chất liệu mang thông tin di truyền của con người. Mỗi gen quy định một tính trạng, tức đặc điểm của cơ thể như màu tóc, màu mắt,... Mỗi người có hệ gen khác nhau, do vậy mà chúng ta đều có những điểm riêng biệt.

1.2 Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen chính là quá trình phân tích hệ gen - “công thức” hoạt động của cơ thể. Cụ thể, xét nghiệm gen giúp tìm ra những gen có liên quan đến các bệnh di truyền trong cơ thể. Dựa trên kết quả phân tích, xét nghiệm sẽ dự đoán được nguy cơ mắc các bệnh như ung thư, tiểu đường, các bệnh tim mạch di truyền,... giúp bạn chủ động bảo vệ sức khỏe, hạn chế khả năng mắc bệnh mãn tính, đồng thời đưa ra lời khuyên về cách phòng tránh bệnh phù hợp.

Bên cạnh đó, xét nghiệm gen còn giúp bạn ý thức được các dị tật bẩm sinh do di truyền ở trẻ nhỏ, phân tích phản ứng của cơ thể với các loại thuốc phổ biến, cá nhân hóa lộ trình quản lý cân nặng,...

2. Đối tượng nên xét nghiệm gen

Với những lợi ích mà xét nghiệm DNA mang đến, dịch vụ này phù hợp với tất cả mọi người, không phân biệt giới tính, độ tuổi, tình hình sức khỏe, điều kiện sống, làm việc. Cụ thể, những người nên thực hiện xét nghiệm gen sở hữu một trong những đặc điểm sau:

  • Quan tâm tới sức khỏe bản thân;
  • Muốn hiểu hơn về cơ thể chính mình;
  • Mong muốn tìm hiểu nguy cơ mắc những căn bệnh ung thư, tim mạch, bệnh mãn tính để từ đó điều chỉnh thói quen sinh hoạt và tìm hiểu những lộ trình chăm sóc sức khỏe phù hợp;
  • Đang tìm kiếm một lối sống phù hợp nhất với chính mình để có cơ thể cân đối, dẻo dai, sức khỏe dồi dào.

Đặc biệt, dịch vụ xét nghiệm gen vô cùng cần thiết với những người có nhiều người thân trong gia đình mang ung thư, tim mạch hoặc bệnh mãn tính tương đồng nhau.

3. Xét nghiệm gen phòng ngừa nhiều căn bệnh nguy hiểm

Những căn bệnh nguy hiểm như ung thư, tiểu đường, tim mạch thường được cho rằng nguyên nhân mắc bệnh đến từ chế độ sinh hoạt kém lành mạnh cũng như chịu tác động xấu từ môi trường sinh sống, làm việc. Tuy nhiên, các nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng khả năng mắc các bệnh nguy hiểm còn đến từ biến thể gen trong cơ thể của mỗi người.

  • Biến thể gen và ảnh hưởng của chúng tới sức khỏe:

Một gen có thể có nhiều biến thể. Có thể hiểu đơn giản, biến thể là những dạng khác nhau của gen. Các nhà di truyền học đã phân tích hệ gen của nhiều người khác nhau để tìm mối liên hệ giữa những biến thể và một tính trạng nào đó ở người và đã phát hiện ra một số biến thể có khả năng làm tăng hoặc giảm nguy cơ mắc bệnh.

  • Xét nghiệm gen trong phòng ngừa sớm nhiều loại bệnh khác nhau như ung thư di truyền, tim mạch di truyền và bệnh mãn tính:

Ngay cả khi các xét nghiệm gen cho thấy bạn có mang các biến thể gen liên quan đến bệnh, điều này không có nghĩa bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh. Bên cạnh gen, môi trường sống, chế độ sinh hoạt, ăn uống, làm việc cũng tác động lớn đến khả năng mắc bệnh. Tuy nhiên, gen là yếu tố chúng ta gần như không thể thay đổi, do vậy, xét nghiệm gen giúp bạn hiểu rõ hơn đặc điểm di truyền của chính mình, từ đó chủ động điều chỉnh lối sống cho phù hợp, đưa ra những quyết định y tế đúng đắn hơn. Đồng thời, kết quả xét nghiệm DNA cũng là cơ sở giúp các bác sĩ chẩn đoán và điều trị bệnh của bạn hiệu quả, nhanh chóng, tiết kiệm hơn. Ý thức được về các “lỗi” gen trong cơ thể sẽ giúp bạn tiên lượng trước khả năng mắc bệnh của mình. Ví dụ như nếu bạn có lỗi trong gen BRCA1, khả năng mắc ung thư vú của bạn là 87%. Khi biết trước được nguy cơ như vậy, bạn sẽ được bác sĩ tư vấn lộ trình khám bệnh phù hợp nhất, giúp phát hiện và điều trị sớm.

