Xét nghiệm Sàng lọc phôi tiền làm tổ và những hạn chế?

Xét nghiệm Sàng lọc phôi tiền làm tổ và những hạn chế?

  • 04:00 07/04/2021
  • Xếp hạng 4.96/5 với 10254 phiếu bầu

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Đỗ Huy Dương - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Xét nghiệm Sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGS) ngày càng được ứng dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng của các trung tâm hỗ trợ sinh sản trên toàn thế giới vì những lợi ích của nó trong việc cải thiện khả năng thành công của kỹ thuật thụ tinh nhân tạo. Tuy nhiên, giống như các sàng lọc di truyền khác, sàng lọc di truyền trước chuyển phôi cũng có những hạn chế nhất định.

Những hạn chế của xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ

Luôn có một số rủi ro đối với bệnh nhân thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF). Và những rủi ro này phải được giải thích rõ cho bệnh nhân cũng như được đề cập chi tiết trong khi tư vấn bệnh nhân. Một số rủi ro có thể kể đến như:

  • Không đủ lượng trứng cần thiết hoặc chỉ có ít trứng được thụ tinh dẫn đến nguy cơ cao không có phôi phát triển được đến ngày 5. Trong trường hợp này bác sĩ sẽ xem xét việc có xét nghiệm phôi tiền làm tổ hay không. Điều này còn phụ thuộc vào số lượng phôi bệnh nhân có, chất lượng của phôi và các yếu tố bệnh lý của bệnh nhân.
  • Trong một số trường hợp, sau khi sinh thiết và có kết quả sàng lọc phôi tiền làm tổ có thể có trường hợp tất cả các phôi đều có vấn đề về di truyền. Trong trường hợp như vậy, sẽ không có phôi đủ điều kiện để chuyển.

Các nghiên cứu khoa học cũng đã chứng minh, phụ nữ càng cao tuổi thì khả năng mang thai với bất thường di truyền càng cao (ví dụ như hội chứng Down) hay tăng nguy cơ sẩy thai cũng do bất thường nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm đột biến gen di truyền
Phụ nữ tuổi càng lớn tuổi thì khả năng sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể càng cao

  • Các nghiên cứu cũng cho thấy, nhiều trường hợp không phải tất cả các tế bào của phôi đều có bất thường mà đôi khi bất thường nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở một nhóm tế bào. Hiện tượng như vậy gọi là khảm. Chuyển phôi khảm có thể dẫn đến thất bại làm tổ, sẩy thai hoặc mang thai với bất thường di truyền. Tuy nhiên cũng đã có nhiều báo cáo cho thấy bệnh nhân sinh còn hoàn toàn bình thường khi được chuyển phôi khảm.
  • Mặc dù với công nghệ hiện nay, tất cả các nhiễm sắc thể trong tế bào đều được phân tích và phát hiện hầu hết các bất thường di truyền xảy ra. Tuy nhiên một số dạng bất thường di truyền hiếm vẫn nằm ngoài khả năng phát hiện của xét nghiệm. Chúng bao gồm các thêm đoạn hoặc mất đoạn trên những đoạn nhỏ dưới giới hạn phát hiện của các phương pháp hay các bất thường thêm hoặc mất cả bộ nhiễm sắc thể (tam bội, đơn bội, đa bội...). Ngoài ra các bất thường di truyền liên quan đến hiện tượng uniparental disomy (nhiễm sắc thể có hai bản sao nhưng nhận hoàn toàn từ bố hoặc mẹ) cũng không được phát hiện. Chính vì những giới hạn này mà xét nghiệm Chẩn đoán trước sinh luôn được đề nghị đối với những bệnh nhân làm thụ tinh nhân tạo kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ.
Xét nghiệm glucose khi mang thai có ý nghĩa gì đối với thai nhi và sức khoẻ bà bầu?
Bệnh nhân làm thụ tinh nhân tạo nên tiến hành xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
  • Khả năng chẩn đoán sai cũng có thể xảy ra mặc dù tỷ lệ rất thấp. Việc chẩn đoán sai liên quan chặt chẽ với hiện tượng phôi khảm do khi thực hiện sàng lọc phôi tiền làm tổ, chỉ một số lượng nhỏ tế bào được sinh thiết nhưng kết quả được đại diện cho cả phôi. Nếu xảy ra hiện tượng khảm làm bản chất di truyền của nhóm tế bào được sinh thiết khác với phần còn lại của phôi thì khả năng chẩn đoán sai sẽ xảy ra.

