Yếu tố di truyền trong rối loạn phổ tự kỷ - Mới nhất 2021 | Bacsi247.org

Yếu tố di truyền trong rối loạn phổ tự kỷ

  • 09:43 13/10/2021
  • Xếp hạng 4.92/5 với 10843 phiếu bầu

Bài viết được viết bởi TS. Trần Trung Kiên - Chuyên viên nghiên cứu di truyền tại Phòng nghiên cứu - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec

Yếu tố gen đóng một vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của tự kỷ. Các nghiên cứu chỉ ra rằng có khoảng 25% ca tự kỷ có thể xác định yếu tố gen liên quan. Một số nghiên cứu chỉ ra khoảng 5-15% trẻ tự kỷ mang các biến đổi di truyền CNV hoặc các biến đổi không di truyền CNV ở một số gen liên quan tới chức năng dẫn truyền thần kinh.

1. Tự kỷ là gì?

Tự kỷ hay còn gọi là rối loạn phổ tự kỷ (autism spectrum disorder) là một rối loạn bao gồm các biểu hiện lâm sàng đặc trưng với khả năng thiếu hụt về kỹ năng xã hội, các hành vi lặp lại và thiếu hụt hay thậm chí không có khả năng giao tiếp và ngôn ngữ.

Ngoài các biểu hiện nêu trên, trẻ tự kỷ còn có thể có những biểu hiện lâm sàng khác như co giật, động kinh, rối loạn vị giác, âm thanh, giấc ngủ, tăng động, giảm chú ý, có vấn đề về hệ tiêu hóa, thường xuyên lo lắng, bồn chồn...vv.

Tỉ lệ xuất hiện của tự kỷ được ghi nhận khác nhau giữa các quốc gia và các nhóm người. Ở Mỹ, cứ 59 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc chứng tự kỷ. Ở châu Á, tự kỷ vẫn chưa được nghiên cứu kỹ và nhiều như ở quần thể người Châu Âu hay Bắc Mỹ và tần suất xuất hiện tự kỷ được báo cáo có sự khác biệt lớn giữa các quần thể. Theo ước tính, tự kỷ chiếm khoảng 1% quần thể.

Trẻ tự kỷ
Tại Mỹ, cứ 59 trẻ sinh ra có 1 trẻ mắc tự kỷ

2. Yếu tố di truyền trong rối loạn phổ tự kỷ

Nguyên nhân cụ thể của tự kỷ còn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng cho thấy yếu tố gen, môi trường hoặc là kết hợp giữa gen-môi trường là nguyên nhân gây tự kỷ. Mặc dù cũng có báo cáo chỉ ra rằng các điều kiện kinh tế-xã hội cũng có liên quan tới tỉ lệ mắc tự kỷ.

Tỉ lệ mắc tự kỷ ở trẻ em trai nhiều hơn khoảng 4 lần so với trẻ em gái. Sự khác biệt về tỉ lệ giữa nam giới và nữ giới gợi ý yếu tố gen đóng một vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của tự kỷ. Có một số giả thuyết cho rằng do nữ giới mang nhiều lượng gen hơn nam giới (nữ mang 2 nhiễm sắc thể X, trong khi nam chỉ mang 1 nhiễm sắc thể X) dẫn tới khả năng nữ giới có khả năng mắc ít rủi ro biểu hiện tự kỷ hơn nam giới.

Các nghiên cứu chỉ ra rằng có khoảng 25% ca tự kỷ có thể xác định yếu tố gen liên quan. Một số nghiên cứu chỉ ra khoảng 5-15% trẻ tự kỷ mang các biến đổi di truyền CNV hoặc các biến đổi không di truyền CNV ở một số gen liên quan tới chức năng dẫn truyền thần kinh.

Các nghiên cứu trên mẫu lớn với hàng nghìn bệnh nhân đã tìm thấy nhiều gen và đột biến liên quan tới tự kỷ. Cho tới nay, có hơn 1000 gen mang biến đổi được cho là có liên quan tới tự kỷ. Trong đó, hơn 100 gen được đánh giá là gen tăng nguy cơ tự kỷ ví dụ như gen SHANK3, NLGN4, DLG2, RN3C2, DYRK1A,SCN2A...vv. Các gen này hầu như đều liên quan tới quá trình truyền dẫn thần kinh.