Xét nghiệm gen
Xét nghiệm gen từ nước bọt giúp phát hiện những biến dị di truyền

4. Xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt

4.1 Những bệnh có thể dự đoán

Sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) và DNA-chip (SNP array) để phân tích bộ gen di truyền và nhận biết những biến dị di truyền. Xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt có thể dự đoán nguy cơ mắc các bệnh như:

  • Bệnh ung thư do di truyền;
  • Bệnh di truyền về tim mạch;
  • Dự đoán nguy cơ mắc các bệnh mãn tính;
  • Kiểm tra phản ứng thuốc.

4.2 Quy trình thực hiện xét nghiệm và phân tích gen

  • Bước 1: Điền thông tin xác nhận

Khách hàng điền vào giấy đồng ý xét nghiệm đầy đủ và chính xác thông tin về tên, ngày sinh, giới tính, số điện thoại và ký xác nhận đồng ý thực hiện xét nghiệm.

  • Bước 2: Lấy mẫu nước bọt

Nước bọt sẽ được chứa trong ống đựng mẫu có chất bảo quản và gửi đến trung tâm giải trình tự gen, kèm theo những thông tin cần thiết do người dùng cung cấp bao gồm tuổi, giới tính và lối sống hằng ngày: có hút thuốc không, chỉ số sức khỏe BMI và một số thông tin khác.

  • Bước 3: Tách chiết và giải trình tự

DNA được tách chiết từ mẫu nước bọt và giải trình tự. Thời gian từ lúc tách chiết DNA tới khi hoàn thành giải trình tự hệ gen sẽ kéo dài 3 tuần. Mẫu chiết DNA được bảo quản ở nhiệt độ ẩm cho đến khi quá trình phân tích hoàn thành và thu được kết quả. Khi có kết quả, các mẫu DNA này sẽ được bảo lưu trong vòng 3 tháng theo điều 53.3 Luật An toàn và Đạo đức sinh học Hàn Quốc.

  • Bước 4: Phân tích hệ gen

Thông tin về hệ gen sẽ được phân tích bởi các nhà di truyền học và tin sinh học bằng nhiều thuật toán phân tích khác nhau, kết hợp với vốn hiểu biết chuyên môn về sinh học.

  • Bước 5: Đưa ra kết quả báo cáo

Một bản báo cáo tóm tắt và các tài liệu giải thích sẽ được xây dựng và gửi đến các nhà nghiên cứu để kiểm tra lần cuối cùng. Sau khi được kiểm tra, bản báo cáo sẽ được gửi về bệnh viện đầu tiên, một bản sao sẽ được gửi về cho khách hàng.

  • Bước 6: Hỗ trợ tư vấn và định hướng khám bệnh

Người sử dụng dịch vụ có thể xem kết quả kiểm tra của mình trong bản báo cáo cá nhân và tài liệu giải thích. Bác sĩ sẽ hỗ trợ tư vấn giúp khách hàng hiểu thêm về báo cáo của mình và định hướng khám bệnh phù hợp.

Nước bọt
Mẫu nước bọt được đựng trong ống

5. Xét nghiệm gen qua nước bọt ở đâu?

Ngày 22/11/2019 vừa qua, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đã chính thức tổ chức Lễ ký kết hợp tác chuyển giao công nghệ giai đoạn 1 với Geninus Việt Nam thuộc Viện Di truyền học Samsung về dịch vụ xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt.

Công nghệ được sử dụng để xét nghiệm gen qua nước bọt là công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) và DNA-chip (SNP array) để phân tích hệ gen và nhận biết những biến dị di truyền. Đây là công nghệ được Viện Di truyền học Samsung phát triển dựa trên các kỹ thuật phân tích hệ gen và có quá trình nghiên cứu trên 10 năm cùng 8 bằng sáng chế.

Xét nghiệm gen qua nước bọt được thực hiện trên 331 gen, trong đó có 4106 biến thể là nguyên nhân của các bệnh hoặc có ảnh hưởng tới những đặc điểm thể chất. Bằng cách kết hợp thông tin về gen, thói quen sống và tiền sử bệnh tật, công nghệ giúp kiểm tra:

  • 19 bệnh ung thư di truyền: Chiếm 5-10% các ca ung thư;
  • 14 bệnh di truyền về tim mạch;
  • Dự đoán nguy cơ mắc 10 bệnh mãn tính;
  • Kiểm tra phản ứng 38 loại thuốc.