Hơn nữa xét nghiệm Sàng lọc phôi tiền làm tổ như chính tên gọi của nó, chỉ làm xét nghiệm sàng lọc nên luôn có những giới hạn nhất định. Tất cả các giới hạn này của phương pháp phải luôn được trao đổi, giải thích với bệnh nhân trước khi bệnh nhân đồng ý thực hiện xét nghiệm.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ đầu ngành, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.

Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline tại đây để được hỗ trợ.

Video đề xuất: Chuyển phôi có đau không?

Xét nghiệm Sàng lọc phôi tiền làm tổ và những hạn chế?
Tác giả: Nguyễn Tuấn Anh tổng hợp theo: vinmec.com
Tag: Bất thường nhiễm sắc thể, Thụ tinh trong ống nghiệm, PGS, Khảm, Sàng lọc phôi tiền làm tổ, IVF,
 
Cùng chuyên mục
Phụ nữ mắc Thalassemia: Những điều cần biết trước khi mang thai

Phụ nữ mắc Thalassemia: Những điều cần biết trước khi mang thai

Bài viết được thực hiện bởi Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Yi Hyeon Gyu - Trưởng Đ...

Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Bài viết được thực hiện bởi Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Yi Hyeon Gyu - Trưởng Đ...

Hội chứng Lynch: Nguyên nhân và chẩn đoán

Hội chứng Lynch: Nguyên nhân và chẩn đoán

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Hoàng Quốc Chính - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và...

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Hàn Thị Thu Hương - Trung tâm công nghệ cao Vinme...

Các hội chứng liên quan đến bất thường NST

Các hội chứng liên quan đến bất thường NST

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Hà Thị Liên - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Xét nghiệm gen trong việc điều trị bệnh nhân sau ghép thận

Xét nghiệm gen trong việc điều trị bệnh nhân sau ghép thận

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Lý Thị Thanh Hà - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Sử dụng exosomes - Chất tiết từ tế bào gốc trong điều trị kích thích mọc tóc

Sử dụng exosomes - Chất tiết từ tế bào gốc trong điều trị kích thích mọc tóc

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Thân Thị Trang Uyên - Chuyên viên Y tế - tế bào g...

Liệu pháp tái tạo myelin trong hệ thần kinh trung ương

Liệu pháp tái tạo myelin trong hệ thần kinh trung ương

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Nguyễn Thị Hiếu - Chuyên viên Y tế - Công nghệ Ge...

Hội chứng buồng trứng đa nang và sự rối loạn chức năng ty thể

Hội chứng buồng trứng đa nang và sự rối loạn chức năng ty thể

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Đàm Thị Minh Phương - Chuyên viên Y tế - Tế bào g...

Hàm lượng và khu vực tập trung kim loại nhôm trong não bệnh nhân tự kỷ

Hàm lượng và khu vực tập trung kim loại nhôm trong não bệnh nhân tự kỷ

Bài viết bởi Tiến sĩ Phạm Anh Tuấn - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen...

Xét nghiệm nuôi cấy cụm tế bào gốc tạo máu trong đánh giá chất lượng đơn vị tế bào gốc tạo máu

Xét nghiệm nuôi cấy cụm tế bào gốc tạo máu trong đánh giá chất lượng đơn vị tế bào gốc tạo máu

Bài viết bởi ThS. Nguyễn Đắc Tú, Trưởng nhóm Đánh giá Chất lượng Sản phẩm, Trung...

 
Bài viết liên quan