Bệnh di truyền - Mới nhất 2022 | Bacsi247.org

Short Tandem Repeats và các ứng dụng

Short Tandem Repeats và các ứng dụng

Bài viết của Kỹ thuật viên Nguyễn Văn Hưng - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec
Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Bài viết được thực hiện bởi Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Yi Hyeon Gyu - Trưởng Đơn nguyên Huyết học và Trị liệu tế bào - Đơn nguyên Huyết học và Trị liệu tế bào - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Phụ nữ mắc Thalassemia: Những điều cần biết trước khi mang thai

Phụ nữ mắc Thalassemia: Những điều cần biết trước khi mang thai

Bài viết được thực hiện bởi Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Yi Hyeon Gyu - Trưởng Đơn nguyên Huyết học và Trị liệu tế bào - Đơn nguyên Huyết học và Trị liệu tế bào - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Lõm ngực bẩm sinh ở trẻ: Chẩn đoán và điều trị

Lõm ngực bẩm sinh ở trẻ: Chẩn đoán và điều trị

Lõm ngực bẩm sinh thường có thể dễ dàng được chẩn đoán bằng cách kiểm tra ngực. Nhưng bác sĩ có thể chỉ định thêm một số loại kỹ thuật chẩn đoán khác để kiểm tra các vấn đề liên quan đến tim và phổi.
Bệnh máu khó đông ở trẻ em: Những điều cần biết

Bệnh máu khó đông ở trẻ em: Những điều cần biết

Bệnh máu khó đông ở trẻ em thường gặp ở bé trai trên 3 tuổi, chủ yếu do nguyên nhân di truyền. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh rất dễ gây tử vong.
Đa polyp gia đình (FAP) là gì? Yếu tố nguy cơ

Đa polyp gia đình (FAP) là gì? Yếu tố nguy cơ

Đa polyp gia đình (FAP) là bệnh lý di truyền do bất thường cấu trúc gen APC gây nên. Bệnh biểu hiện với nhiều polyp mọc chủ yếu ở đại trực tràng, thậm chí là tá tràng, ruột non. Nếu không điều trị kịp thời, các polyp có khả năng ung thư hóa.
Thiếu hụt alpha 1 antitrypsin gây vấn đề gì cho sức khỏe?

Thiếu hụt alpha 1 antitrypsin gây vấn đề gì cho sức khỏe?

Alpha-1 antitrypsin là một loại protein có chức năng bảo vệ gan của con người khỏi sự tấn công của một enzyme gọi là elastase. Dù là do nguyên nhân di truyền hay mắc phải thì một khi cơ thể bị thiếu hụt Alpha-1 antitrypsin sẽ khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi hoặc tổn thương gan.
Các mức độ của bệnh thiếu máu huyết tán (Thalassemia)

Các mức độ của bệnh thiếu máu huyết tán (Thalassemia)

Bệnh thiếu máu huyết tán Thalassemia được phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, bệnh gây nhiều hệ lụy, hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, cho đời sống bệnh nhân và cộng đồng.
Bệnh máu khó đông có nguy hiểm?

Bệnh máu khó đông có nguy hiểm?

Bệnh máu khó đông tuy hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm vì không thể điều trị triệt để, tiềm ẩn nguy cơ gây tàn tật và thậm chí là tử vong sớm cho bệnh nhân. Vì vậy, tầm soát và phát hiện bệnh sớm có ý nghĩa quan trọng trong việc giảm thiểu mức độ nguy hiểm của căn bệnh này.
Lõm ngực bẩm sinh ở trẻ: Triệu chứng và biến chứng

Lõm ngực bẩm sinh ở trẻ: Triệu chứng và biến chứng

Lõm ngực là một biến dạng thành ngực bẩm sinh do sự bất thường trong tăng trưởng của sụn nối xương sườn với xương ức. Điều này gây ra xương ức bị lõm xuống và hình dạng của lõm giống như cái phễu. Dị tật này hay gặp ở bé trai và bệnh càng ngày càng nặng theo sự tăng trưởng của trẻ, đặc biệt khi trẻ ở tuổi dậy thì.
Bố mẹ mang gen tan máu có thể sinh con khỏe mạnh không?

Bố mẹ mang gen tan máu có thể sinh con khỏe mạnh không?

Có rất nhiều em bé mắc bệnh tan máu do cha mẹ không tầm soát bệnh trước sinh phải truyền máu và điều trị gần như suốt đời. Có những bé mắc bệnh chỉ sống được vài ba năm.
Tìm hiểu hiện tượng Porphyrin niệu

Tìm hiểu hiện tượng Porphyrin niệu

Nếu bác sĩ nói với bạn rằng bạn bị bệnh lý porphyrin, điều đó có nghĩa là bạn đã mắc một rối loạn có thể gây ra các vấn đề trên thần kinh, da và hệ niệu. Dù không có cách chữa trị, nhưng những hiểu biết sau đây có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng của mình để có một cuộc sống bình thường như những người xung quanh.
Những điều cần biết về hội chứng Miller-Dieker

Những điều cần biết về hội chứng Miller-Dieker

Bài viết của Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ Tư vấn di truyền - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec- Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City
Tìm hiểu đột biến gen Hemophilia gây bệnh máu khó đông

Tìm hiểu đột biến gen Hemophilia gây bệnh máu khó đông

Hemophilia (bệnh rối loạn đông máu, máu khó đông) là căn bệnh di truyền nguy hiểm, không chỉ đe dọa tới tính mạng bệnh nhân mà còn làm tăng gánh nặng về tinh thần và kinh tế cho gia đình, xã hội. Đột biến gen Hemophilia là nguyên nhân gây bệnh máu khó đông.
Các nhóm nguyên nhân có thể gây máu khó đông

Các nhóm nguyên nhân có thể gây máu khó đông

Bệnh máu khó đông có thể gây tàn tật, thậm chí tử vong sớm. Có nhiều nguyên nhân gây máu khó đông, phần lớn là do di truyền và số ít là do đột biến gen lành thành gen bệnh.