Lựa chọn xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt tại Vinmec, khách hàng có thể lựa chọn nhiều gói dịch vụ phù hợp với nhu cầu của bản thân như:

  • Gói Inside Heritage: Kiểm tra gen mang bệnh di truyền về 19 loại ung thư (27 gen) và 14 bệnh tim mạch (43 gen);
  • Gói Inside Chronic: Dự đoán nguy cơ mắc các bệnh mạn tính (7 loại ung thư và 4 bệnh mạn tính thường gặp);
  • Gói Inside Precision: Kiểm tra gen mang bệnh di truyền về ung thư, tim mạch và phản ứng thuốc (38 loại thuốc thường được kê đơn);
  • Gói Inside Heritage & Chronic: Kiểm tra gen mang bệnh di truyền về ung thư, tim mạch, và dự đoán nguy cơ mắc các bệnh mạn tính;
  • Gói Inside Premium: Kiểm tra gen mang bệnh di truyền về ung thư, tim mạch, dự đoán nguy cơ mắc các bệnh mạn tính và phản ứng thuốc.

Quý khách hàng quan tâm về công nghệ xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt, nhằm phòng chống bệnh tật hiệu quả có thể trực tiếp đến Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City để nhận tư vấn dịch vụ hoặc liên hệ qua số Hotline 0243 9743 556.

Xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt: Dự đoán nguy cơ mắc 19 bệnh ung thư
Tác giả: Trương Văn Thành tổng hợp theo: vinmec.com
Tag: Xét nghiệm Gen ung thư, Xét nghiệm gen, Bệnh cơ tim phì đại, Xét nghiệm gen qua nước bọt, Xét nghiệm gen bệnh tim mạch, Xét nghiệm gen bệnh mãn tính, Ung thư tuyến giáp, Tiểu đường,
 
Cùng chuyên mục
Bệnh thoái hóa chất trắng Canavan: nguyên nhân, cách chẩn đoán và hướng điều trị

Bệnh thoái hóa chất trắng Canavan: nguyên nhân, cách chẩn đoán và hướng điều trị

Bài viết được viết bởi Tiến Sĩ Nguyễn Hồng Thanh - Chuyên viên Nghiên cứu, Viện...

Ngân hàng sinh học có chức năng gì?

Ngân hàng sinh học có chức năng gì?

Bài viết bởi Tiến sĩ, Bác sĩ Tưởng Thị Vân Thùy và Tiến sĩ Ngô Anh Tiến - Ngân h...

Kỹ thuật đếm tế bào dòng chảy (Flow Cytometry)

Kỹ thuật đếm tế bào dòng chảy (Flow Cytometry)

Bài viết bởi Thạc sĩ Nguyễn Đắc Tú - Trưởng nhóm Đánh giá Chất lượng Sản phẩm, T...

Hướng dẫn đọc kết quả trong xét nghiệm di truyền ung thư

Hướng dẫn đọc kết quả trong xét nghiệm di truyền ung thư

Bài viết được viết bởi TS. BS Hoàng Quốc Chính - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và C...

Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Bài viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Xét nghiệm PCR là xét nghiệm gì?

Xét nghiệm PCR là xét nghiệm gì?

Xét nghiệm PCR (Polemerase Chain Reaction, phản ứng chuỗi polymerase) được cho l...

Vì sao nên lưu trữ tế bào gốc máu dây rốn?

Vì sao nên lưu trữ tế bào gốc máu dây rốn?

Trong thời gian ngắn trở lại đây, việc lấy máu dây rốn và lưu giữ máu dây rốn tạ...

Bệnh thực quản Barrett có thể làm tăng nguy cơ ung thư thực quản

Bệnh thực quản Barrett có thể làm tăng nguy cơ ung thư thực quản

Thực quản Barrett là bệnh tiêu hóa, thường xảy ra ở những người bị trào ngược dạ...

Tìm hiểu ghép tủy, ghép tế bào gốc chữa ung thư máu

Tìm hiểu ghép tủy, ghép tế bào gốc chữa ung thư máu

Ghép tế bào gốc chữa ung thư máu là một trong những tiến bộ vượt bậc của nhân lo...

