Bệnh di truyền - Mới nhất 2022 | Bacsi247.org

Phụ nữ mắc Thalassemia: Những điều cần biết trước khi mang thai

Phụ nữ mắc Thalassemia: Những điều cần biết trước khi mang thai

Bài viết được thực hiện bởi Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Yi Hyeon Gyu - Trưởng Đơn nguyên Huyết học và Trị liệu tế bào - Đơn nguyên Huyết học và Trị liệu tế bào - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Bệnh máu khó đông có nguy hiểm?

Bệnh máu khó đông có nguy hiểm?

Bệnh máu khó đông tuy hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm vì không thể điều trị triệt để, tiềm ẩn nguy cơ gây tàn tật và thậm chí là tử vong sớm cho bệnh nhân. Vì vậy, tầm soát và phát hiện bệnh sớm có ý nghĩa quan trọng trong việc giảm thiểu mức độ nguy hiểm của căn bệnh này.
Tìm hiểu hiện tượng Porphyrin niệu

Tìm hiểu hiện tượng Porphyrin niệu

Nếu bác sĩ nói với bạn rằng bạn bị bệnh lý porphyrin, điều đó có nghĩa là bạn đã mắc một rối loạn có thể gây ra các vấn đề trên thần kinh, da và hệ niệu. Dù không có cách chữa trị, nhưng những hiểu biết sau đây có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng của mình để có một cuộc sống bình thường như những người xung quanh.
Tìm hiểu đột biến gen Hemophilia gây bệnh máu khó đông

Tìm hiểu đột biến gen Hemophilia gây bệnh máu khó đông

Hemophilia (bệnh rối loạn đông máu, máu khó đông) là căn bệnh di truyền nguy hiểm, không chỉ đe dọa tới tính mạng bệnh nhân mà còn làm tăng gánh nặng về tinh thần và kinh tế cho gia đình, xã hội. Đột biến gen Hemophilia là nguyên nhân gây bệnh máu khó đông.
Những điều cần biết về hội chứng Miller-Dieker

Những điều cần biết về hội chứng Miller-Dieker

Bài viết của Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ Tư vấn di truyền - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec- Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City
Nhiễm sắc thể 3, Monosomy 3p

Nhiễm sắc thể 3, Monosomy 3p

Bài viết bởi Tiến sĩ Hàn Thị Thu Hương - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec
Bố mẹ mang gen tan máu có thể sinh con khỏe mạnh không?

Bố mẹ mang gen tan máu có thể sinh con khỏe mạnh không?

Có rất nhiều em bé mắc bệnh tan máu do cha mẹ không tầm soát bệnh trước sinh phải truyền máu và điều trị gần như suốt đời. Có những bé mắc bệnh chỉ sống được vài ba năm.
Thiếu hụt alpha 1 antitrypsin gây vấn đề gì cho sức khỏe?

Thiếu hụt alpha 1 antitrypsin gây vấn đề gì cho sức khỏe?

Alpha-1 antitrypsin là một loại protein có chức năng bảo vệ gan của con người khỏi sự tấn công của một enzyme gọi là elastase. Dù là do nguyên nhân di truyền hay mắc phải thì một khi cơ thể bị thiếu hụt Alpha-1 antitrypsin sẽ khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi hoặc tổn thương gan.
Hội chứng Williams – Căn bệnh quá thân thiện

Hội chứng Williams – Căn bệnh quá thân thiện

Hội chứng Williams là rối loạn bẩm sinh hiếm gặp. Đây là loại bệnh mà người mắc phải luôn luôn thân thiện với mọi người, mặc dù không quen biết.
Bệnh phù mỡ – căn bệnh chứa đựng nhiều bí ẩn

Bệnh phù mỡ – căn bệnh chứa đựng nhiều bí ẩn

Trong cuộc sống có những căn bệnh lạ mất hàng chục năm mới tìm ra nguyên nhân, trong đó có chứng bệnh mang tên Lipedema (hội chứng phì mỡ hay phù mỡ) làm chân, đùi, mông và cánh tay phát triển quá khổ, không khác gì “chân voi” hay “cột đình”.
Bệnh lõm lồng ngực và các phương pháp phẫu thuật

Bệnh lõm lồng ngực và các phương pháp phẫu thuật

Bệnh lõm lồng ngực là một dị tật bẩm sinh chủ yếu do dị tật bẩm sinh khi xương ức bị đè ép trong quá trình hình thành bào thai, do dính chặt xương ức với cơ hoành, do bệnh loạn sản sụn, do rối loạn cấu tạo bào thai và có yếu tố di truyền gia đình. Bệnh có thể được điều trị bằng các biện pháp phẫu thuật hiện đại.
Short Tandem Repeats và các ứng dụng

Short Tandem Repeats và các ứng dụng

Bài viết của Kỹ thuật viên Nguyễn Văn Hưng - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec
Những câu hỏi thường gặp về Hội chứng Brugada

Những câu hỏi thường gặp về Hội chứng Brugada

Bài được viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Vũ Thị Tuyết Mai - Bác sĩ Nội tim mạch - Trung tâm Tim mạch - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.
Chẩn đoán trước sinh hội chứng Pfeiffer

Chẩn đoán trước sinh hội chứng Pfeiffer

Bài viết được viết bởi Bác sĩ chuyên khoa Nguyễn Đình Hùng - Bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, Khoa chẩn đoán hình ảnh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.
Kết quả xét nghiệm men G6pd 3,7 lần có nghĩa là gì?

Kết quả xét nghiệm men G6pd 3,7 lần có nghĩa là gì?

HỏiChào bác sĩ! Em tìm hiểu thì được biết bệnh thiếu men G6dp di truyền từ mẹ sang con. Em mới đi làm xét nghiệm thì kết quả chỉ số men G6pd trong máu là 3,7 lần. Vậy cho em hỏi, kết quả xét nghiệm men G6pd 3,7 lần có nghĩa là gì? Em có bị thiếu men không hay bình thường ạ? Nếu em sinh con trai thì có di truyền bệnh sang bé không ạ? Trận trọng!Câu hỏi khách hàng ẩn danhTrả lờiChào bạn! Với thắc mắc “kết quả xét nghiệm men G6pd 3,7 lần có nghĩa là gì?” Bác sĩ tư vấn bạn nên mang kết quả xét nghiệ...