Chuyên mục Bệnh gen di truyền - Mới nhất 2021 | Bacsi247.org

Bệnh gen di truyền


Hội chứng Williams – Căn bệnh quá thân thiện

Hội chứng Williams – Căn bệnh quá thân thiện

Hội chứng Williams là rối loạn bẩm sinh hiếm gặp. Đây là loại bệnh mà người mắc phải luôn luôn thân thiện với mọi người, mặc dù không quen biết.
Bệnh phù mỡ – căn bệnh chứa đựng nhiều bí ẩn

Bệnh phù mỡ – căn bệnh chứa đựng nhiều bí ẩn

Trong cuộc sống có những căn bệnh lạ mất hàng chục năm mới tìm ra nguyên nhân, trong đó có chứng bệnh mang tên Lipedema (hội chứng phì mỡ hay phù mỡ) làm chân, đùi, mông và cánh tay phát triển quá khổ, không khác gì “chân voi” hay “cột đình”.
Bệnh lõm lồng ngực và các phương pháp phẫu thuật

Bệnh lõm lồng ngực và các phương pháp phẫu thuật

Bệnh lõm lồng ngực là một dị tật bẩm sinh chủ yếu do dị tật bẩm sinh khi xương ức bị đè ép trong quá trình hình thành bào thai, do dính chặt xương ức với cơ hoành, do bệnh loạn sản sụn, do rối loạn cấu tạo bào thai và có yếu tố di truyền gia đình. Bệnh có thể được điều trị bằng các biện pháp phẫu thuật hiện đại.
Tầm soát hội chứng DOWN trong thai kỳ

Tầm soát hội chứng DOWN trong thai kỳ

Hội chứng Down (HCĐ), được mô tả lần đầu vào năm 1866 do bác sĩ người Anh – John Langdon Haydon Down. HCĐ là một tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là tình trạng trì trệ tâm thần, một khuôn mặt bất thường và đặc trưng
Những ngôi làng kì lạ mang gen hiếm gặp

Những ngôi làng kì lạ mang gen hiếm gặp

Đa phần chúng ta được sinh ra và chúng ta sống “bình thường” – nghĩa là không bị bất kỳ dị tật hoặc bệnh di truyền gì khiến chúng ta trở nên khác biệt. Nhưng như chúng ta đều biết, một số người bẩm sinh có những dị tật di truyền hoặc phát triển những chứng bệnh khiến họ khác với phần còn lại của thế giới. Dưới đây là 5 ngôi làng mà những khác biệt này đôi khi lại là “bình thường”.
Có hay không mối liên kết di truyền?

Có hay không mối liên kết di truyền?

PGS.TS. Joanne Ruthsatz tại Ðại học bang Ohio, Mỹ đã mất gần 2 thập kỷ để nghiên cứu về các thần đồng. Kết quả, bà đã tìm thấy một liên kết thú vị giữa thần đồng và trẻ bị mắc chứng tự kỷ: “Ðứa trẻ thần đồng có thể chia sẻ những đặc điểm di truyền giống nhau với những trẻ có bệnh tự kỷ”.