Ưu điểm của tế bào gốc máu cuống rốn so với các loại tế bào gốc khác

Ưu điểm của tế bào gốc máu cuống rốn so với các loại tế bào gốc khác

Bài viết được viết bởi TS.Nguyễn Văn Tình và TS.Ngô Anh Tiến - Ngân hàng Sinh họ...

Ứng dụng của microarray CGH trong chẩn đoán trước sinh

Ứng dụng của microarray CGH trong chẩn đoán trước sinh

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Tru...

Phương pháp lai so sánh hệ gen dựa trên Microarray là gì và các ứng dụng trên lâm sàng

Phương pháp lai so sánh hệ gen dựa trên Microarray là gì và các ứng dụng trên lâm sàng

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Tru...

 
Bài viết liên quan
Oncotype XD – Xét nghiệm dự đoán khả năng đáp ứng và tái phát của ung thư vú giai đoạn sớm

Oncotype XD – Xét nghiệm dự đoán khả năng đáp ứng và tái phát của ung thư vú giai đoạn sớm

Bài viết được viết bởi ThS, BS Nguyễn Văn Khánh, Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Đa...

Giá trị bình thường và bất thường của dấu ấn ung thư CA 19-9

Giá trị bình thường và bất thường của dấu ấn ung thư CA 19-9

CA 19-9 là một chất chỉ điểm khối u được sử dụng trong chẩn đoán, đánh giá phản...

Xét nghiệm DNA khối u tuần hoàn — Sinh thiết ung thư bằng chất lỏng

Xét nghiệm DNA khối u tuần hoàn — Sinh thiết ung thư bằng chất lỏng

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Nguyễn Hồng Thanh - Chuyên viên nghiên cứu - Viện...

Xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền

Xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền

Ưu điểm của xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền với thông tin...

Kết quả xét nghiệm gen BRCA nói lên điều gì về nguy cơ ung thư vú?

Kết quả xét nghiệm gen BRCA nói lên điều gì về nguy cơ ung thư vú?

Nguy cơ ung thư vú và buồng trứng của phụ nữ cao hơn nếu có thay đổi gen BRCA1 h...

Tìm hiểu về dấu ấn ung thư CA 19-9

Tìm hiểu về dấu ấn ung thư CA 19-9

CA 19-9 là một dấu ấn chỉ điểm khối u được sử dụng trong chẩn đoán, đánh giá điề...

Vai trò của xét nghiệm di truyền trong đánh giá nguy cơ ung thư vú, buồng trứng

Vai trò của xét nghiệm di truyền trong đánh giá nguy cơ ung thư vú, buồng trứng

Xét nghiệm di truyền trong đánh giá nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng là đ...

Tiến bộ trong xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ ung thư di truyền

Tiến bộ trong xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ ung thư di truyền

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Hoàng Quốc Chính - Trung tâm công nghệ cao

Xét nghiệm có đột biến di truyền gen BRCA - Làm thế nào để giảm nguy cơ ung thư?

Xét nghiệm có đột biến di truyền gen BRCA - Làm thế nào để giảm nguy cơ ung thư?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi PGS. TS. BS Nguyễn Tuyết Mai - Trưởng khoa N...

Xét nghiệm Pepsinogen như thế nào là nguy hiểm?

Xét nghiệm Pepsinogen như thế nào là nguy hiểm?

HỏiChào bác sĩ,Đợt vừa rồi, em đi khám sức khỏe ở công ty thì có chỉ số: PGI (Ar...

Đột biến gen di truyền BRCA & Nguy cơ bị mắc ung thư vú, buồng trứng

Đột biến gen di truyền BRCA & Nguy cơ bị mắc ung thư vú, buồng trứng

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi PGS. TS. BS Nguyễn Tuyết Mai - Trưởng khoa N...

Các xét nghiệm, chụp chiếu cần làm để chẩn đoán ung thư vú tại Vinmec

Các xét nghiệm, chụp chiếu cần làm để chẩn đoán ung thư vú tại Vinmec

Ung thư vú là nỗi ám ảnh và lo lắng đối với phụ nữ, đây là căn bệnh có nguy cơ g...

Xét nghiệm Beta-2-microglobulin(B2M) là gì?

Xét nghiệm Beta-2-microglobulin(B2M) là gì?

Các dấu ấn khối u được sử dụng để giúp phát hiện, chẩn đoán và theo dõi một số l...

Ai cần thực hiện xét nghiệm PSA?

Ai cần thực hiện xét nghiệm PSA?

Nam giới có các triệu chứng liên quan đến tuyến tiền liệt như khó tiểu tiện, có...