Vinmec ứng dụng phương pháp mới chẩn đoán dị tật do bất thường nhiễm sắc thể

Vai trò của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán dị tật thai nhi

Vai trò của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán dị tật thai nhi

Khi bạn mang thai, bạn sẽ được xét nghiệm nhằm sàng lọc dị tật thai nhi, nếu phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện nhiễm sắc thể đồ để xác định liệu em bé của bạn có vấn đề di truyền hoặc nhiễm sắc thể nào không. Đặc biệt với những cặp vợ chồng hiếm muộn, sảy thai hoặc trong gia đình có người dị tật thì làm xét nghiệm nhiễm sắc thể là lựa chọn tốt nhất.
Chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ giúp phát hiện những bất thường của bộ nhiễm sắc thể người gây nên một số bệnh lý nguy hiểm. Đây là một cận lâm sàng hiện đại, giúp chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến di truyền, dị tật bẩm sinh hoặc tìm nguyên nhân vô sinh hiếm muộn của các cặp vợ chồng.
Xét nghiệm gen gây hội chứng DiGeorge

Xét nghiệm gen gây hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge hay còn gọi là hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 22 hội chứng phổ biến gây ra bệnh tim bẩm sinh và nhiều dị tật thai nhi khác. Xét nghiệm gen gây hội chứng DiGeorge là phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh có thể giúp làm giảm nhẹ những triệu chứng và tỉ lệ tử vong do hội chứng gây ra.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán vô sinh

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán vô sinh

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Genetic karyotyping) còn được gọi là phân tích nhiễm sắc thể là phương pháp tìm kiếm một số bất thường di truyền một cách chính xác. Theo đó, phương pháp này có thể được sử dụng để xác nhận hoặc chẩn đoán một rối loạn di truyền nói chung, các hội chứng có khả năng gây vô sinh nói riêng.
7 xét nghiệm gen cần làm trong thai kỳ

7 xét nghiệm gen cần làm trong thai kỳ

Chẩn đoán trước sinh là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai.
Các mốc khám thai cần thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi

Các mốc khám thai cần thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Edwards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh...Vậy các mốc sàng lọc trước sinh được thực hiện ở tuần thứ bao nhiêu?
Karyotype Test là gì? Ứng dụng trong điều trị hiếm muộn

Karyotype Test là gì? Ứng dụng trong điều trị hiếm muộn

Karyotype test là những xét nghiệm được thực hiện nhằm xác định thai nhi có mắc các bệnh lý rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể hay không. Trong quá trình mang thai, mẹ và thai nhi có thể gặp một số nguy cơ bất thường nên karyotype test chỉ được thực hiện với những sản phụ có nguy cơ cao.
Chọc ối được thực hiện như thế nào? Có đau không?

Chọc ối được thực hiện như thế nào? Có đau không?

Chọc ối là một thủ thuật được sử dụng để chẩn đoán trước khi sinh sau khi bác sĩ phát hiện có bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi. Vậy chọc ối được thực hiện như thế nào và có những lưu ý gì mà thai phụ cần biết trước khi làm xét nghiệm chọc ối?
Siêu âm tim thai và những điều bà bầu cần biết

Siêu âm tim thai và những điều bà bầu cần biết

Siêu âm tim thai là một phương pháp được sử dụng để chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh ở giai đoạn tiền sản. Do đó, các bác sĩ thường khuyến cáo nên thực hiện siêu âm tim để có thể chẩn đoán, phát hiện sớm và có phương phát điều trị phù hợp.
Đo độ mờ da gáy bằng cách nào?

Đo độ mờ da gáy bằng cách nào?

Đo độ mờ da gáy là xét nghiệm cần thiết và quan trọng cho các mẹ trong thời kỳ mang thai. Kết quả đo độ mờ da gáy sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán được nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Vậy có thể thực hiện đo độ mờ da gáy bằng cách nào?
Sinh thiết gai nhau – phương pháp chẩn đoán bệnh lý thai nhi sớm

Sinh thiết gai nhau – phương pháp chẩn đoán bệnh lý thai nhi sớm

Sinh thiết gai nhau (CVS) là thủ thuật thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ để tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể. Thủ thuật được thực hiện khi mẹ hay cha của đứa bé mắc bệnh di truyền theo gia đình. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là một trong những xét nghiệm xâm lấn cho kết quả chính xác cao.
Tìm hiểu phương pháp nội soi điều trị thoát vị bẹn tại Vinmec

Tìm hiểu phương pháp nội soi điều trị thoát vị bẹn tại Vinmec

Thoát vị bẹn là dị tật bẩm sinh phổ biến ở trẻ. Nếu không được phẫu thuật kịp thời, thoát vị bẹn dễ dẫn đến nguy cơ hoại tử ruột hay buồng trứng rất nguy hiểm. Trước đây, bệnh thường được sử dụng biện pháp mổ mở nhưng hiện nay mổ thoát vị bẹn nội soi được áp dụng phổ biến và đem lại nhiều ưu điểm hơn so với mổ mở.
Những kiến thức cơ bản về chọc ối

Những kiến thức cơ bản về chọc ối

Chọc ối xét nghiệm dị tật thai nhi là một thủ thuật thường được thực hiện ở tuần 15-18 thai kỳ. Chọc ối giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi do các bất thường về di truyền liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể.
Phương pháp điều trị dị ứng khi sử dụng các sản phẩm dưỡng da?

Phương pháp điều trị dị ứng khi sử dụng các sản phẩm dưỡng da?

HỏiChào bác sĩ, Em không hiểu vì sao em không thể bôi bất cứ sản phẩm dưỡng nào lên da. Em tùng đi khám nhiều nơi nhưng đều không điều trị được. Bác sĩ từng nói em bị viêm da tiếp xúc dị ứng, cho mấy dòng dược mỹ phẩm về dùng, dùng được 1 tháng thì da không có vấn đề gì. Nhưng tháng tiếp theo không hiểu sao da lại bị sần đỏ nổi mụn, em thấy da có dấu hiệu dị ứng nên dừng tất cả sản phẩm dưỡng. Khoảng 10 ngày em lại bôi lại các sản phẩm kia nhưng không được, da bị dị ứng tiếp và sần đỏ nhiều hơn,...
Bé đầu bị khiếm thính, có nên kiểm tra nhiễm sắc thể đồ cho bé sau?

Bé đầu bị khiếm thính, có nên kiểm tra nhiễm sắc thể đồ cho bé sau?

Hỏi: Chào bác sĩ. Hiện tại em đang mang thai bé thứ 2 được 8 tuần. Bé đầu của em khi sinh ra mới phát hiện bị nhiễm Rubella, bé bị khiếm thính. Bác sĩ cho em hỏi với bé thứ 2 thì em có nên đi kiểm tra nhiễm sắc thể đồ không ạ? Mong bác sĩ tư vấn giúp em, em xin cảm ơn.Câu hỏi ẩn danhTrả lờiKhi bạn mang thai, bạn sẽ được xét nghiệm nhằm sàng lọc dị tật thai nhi, nếu phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện nhiễm sắc thể đồ để xác định liệu em bé của bạn có vấn đề...