SHANK3
Cấu trúc mã GEN SHANK3 gây tăng nguy cơ tự kỷ

Về cơ chế di truyền, chứng tự kỷ không theo mô hình di truyền kiểu Menden, tức là di truyền đơn gen hoặc trội hoặc lặn qua đó con nhận mỗi alen từ bố và mẹ. Nhiều đột biến ở người tự kỷ không tìm thấy ở bố mẹ hay thậm chí là anh em sinh đôi cùng trứng (dạng đột biến phát sinh-de novo).

Không những thế, đột biến có thể được tìm thấy ở nhiều gen chứ không chỉ một gen đơn lẻ. Do vậy, cơ chế bệnh sinh của tự kỷ rất phức tạp và còn chưa được hiểu một cách rõ ràng. Tuy vậy, càng ngày càng có nhiều nghiên cứu khẳng định yếu tố gen trong cơ chế gây bệnh của tự kỷ.

Gần đây, Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec vừa hoàn thành đề tài nghiên cứu “Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam”. Nghiên cứu này phát hiện nhiều gen đã được biết có liên quan tới tự kỷ và đặc biệt hơn là phát hiện ra một số gen mới mang biến đổi ở trẻ tự kỷ.

Đây là nghiên cứu lớn và công phu nhất về gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam từ trước tới nay với những thông tin quan trọng về đặc điểm di truyền. Nghiên cứu này cung cấp nền tảng cơ sở khoa học tin cậy phục vụ hoạt động sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

Tự kỷ nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ để lại nhiều hậu quả nghiêm trọng. Ngay khi trẻ hoặc người lớn có dấu hiệu của bệnh, bạn nên mang người bệnh đến cơ sở y tế khám và điều trị.

XEM THÊM:

Yếu tố di truyền trong rối loạn phổ tự kỷ
Tác giả: Trần Thu Nga tổng hợp theo: vinmec.com
Tag: Đột biến gen, Tự kỷ, Rối loạn di truyền, Rối loạn phổ tự kỷ, Điều trị tự kỷ, Động kinh,
 
Cùng chuyên mục
Ung thư biểu mô tế bào vảy: Những điều cần biết

Ung thư biểu mô tế bào vảy: Những điều cần biết

Ung thư biểu mô tế bào vảy là một dạng ung thư da phổ biến và thường được tìm th...

Những điều cần biết về ung thư thực quản

Những điều cần biết về ung thư thực quản

Bài viết bởi Bác sĩ Quách Thanh Dung - Khoa Nội Ung bướu, Bệnh viện Đa khoa Quốc...

U dây thần kinh số 8: nguyên nhân và cách điều trị

U dây thần kinh số 8: nguyên nhân và cách điều trị

Nhiều người thường chủ quan với các triệu chứng tưởng chừng đơn giản như ù tai m...

Tìm hiểu về ung thư đầu mặt cổ

Tìm hiểu về ung thư đầu mặt cổ

Các loại ung thư khu vực đầu và cổ thường bắt đầu trong các tế bào vảy, trên bề...

Vì sao ung thư tụy nguy hiểm?

Vì sao ung thư tụy nguy hiểm?

Theo thống kê thì có khoảng 95% người mắc ung thư tuyến tụy sẽ tử vong và đa số...

Tìm hiểu về ung thư biểu mô tế bào gan

Tìm hiểu về ung thư biểu mô tế bào gan

Ung thư biểu mô tế bào gan (HCC) là loại ung thư gan nguyên phát phổ biến và thư...

Các exosome tuần hoàn mang những protein chỉ thị cho ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn di căn

Các exosome tuần hoàn mang những protein chỉ thị cho ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn di căn

Bài viết bởi Bác sĩ Phạm Anh Tuấn - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen...

Những điều cần biết về một số loại u buồng trứng

Những điều cần biết về một số loại u buồng trứng

Bài viết được viết bởi PGS.TS Nguyễn Tuyết Mai - Trưởng Khoa Nội Ung Bướu kiêm T...

Những băn khoăn của người bệnh khi nghe bác sĩ chẩn đoán mắc ung thư buồng trứng

Những băn khoăn của người bệnh khi nghe bác sĩ chẩn đoán mắc ung thư buồng trứng

Bài viết bởi PGS.TS Nguyễn Tuyết Mai - Trưởng Khoa Nội Ung bướu kiêm Trưởng Đơn...

Các phương pháp điều trị ung thư buồng trứng: Kiến thức cho người bệnh

Các phương pháp điều trị ung thư buồng trứng: Kiến thức cho người bệnh

Bài viết bởi PGS.TS Nguyễn Tuyết Mai - Trưởng Khoa Nội Ung bướu kiêm Trưởng Đơn...

Kết hợp các liệu pháp để điều trị ung thư phổi di căn

Kết hợp các liệu pháp để điều trị ung thư phổi di căn

Ung thư phổi là bệnh ung thư phổ biến và gây tử vong cao ở Việt Nam. Các dấu hiệ...

Khi ung thư biểu mô tế bào thận lan đến xương của bạn

Khi ung thư biểu mô tế bào thận lan đến xương của bạn

Ung thư biểu mô tế bào thận là một trong những căn bệnh ung thư ác tính, gây ảnh...

 
Bài viết liên quan
Hàm lượng và khu vực tập trung kim loại nhôm trong não bệnh nhân tự kỷ

Hàm lượng và khu vực tập trung kim loại nhôm trong não bệnh nhân tự kỷ

Bài viết bởi Tiến sĩ Phạm Anh Tuấn - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen...

Đái tháo đường ở trẻ em liên quan đến yếu tố di truyền và tự miễn

Đái tháo đường ở trẻ em liên quan đến yếu tố di truyền và tự miễn

Đái tháo đường hay còn gọi là bệnh tiểu đường là một thuật ngữ phản ánh tình trạ...

Các yếu tố nguy cơ của ung thư tụy

Các yếu tố nguy cơ của ung thư tụy

Nguy cơ mắc ung thư tụy có khoảng 1% cơ hội phát triển bệnh. Ung thư tụy di truy...

Tín hiệu vui cho trẻ tự kỷ

Tín hiệu vui cho trẻ tự kỷ

Bài viết bởi Tiến sĩ Trần Trung Kiên - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ g...

Yếu tố di truyền của bệnh ung thư vú

Yếu tố di truyền của bệnh ung thư vú

Bệnh ung thư vú có yếu tố di truyền, nếu một thành viên trong cùng gia đình mắc...

Rối loạn phổ tự kỷ là gì, nguyên nhân và điều trị

Rối loạn phổ tự kỷ là gì, nguyên nhân và điều trị

Bài viết được viết bởi Tiến Sĩ Trần Trung Kiên - Chuyên viên nghiên cứu di truyề...

Ghép tế bào gốc giúp trẻ tự kỷ giảm tăng động, tập trung chú ý

Ghép tế bào gốc giúp trẻ tự kỷ giảm tăng động, tập trung chú ý

Theo thống kê, hiện nay tỉ lệ xuất hiện của trẻ tự kỷ được ghi nhận khác nhau gi...

Rối loạn phát triển lan tỏa: Những điều cần biết

Rối loạn phát triển lan tỏa: Những điều cần biết

Rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (tên tiếng anh viết tắt là PDD-NOS) là thuậ...

Bệnh tim mạch: Các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được

Bệnh tim mạch: Các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Trần Quốc Tuấn - Bác sĩ Hồi sức cấp c...

Nam giới béo phì dễ yếu chuyện ấy?

Nam giới béo phì dễ yếu chuyện ấy?

Béo phì kéo theo những hệ lụy của sức khỏe, đặc biệt là ở béo phì ở nam giới gây...

Yếu tố nguy cơ gây rung nhĩ

Yếu tố nguy cơ gây rung nhĩ

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Minh Lê - Bác sĩ...

Nguyên nhân của rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ

Nguyên nhân của rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ

Rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến cách bộ não hoạt động dẫn đến một loạt các khuy...

Tay chân yếu sau di chứng tai biến do nhồi máu não điều trị thế nào?

Tay chân yếu sau di chứng tai biến do nhồi máu não điều trị thế nào?

HỏiChào bác sĩ,Mẹ em bị tai biến nhẹ (do nhồi máu não). Đến nay, mẹ em đã xuất v...